Bendrumas
Osteogenesis imperfecta yra įgimta genetinė liga, nesusijusi su lytimi, atsakinga už tam tikrą kaulų trapumą ir ryškų polinkį į lūžius.
Osteogenezės imperfecta simptomai yra daug; paprastai jie susideda iš: kaulų susilpnėjimo, didelio polinkio į kaulų lūžius, mėlynų, pilkų ar purpurinių akių sklerų, kaulų deformacijų ar kitų skeleto pakitimų, trikampio veido, dantų trapumo ir kt. .
Apskritai, norint teisingai diagnozuoti osteogenesis imperfecta, būtini šie dalykai: fizinė apžiūra, medicininė istorija, medicininiai vaizdavimo tyrimai, I tipo kolageno įvertinimo testas ir genetinis tyrimas.
Deja, šiuo metu vienintelis gydymas pacientams, sergantiems osteogenesis imperfecta, yra simptominis. Tiesą sakant, aptariama liga yra nepagydoma.
Kas yra osteogenesis imperfecta?
Osteogenesis imperfecta yra genetinė liga, dėl kurios nukentėjusio žmogaus kaulai tampa silpnesni ir labiau linkę į lūžius.
Iš tikrųjų, vartojant terminą osteogenesis imperfecta, gydytojai nurodo nevienalytę genetinių ligų grupę, kuriai būdingas tam tikras kaulų trapumas. Todėl yra keletas osteogenesis imperfecta formų (arba tipų), kai kurios yra daug sunkesnės nei kitos.
Tai įgimta liga
Žmonėms, sergantiems šia liga, osteogenesis imperfecta yra liga, pasireiškianti nuo gimimo, todėl ją iš esmės galima apibrėžti kaip įgimtą ligą.
AR TAI SUSIJUSI SU LYTIS?
Osteogenesis imperfecta nėra su lytimi susijusi genetinė liga, tokia kaip hemofilija ar Klinefelterio sindromas.
EPIDEMILOGIJA
Remiantis kai kuriais statistiniais tyrimais, osteogenesis imperfecta dažnis būtų lygus vienam atvejui kas 15 000–20 000 gimdymų. Tai reiškia, kad kas 15 000–20 000 naujagimių yra paveikti osteogenesis imperfecta.
Kiti statistiniai tyrimai taip pat parodė, kad osteogenesis imperfecta vienodai veikia vyrus ir moteris, ir kad ji neturi pirmenybės tam tikrai populiacijai ar etninei grupei.
Gyvenimo trukmė yra labai kintantis parametras, kuris priklauso nuo to, kokia yra osteogenesis imperfecta forma.
Priežastys
Osteogenesis imperfecta beveik visada atsiranda dėl kokybinio ir kiekybinio I tipo kolageno gamybos pokyčių.
I tipo kolagenas yra būtinas stiprinant kaulus ir palaikant sveikus jungiamuosius audinius, sudarančius kremzles, sausgysles, odą, akių sklerą ir kt.
Todėl I tipo kolageno gamybos pokyčiai veikia kaulų stiprumą ir gerą jungiamojo audinio, esančio žmogaus organizme, sveikatą.
Kas pakeičia kolageno gamybą?
Genetinė liga yra būklė, atsirandanti dėl vieno ar kelių ląstelių DNR sudarančių genų mutacijos.
Osteogenezės imperfecta atveju pastarosios priežastys beveik visada randamos vieno ar abiejų genų COL1A1 (esančio 17 chromosomoje) ir COL1A2 (esančio 7 chromosomoje) mutacijoje.
Normaliomis sąlygomis COL1A1 ir COL1A2 reguliuoja normalią I tipo kolageno gamybą; esant jų krūviui mutacijoms, jie neveikia savo reguliavimo funkcijos.
Svarbu: kokie kiti genai, jei jie yra mutavę, sukelia osteogenesis imperfecta?
