Apibrėžimas
Turnerio sindromas apibūdina sudėtingą genetinę ligą, kurios vienintelis tikslas yra moteriška lytis: nukentėjusios moters genetinė sudėtis neturi normalios dviejų X chromosomų poros. Būtent dėl ypatingo chromosomų sudėties pasikeitimo, Turnerio sindromas yra apibrėžtas taip pat „X monosomija“.
Priežastys
Moterims, sergančioms Turnerio sindromu, ląstelėms visiškai arba iš dalies trūksta X chromosomos.
Suprasti: sveikos moterys X chromosomą paveldi iš savo motinos ir X chromosomą iš savo tėvo; Taigi kiekviena žmogaus kūno ląstelė susideda iš dviejų XX chromosomų. Priešingai, moterys, turinčios Turnerio sindromą, turi tik vieną veikiančią X chromosomą vienoje ląstelėje.
Simptomai
Turnerio sindromas keičia įprastą tiriamojo vystymąsi tiek prieš gimdymą, tiek po jo: daugumoje sergančių moterų pastebimos savitos ir bendros savybės, tokios kaip žemas ūgis, mokymosi trūkumas ir kiaušidžių nepakankamumas. Kiti požymiai, būdingi daugumai moterų, sergančių Turnerio sindromu, yra: amenorėja, platus kaklas, skausmas lytinių santykių metu, rankų ir kojų patinimas, gaktos plaukų augimo stoka, akių sausumas, makšties sausumas, mažos krūtys ar plokščia krūtinė.
- Komplikacijos: diabetas, klausos sutrikimai, hipertenzija, osteoporozė, sutrumpėjusi gyvenimo trukmė
Informacija apie Turnerio sindromą - vaistai Turnerio sindromui gydyti nėra skirti pakeisti tiesioginio sveikatos priežiūros specialisto ir paciento santykio. Prieš vartodami Turnerio sindromą - vaistus Turnerio sindromui gydyti, visada pasitarkite su gydytoju ir (arba) specialistu.
Vaistai
Daugumai mergaičių, sergančių Turnerio sindromu, reikia specialių vaistų ir reguliarių patikrinimų, kad pagerėtų gyvenimo kokybė: tik vartodamos tikslinius vaistus ir reguliariai atlikdamos įprastus tyrimus, paveiktos moterys gali mėgautis tam tikra nepriklausomybe.
Vaistų, kurių sudėtyje yra augimo hormono, vartojimas gali paskatinti mergaitės, sergančios Turnerio sindromu, vystymąsi paauglystėje; net pakaitinė hormonų terapija, kuri turi būti pradėta 12–13 metų mergaitei, tikrai gali pagerinti paciento fizinį buvimą, palankiai veikia krūties, gaktos plaukų ir visų kitų lytinių požymių, žyminčių vystymąsi, augimą. Moteris. Pakaitinė hormonų terapija (su estrogenais ir progesteronu) turi būti taikoma visą gyvenimą, kol bus pasiektas orientacinis menopauzės amžius.
Be gydymo vaistais, yra ir kitų lygiagrečių gydymo būdų:
- Lytinis švietimas: Manoma, kad kai kurios moterys, turinčios Turnerio sindromą, gali natūraliai pastoti (sveiką) vaiką. Šiuo atžvilgiu informacija apie kontracepcijos praktiką yra svarbi
- Psichologinė terapija: Daugelis moterų, sergančių Turnerio sindromu, žinančios apie savo sutrikimus, linkusios į žemą savivertę ir kenčia nuo depresijos. Vaistų, skirtų nerimui ir depresijai gydyti, vartojimas kartais gali būti tinkama pagalba gerinant gyvenimo kokybę ir tarpasmeninius santykius.
- Pagalbinis apvaisinimas: kai kurios moterys, sergančios Turnerio sindromu, negali pastoti, nebent padedamos apvaisinti
- Fizioterapija ir elastinės kojinės: pastebėta, kad nemaža dalis pacientų, sergančių Turnerio sindromu, skundžiasi kulkšnių ir kojų patinimu. Tokiu atveju limfedemai gydyti rekomenduojama naudoti elastines kojines
Toliau pateikiamos vaistų grupės, dažniausiai naudojamos gydant nuo Turnerio sindromo, ir keletas farmakologinių specialybių pavyzdžių; gydytojas, atsižvelgdamas į ligos sunkumą, paciento sveikatos būklę ir jo atsaką į gydymą, pasirenka pacientui tinkamiausią veikliąją medžiagą ir dozę:
- Somatropinas (Omnitrope, NutropinAq): vaistas yra suformuotas su augimo hormonu: tikslią dozę turi pritaikyti gydytojas, atsižvelgdamas į kūno svorį ir sindromo sunkumą. Somatropinas vartojamas vieną kartą per parą (geriausia vakare) po oda. : patartina dažnai keisti injekcijos tašką, kad būtų išvengta lipoatrofijos. Atrodo, kad reguliarus vaisto vartojimas gali palankiai paveikti patelės augimą iki 10 cm.Gydymas pradedamas maždaug 12-24 mėnesių amžiaus mergaitėms, kurioms buvo diagnozuotas Turnerio sindromas.Šis vaistas dažnai vartojamas kartu su anaboliniais steroidais.
- Oksandrolonas (pvz., Anavar): vaistas - taip pat naudojamas gydant alkoholinį hepatitą - priklauso androgenų ir anabolinių steroidų farmakologinei klasei. Estrogenai yra labai svarbūs siekiant užtikrinti kaulų vientisumą pacientams, sergantiems Turnerio sindromu. Moterims, sergančioms Turnerio sindromu, kurioms nebuvo savaiminio brendimo ar kurios nebuvo gydomos estrogenų vaistais, yra labai didelė rizika susirgti osteoporoze. Oksandrolonas pasižymi prastomis androgeninėmis savybėmis, tačiau pasižymi stipriais anaboliniais sugebėjimais: Turnerio sindromo gydymą rekomenduojama pradėti (apytiksliai). dozė 0,125 mg / kg per parą; tada tęskite 0,0625 mg / kg per parą. Manoma, kad oksandrolono ir augimo hormono (GH) ryšys skatina spartesnį augimą, apskaičiuotą apie 7–10 cm per metus: medicinos statistika rodo, kad monoterapija su GH jis skatina 2-4 cm mažesnį augimą nei kombinuotas gydymas oksandrolonu. Be to, reikia pažymėti, kad tokių vaistų kaip oksandrolonas vartojimas taip pat skatina antrinių seksualinių savybių vystymąsi moterims, sergančioms Turnerio sindromu.
