genetinės ligos

Kas yra Bartterio sindromas? Ar tai rimta liga? Kas tai sukelia? Bartterio sindromo priežastys, variantai ir diagnozė. Simptomai, gydymas ir prognozė

Kas yra Berdono sindromas? Ar tai rimta? Kas tai sukelia? Berdono sindromo priežastys, simptomai ir diagnozė. Galimas gydymas, gydymas ir prognozė

Kas yra Lyncho sindromas? Kokios priežastys? Simptomai, požymiai ir komplikacijos. Diagnostikos testai. Terapija, prognozė ir prevencija

Genetinė liga, Marfano sindromas yra sunkus jungiamojo audinio sutrikimas. Akių, raumenų, širdies ir plaučių požymiai ir simptomai. Hipotezė apie priežastis ir galimus gydymo būdus

Pompės liga (II tipo glikogenozė): kas tai? Kokios priežastys? Simptomai ir galimos komplikacijos. Diagnozė ir gydymas

Kas yra Duchenne raumenų distrofija? Priežastys: kas jie yra ir kaip tai paveldima? Simptomai ir komplikacijos. Diagnostikos testai. Terapija: ar yra vaistas?

Kas yra Epigenetika? Ką jis daro ir kodėl jis toks svarbus mūsų sveikatai? Ar yra ryšys su navikais?

Kas yra Noonan sindromas? Kokios yra priežastys ir kokie simptomai? Kaip atliekama diagnozė? Ar galima išgydyti?

Kas yra Trisomija 13? Kokios priežastys? Kokie yra simptomai ir požymiai? Diagnostikos testai. Ar yra vaistas? Prognozė

Cistinė fibrozė: kas yra lėtinis bronchitas? Kokios priežastys? Simptomai ir galimos komplikacijos

Kas yra Osteogenesis Imperfecta? Kokios priežastys? Kokius simptomus tai sukelia? Ar yra specifinė terapija?

Kas yra Angelmano sindromas? Kodėl tai atsiranda? Kokie simptomai ir kokia diagnozė? Ar yra vaistas?

Kas yra focomelija? Apibrėžimas, priežastys ir simptomai. Phocomelia ir Thalidomide. Galima diagnozė ir gydymas

Kas yra agenesis? Kuo skiriasi aplazija? Kiek agentų tipų yra?

Kas yra Kruzono sindromas? Kokios yra priežastys ir kokie simptomai? Kaip tai diagnozuojama? Ar yra vaistas?

Kas yra Prader-Willi sindromas? Kodėl tai atsiranda ir kokie jos simptomai? Kokia diagnozė? Ar galima išgydyti?

Kas yra gumbinė sklerozė? Kokia yra genetinė priežastis? Kodėl simptomai atsiranda skirtinguose organuose? Ar yra vaistas?

Kas yra raumenų distrofija? Priežastys: kas jie? Ligos perdavimas: įgytos paveldimų formų formos ir paveldėjimo modeliai

Kas yra Fabry liga? Kokios yra priežastys ir kokie simptomai? Kaip tai diagnozuojama? Ar yra vaistas?

Citrullinemija: citrulino buvimas kraujyje. Citrullinemijos apibrėžimas. Kas yra citrulinas? 1 ir 2 tipo citrullinemija