Pastebimas kas 68 000–88 000 naujagimių, Aperto sindromas atsiranda dėl specifinės FGFR2 geno mutacijos, kurios užduotis yra reguliuoti kaukolės siūlių suliejimą ir pirštų bei pirštų vystymąsi.
Aperto sindromui diagnozuoti būtinas fizinis tyrimas, anamnezė, kaukolės, pirštų ir kojų pirštų radiologinis įvertinimas ir, galiausiai, genetinis tyrimas.
Šiuo metu sergantys Aperto sindromu gali tikėtis simptominio gydymo, tai yra, jie palengvina simptomus ir išvengia rimčiausių komplikacijų.
Trumpa kaukolės siūlių ir jų suliejimo apžvalga
Kaukolės siūlės yra pluoštinės jungtys, kurios sujungia kaukolės skliauto kaulus (ty priekinius, laikinius, parietalinius ir pakaušio kaulus).
Esant normalioms sąlygoms, kaukolės siūlių suliejimo procesas vyksta pogimdyminiu laikotarpiu, pradedant 1-2 metų amžiaus, kai kuriems sąnarių elementams ir baigiant 20 metų, kitiems. Šis ilgas ir greitas sintezės procesas leidžia smegenims tinkamai augti ir vystytis.
Tačiau Aperto sindromas yra žinomas ne tik dėl to, kad jis susijęs su kraniostenoze, bet ir dėl to, kad jis yra susijęs su tam tikru sindromo laipsniu, tai yra įgimta anomalija, kuriai būdingas vieno ar kelių pirštų ar pirštų susiliejimas. pėdos.
Galimybė tuo pačiu metu sukelti kraniostenozę ir sindaktiliją daro Aperto sindromą akrocefalozindaktilijos pavyzdžiu; medicinoje „akrocefalozidaktilija“ yra genetinė būklė, apimanti specifinius kaukolės apsigimimus („akrocefalija“ reiškia „nuo galvos iki galo“) ir vieno ar kelių pirštų ar pirštų susiliejimą.
Kokios yra ankstyvojo kaukolės siūlių suliejimo pasekmės?
Jei, kaip ir Aperto sindromo bei kitų susijusių ligų atveju, kaukolės siūlės susilieja prenatalinėje, perinatalinėje (*) ar labai ankstyvoje vaikystėje, smegenų organai, tokie kaip smegenys, smegenėlės ir smegenų kamienas, ir jaučiami kaip akys augimo ir formos pokyčiai.
* NB: „perinatalinis gyvenimas“ reiškia laikotarpį nuo 27 -osios nėštumo savaitės iki pirmųjų 28 dienų po gimdymo.
Epidemiologija: kaip dažnai pasitaiko Aperto sindromas?
Remiantis statistika, vienas iš 65 000-88 000 žmonių gimsta su Aperto sindromu.
Ar žinote, kad ...
Genetinių ligų, kurios, kaip ir Aperto sindromas, sukelia kraniosinostozę, yra apie 150.
Tarp jų, be Aperto sindromo, svarbūs yra Crouzon sindromas, Pfeifferio sindromas ir Saethre-Chotzen sindromas.
Smalsumas
Įgyta mutacija, sukelianti Aperto sindromą, yra „mutacijos“ pavyzdys de novo“, tai yra„ nauja mutacija, visiškai neturinti paveldimo pobūdžio “.
Kas sukelia genų mutaciją, susijusią su Aperto sindromu?
Prielaida: žmogaus chromosomose esantys genai yra DNR sekos, kurių užduotis yra gaminti pagrindinius baltymus gyvybiškai svarbiuose biologiniuose procesuose, įskaitant ląstelių augimą ir replikaciją.
Kai FGFR2 genas, susijęs su Aperto sindromu, neturi mutacijų (taigi ir sveikam žmogui), reikiamu kiekiu gamina receptorių baltymą, vadinamą Fibroblast augimo faktoriaus receptoriumi 2, kuris yra būtinas norint pažymėti kaukolės suliejimo laiką. siūles ir stebėti pirštų ir kojų pirštų atsiskyrimą (kitaip tariant, jis signalizuoja, kada yra tinkamas laikas kaukolės siūlėms sulieti ir reguliuoja pirštų ir kojų pirštų susidarymą).
Kita vertus, kai FGFR2 genas patiria mutaciją, pastebėtą esant Aperto sindromui, jis yra hiperaktyvus ir gamina minėtus receptorių baltymus tokiais dideliais kiekiais, kad pasikeičia laikas, susijęs su kaukolės siūlių suliejimu. greičiau), o pirštų ir kojų pirštų atskyrimo procesai vyksta netinkamai.
Kas labiausiai rizikuoja?
Kalbant apie įgytus Aperto sindromo atvejus, veiksniai, sukeliantys FGFR2 geno mutaciją po pastojimo, šiuo metu nėra visiškai aiškūs.
Tyrimai šiuo aspektu vis dar vyksta.
Aperto sindromas yra autosominė dominuojanti liga
Suprasti...
Kiekvienas žmogaus genas yra dviem egzemplioriais, vadinamais aleliais, vienas iš motinos ir vienas iš tėvo.
Aperto sindromas turi visas autosominės dominuojančios ligos savybes.
Genetinė liga yra autosominė dominuojanti, kai pasireiškti pakanka vienos ją sukėlusios geno kopijos mutacijos.
- Plokščias ar įgaubtas veidas (dėl nepakankamo centrinių veido kaulų augimo)
- Pūstos, išsipūtusios ir plačiai atmerktos akys seklios akiduobės ir neįprastai išdėstytos akys (akių lizdų hipertelorizmas);
- Snapas nosis;
- Nepakankamai išvystytas žandikaulis, kartu su prognozėmis;
- Sugrūsti dantys (dėl neišsivysčiusio žandikaulio)
- Ausys žemesnės nei įprastai.