Be COL1A1 ir COL1A2 mutacijų, IFITM5, SERPINF1, CRTAP ir LEPRE1 genų mutacijos yra galimos osteogenesis imperfecta priežastys.
Pirmiau minėti genai apima funkcijas, kurios skiriasi nuo COL1A1 ir COL1A2, todėl jie nekontroliuoja I tipo kolageno gamybos, tačiau jie vis dar daro įtaką žmogaus skeleto kaulų stiprumui ir atsparumui.
KOKIA GENETINĖ LIGA?
Osteogenesis imperfecta yra autosominė genetinė liga.
Terminas autosominis, susijęs su genetine liga, rodo, kad aptariamą būklę lemia genetinės mutacijos, pagrįstos autosominėmis ir ne seksualinėmis chromosomomis.
Skaitytojams primenama, kad žmogus turi chromosomų rinkinį, kuriame yra 23 poros visų chromosomų, iš kurių 22 poros yra autosominio tipo ir tik viena pora yra seksualinio tipo. Seksualinio tipo chromosomų pora turi įtakos lyčiai individualus.
Osteogenesis imperfecta po COL1A1, COL1A2 ir IFITM5 mutacijų turi visas autosominės dominuojančios ligos charakteristikas. Kai tai yra dėl genų SERPINF1, CRTAP ir LEPRE1 mutacijų, ji turi autosominės recesinės ligos požymių.
TIPAI
Šiuo metu gydytojai mano, kad yra 8 osteogenesis imperfecta tipai (arba formos). Norėdami atskirti įvairius tipus, jie nusprendė naudoti romėnišką numeraciją, tiksliau - pirmuosius aštuonis romėniškus skaitmenis.
Žemiau esančioje lentelėje parodytos 8 osteogenesis imperfecta formos, jas sukeliančios mutacijos ir kitos savybės.
Vaikinas
Mutuotas genas
Genetinės ligos tipas
THE
COL1A1
Autosominė dominuojanti
II
COL1A1 ir COL1A2
Autosominė dominuojanti
III
COL1A1 ir COL1A2
Autosominė dominuojanti
IV
COL1A1 ir COL1A2
Autosominė dominuojanti
V.
IFITM5
Autosominė dominuojanti
TU
SERPINF1
Autosominis recesyvinis
VII
CRTAP
Autosominis recesyvinis
VIII
HARE 1
Autosominis recesyvinis
* NB: Akivaizdu, kad COL1A1 ir COL1A2 mutacijos, sukeliančios pirmąsias keturias osteogenesis imperfecta formas, yra genetiniai pokyčiai, turintys šiek tiek kitokias savybes. Priešingu atveju nebūtų prasmės atskirti vieno nuo kito.
Simptomai, požymiai ir komplikacijos
Visų tipų osteogenesis imperfecta yra atsakingos už kaulų susilpnėjimą, todėl ligos paveiktas asmuo turi ypatingą polinkį į lūžius. Kaulų susilpnėjimo laipsnis skiriasi priklausomai nuo formos; kai kuriems iš jų šis silpnėjimas yra didesnis nei kitiems.
Tai pasakius, reikia pabrėžti, kad kiekviena osteogenesis imperfecta forma turi savo simptominį vaizdą, kuris kai kuriems gali priminti kitų formų simptominį vaizdą.
GALIMI SIMPTOMAI IR ŽENKLAI
Galimi osteogenesis imperfecta simptomai ir požymiai:
- Kaulų apsigimimų buvimas;
- Trumpo ir mažo kūno buvimas (skirtas kaip bagažinė);
- Sąnarių problemos (pvz., Laisvi sąnariai);
- Raumenų silpnumas
- Mėlyna, violetinė arba pilka akių sklera;
- Trikampis veidas;
- Statinės krūtinė;
- Stuburo stuburo morfologinės anomalijos;
- Dantų trapumas;
- Klausos praradimas arba visiškas praradimas;
- Kvėpavimo problemos
- Problemos, susijusios su 1 tipo kolageno nebuvimu ar trūkumu.
Osteogenesis Imperfecta: atkreipkite dėmesį į mėlyną sklerų spalvą ir ligai būdingas kaulų deformacijas. Iš wikipedia.org
KOKIOS RŪŠIAUSIOS NETINKAMOS OSTEOGENEZĖS FORMOS?
Gydytojai klasifikuoja įvairių tipų osteogenesis imperfecta simptominį sunkumą 3 laipsnių skalėje, tai yra: lengvas, vidutinio sunkumo ir sunkus laipsnis.
Tik viena forma priklauso „lengvo laipsnio“ kategorijai: „I tipo osteogenesis imperfecta“; 4 osteogenesis imperfecta formos priklauso „vidutinio laipsnio“ kategorijai: IV, V ir VI; galiausiai - „sunkaus laipsnio“ kategorijai. formos: II, III, VII ir VIII.
I TIPAS: SAVYBĖS
Dažniausiai pasitaikanti ir mažiausiai sunki I tipo osteogenesis imperfecta forma turi šias savybes:
- Tai sukelia lūžius, ypač prieš brendimą;
- Jis „beveik neturi įtakos ūgiui, todėl pacientai paprastai yra normalaus ūgio“;
- Sukelia sąnarių problemas ir raumenų silpnumą
- Ji yra atsakinga už mėlyną, violetinę ar pilką sklerą;
- Taip yra dėl trikampio veido ir stuburo anomalijų;
- Tai beveik niekada nesukelia kaulų deformacijų. Jei tai juos išprovokuoja, jie yra minimalūs;
- Tai gali sukelti dantų trapumą ir (arba) klausos praradimą (pastarasis dažniausiai pasireiškia suaugus);
- Jis siejamas su I tipo kolagenu, kurio kokybė yra normali, tačiau kiekiu nenormali (jis yra prastesnis nei įprasta).
II TIPAS: SAVYBĖS
II tipo osteogenesis imperfecta būdingas:
- Mirties priežastis gimimo metu arba netrukus po to. Kvėpavimo sutrikimai beveik visada sukelia mirtį;
- Didelis kaulų trapumas ir sunkios kaulų deformacijos;
- Mažo ūgio ir nepakankamai išvystyti plaučiai
- Mėlyna, violetinė arba pilka sklera;
- I tipo kolageno kiekybinių ir kokybinių anomalijų buvimas.
III TIPAS: SAVYBĖS
III tipo osteogenesis imperfecta pasižymi šiomis savybėmis:
- Nors ir labai rimta, naujagimių laikotarpiu ji dažnai nesukelia mirties;
- Tai siejama su „dideliu kaulų trapumu;
- Ji yra atsakinga už trumpą ūgį, sąnarių problemas, raumenų silpnumą (ypač kojose ir rankose), statinės krūtinę, trikampį veidą ir nenormalų stuburo išlinkimą;
- Taip yra dėl mėlynos, violetinės ar pilkos skleros;
- Tai gali sukelti kvėpavimo sutrikimus, dantų trapumą ir klausos praradimą;
- Jis dažnai yra atsakingas už kaulų deformacijas;
- Tai siejama su I tipo kolageno kokybiniais ir kiekybiniais sutrikimais.
IV TIPAS: SAVYBĖS
IV tipo osteogenezei būdinga:
- Kaulų trapumo laipsnis tarp II ir III formų ir I formos;
- Trumpesnio nei vidutinio ūgio;
- Mėlyna, violetinė arba pilka sklera;
- Lengvo / vidutinio sunkumo kaulų deformacijos, nedideli stuburo ir statinės krūtinės anomalijos;
- Trikampis veidas;
- Galimas dantų trapumas ir klausos praradimas;
- I tipo kolageno anomalijų buvimas.
V TIPAS: SAVYBĖS
V tipo osteogenesis imperfecta kai kuriais atžvilgiais primena IV tipo osteogenesis imperfecta. Tačiau jis turi tam tikrų ypatumų:
- Įprastos spalvos sklera;
- Dantų trapumo nebuvimas;
- Nenormalių kaulų nuospaudų susidarymas kaulų lūžių gijimo proceso metu;
- Tarp spindulio ir alkūnkaulio esančios tarpslankstelinės membranos kalcifikacija. Dėl to sutrinka dilbio mobilumas.
VI TIPAS: SAVYBĖS
Taip pat VI tipo osteogenesis imperfecta yra panašus į IV formą. Norint jį atskirti nuo pastarosios, yra keletas ypatumų, įskaitant aukštą šarminės fosfatazės kiekį kraujyje ir kai kurių kaulų, panašių į žuvų stuburus, plokšteles.
VII TIPAS: SAVYBĖS
Simptomiškai VII tipo osteogenesis imperfecta tam tikromis aplinkybėmis gali priminti IV tipą, o kitomis - II tipą.
Šios sunkios patologinės formos ypatumai yra šie:
- Mažas ūgis;
- Ypač trumpas žastikaulis (rankos kaulas) ir šlaunikaulis (šlaunies kaulas);
- Dažnas klubo deformacijos, žinomos kaip coxa vara, buvimas.
VIII TIPAS: CHARAKTERISTIKOS
VIII tipo osteogenesis imperfecta labai primena II ir III formas.
Iš ypatingų savybių išsiskiria: didelis augimo deficitas, sunki skeleto hipomineralizacija ir prolilo 3-hidroksilazės fermento nebuvimas (arba jo nebuvimas).
Diagnozė
Apskritai, diagnostinis procesas, kuriam atliekami pacientai, kuriems įtariama osteogenesis imperfecta forma, prasideda nuo kruopštaus fizinio patikrinimo ir kruopščios ligos istorijos; tada jis tęsiamas, „analizuojant paciento šeimos istoriją ir atliekant daugybę diagnostinių vaizdavimo tyrimų (rentgeno spinduliai, kompiuterinė tomografija ir kt.); galiausiai, tai baigiasi kiekybiniu ir kokybiniu I tipo kolageno įvertinimu ir genetinis testas.
Šiandien yra galimybė diagnozuoti osteogenesis imperfecta net prenatalinėje fazėje, atliekant nėščios moters ultragarsą.
TIKSLINIO APŽVALGOS IR ISTORIJOS SVARBA
Gydytojas, turintis osteogenesis imperfecta, labai dažnai gali diagnozuoti pirmiau minėtą ligą net tik atlikdamas fizinį patikrinimą ir anamnezę. Tai reiškia, kad šie diagnostiniai tyrimai nėra nereikšmingi.
I TIPO KOLAGENO GAMYBOS VERTINIMAS
Paprastai I tipo kolageno kokybinis ir kiekybinis įvertinimas yra labai patikimas testas, nes, kaip minėta, daugumai osteogenesis imperfecta atvejų būdingos 1 tipo kolageno gamybą kontroliuojančių genų mutacijos.
Norėdami įvertinti individo ląstelių lygiu esančio I tipo kolageno kiekį ir kokybę, gydytojai gali pasikliauti odos biopsija arba konkrečiu kraujo tyrimu.
Abu šie vertinimo testai yra gana sudėtingi, todėl pacientui (arba jo tėvams) gali tekti palaukti kelias savaites, kol sužinos rezultatus.
GENETINIS BANDYMAS
Atlikdami genetinį testą, kuris tiria visą tiriamo asmens DNR, gydytojai gali galutinai nustatyti esamos genetinės mutacijos ypatybes.
Paprastai genetinis visų ląstelių DNR tyrimas yra numatytas, kai I tipo kolageno savybių įvertinimas nesuteikia norimų rezultatų arba kai ne COL1A1 arba COL1A2 mutacija sukelia „osteogenesis imperfecta“.
PRENATALINĖ DIAGNOZĖ
Prenatalinis ultragarsas yra labai naudingas nustatant II ir III tipo osteogenesis imperfecta.
Terapija
Šiuo metu nėra specifinio gydymo osteogenesis imperfecta. Kitaip tariant, žmonėms, sergantiems osteogenesis imperfecta, lemta gyventi su minėta būkle iki mirties, o tai dažnai būna dėl pačios ligos pasekmių.
Specifinės terapijos nebuvimas neatmeta kitų gydymo formų egzistavimo. Tiesą sakant, tarp paciento, turinčio osteogenesis imperfecta, terapinių galimybių yra įvairios simptominės terapijos; simptominė terapija reiškia gydymą, galintį palengvinti simptomus, sulėtinti ligos eigą ir užkirsti kelią (ar bent atidėti) rimčiausias pasekmes.
GALIMOS SIMPTOMATINĖS GYDYMOS
Galimų simptominių osteogenesis imperfecta gydymo būdų sąraše išsiskiria:
- Chirurginis nagų įterpimas į ilgiausius kaulus (N.B. labiausiai linkęs į lūžius), užtikrinantis didesnį atsparumą lūžiams ir deformacijoms. Ši operacija vadinama meškeriojimas intramedulinis;
- Konservatyvus arba chirurginis lūžių ir (arba) kaulų deformacijų gydymas;
- Dantų priežiūra, siekiant apsaugoti dantų sveikatą;
- Skausmą malšinančios terapijos, esant labai skausmingiems daugybiniams lūžiams;
- Fizioterapija, skirta raumenų pailginimui ir stiprinimui.Elastingas ir tonizuojantis raumenų aparatas leidžia išvengti kritimų, dėl kurių gali atsirasti įvairių kaulų lūžių;
- Judėjimo pagalbinių priemonių naudojimas, įskaitant vežimėlius, petnešas, ramentus ir kt.
JUDĖJIMO NAUDA
Asmenims, sergantiems osteogenesis imperfecta, gydytojai rekomenduoja nuolat praktikuoti fizinius pratimus ir apskritai judėti, nes abi šios veiklos padeda stiprinti skeleto ir raumenų sistemas.
Tarp rekomenduojamų sporto šakų yra: plaukimas, nes tai yra „mažas fizinis krūvis skeleto sistemai“, ir vaikščiojimas.
NAUDA iš sveikos gyvensenos
Vadovauti sveikam gyvenimui, vengti rūkyti, gerti alkoholį, valgyti per daug ir blogai ir pan., Yra daugiau nei diskretiška nauda pacientams, sergantiems osteogenesis imperfecta, nes tai lėtina ligos progresavimą ir mažina kaulų trapumą.
SIMPTOMATINIAI GYDYMAI EKSPERIMENTO ETAPE
Šiuo metu gydytojai ir mokslininkai vertina kai kurių simptominių gydymo būdų, įskaitant gydymą augimo hormonu ir bisfosfonatais pagrįstą intraveninę ir geriamąją terapiją, veiksmingumą.
Šiuo metu pirmiau minėtų tiriamųjų gydymo būdų rezultatai yra geri visai medicinos bendruomenei.
Prognozė
Osteogenesis imperfecta yra liga, kurios prognozė yra neigiama, nes ji nepagydoma, smarkiai kenkia gyvenimo kokybei ir kai kuriais atvejais sukelia ankstyvą paveikto subjekto mirtį.
Tačiau reikia pažymėti, kad dėl šiuolaikinio simptominio gydymo daugelis žmonių, sergančių lengva osteogenezės imperfecta forma, gali gyventi maloniai ir patenkinti.
Prevencija
Deja, šiuo metu nėra prevencinių priemonių prieš osteogenesis imperfecta.