Sindaktiliai
Aperto sindromo nešiotojams sindaktilija pastebima rankose, beveik visada, o pėdose - rečiau nei rankose.
Tipiškos sindromo savybės Aperto sindromu sergančio asmens rankose yra 4:
- Trumpo nykščio buvimas su radialiniu nuokrypiu (ty nenormaliai nukreiptas į spindulį, vieną iš dviejų dilbio kaulų);
- Sudėtingas sindromas tarp rodomojo, vidurinio ir bevardžio pirštų. Kompleksine sindaktilija gydytojai turi omenyje nenormalų pirštų susiliejimą, kuris paveikia ne tik minkštuosius audinius (odą), bet ir kaulinius audinius (falangas);
- Simfanizmas. Būtent medicininis terminas rodo nenormalų pirštų tarpfalanginių sąnarių susiliejimą (tarpfalanginiai sąnariai yra sąnariniai elementai, esantys tarp falangos ir falangos);
- Paprasta sindaktilija tarp ketvirto ir penkto pirštų (ty tarp žiedo ir mažųjų pirštų). Su paprasta sindaktilija ekspertai nurodo nenormalų pirštų susiliejimą, kuris paveikia tik minkštuosius audinius (odą).
ATVIROJO SINDROMO SINDROMO RIŠKUMAS: 3 TIPAI
Remdamiesi nykščio apsigimimo sunkumu (pirmoji iš keturių charakteristikų), Aperto sindromo ekspertai išskiria 3 didėjančio sunkumo sindromo tipus:
- I tipas (mažiausiai sunkus) sutampa su „minimalia anomalija, paveikiančia nykštį, kuri išlieka visiškai nepriklausoma nuo indekso“.
Kitos anomalijos: rodomasis, vidurinis ir bevardis pirštai susilieja per sudėtingą sindromą ir turi simfalangizmą, veikiantį distalinius tarpfalanginius sąnarius; c "yra paprastas ir neišsamus sindromas tarp žiedinių ir mažųjų pirštų (neišsami sindromai reiškia, kad susiliejimas tarp dviejų pirštų yra dalinis).
Kita informacija: yra labiausiai paplitęs tipas. - II tipui (vidutinio sunkumo) būdingas ryškesnis radialinis nykščio nuokrypis, lyginant su ankstesniu atveju, ir sindromo principas tarp nykščio ir rodomojo piršto (c “yra neišsamus sindromas tarp nykščio ir rodomojo piršto). .
Kitos anomalijos: rodomasis, vidurinis ir bevardis pirštai yra kompleksinio sindromo, susijusio su distaliniu simfanizmu, veikėjai; tarp bevardžio piršto ir mažojo piršto c “yra paprastas ir neišsamus sindromas.
Kita informacija: tai antras labiausiai paplitęs tipas. - III tipui (sunkiausias) būdingas nykščio buvimas, visiškai sujungtas su indeksu ne tik minkštųjų audinių, bet ir kaulinių audinių lygiu.
Kitos anomalijos: visi pirštai yra sulieti, tiek, kad jų beveik neįmanoma atpažinti; c "yra" vienas vinis; jei sindromas tarp pirmųjų 4 pirštų yra sudėtingas, tarp bevardžio ir mažojo piršto (kaip ir kitų tipų) jis yra paprastas ir neišsamus.
Kita informacija: tai rečiausias tipas.
Kiti galimi Aperto sindromo simptomai ir požymiai
Kai kuriais atvejais, be to, kad yra susijęs su kraniosinostoze ir sindaktilija, Aperto sindromas yra susijęs su: polidaktilija (ty papildomo piršto buvimu rankose ar kojose), klausos praradimu, pasikartojančia ausimi ir sinusais, hiperhidroze, riebiu oda, sunkūs spuogai, nėra plaukų ant antakių, susilieja kaklo slanksteliai, obstrukcinė miego apnėjos sindromas ir (arba) gomurio plyšys.
Komplikacijos
Aperto sindromo komplikacijos, visų pirma, yra rimtos pasekmės, kurias kraniosinostozė gali turėti smegenų ir intelektinių gebėjimų vystymuisi bei funkcinėms rankų, kurioms taikoma sindromas, funkcijoms.
Kada galima nustatyti Aperto sindromą?
Paprastai kaukolės ir skaitmeniniai sutrikimai dėl Aperto sindromo yra akivaizdūs gimstant, todėl diagnozė ir gydymo planavimas yra nedelsiant.
į galvą (galvos rentgeno spinduliai, galvos kompiuterinė tomografija ir (arba) galvos MRT) ir rankų bei galbūt pėdų; galiausiai tai baigiasi genetiniu tyrimu.
Fizinė apžiūra ir ligos istorija
Fizinis tyrimas ir anamnezė iš esmės apima tikslų paciento simptomų tyrimą.
Aperto sindromo kontekste, būtent šiais diagnostinio proceso momentais gydytojas nustato kraniosinostozę ir sindromą bei jų tikslią charakteristiką.
Galvos, pirštų ir kojų pirštų radiologiniai tyrimai
Aperto sindromo kontekste:
- Gydytojas naudoja galvos radiologinius tyrimus, kad patvirtintų ankstyvą vainikinių siūlų susiliejimą (vainikinė kraniosinostozė arba brachicefalija); be to, jie leidžia jam įvertinti dabartinių galvos smegenų encefalinių anomalijų sunkumą.
- Kita vertus, pirštų ir kojų pirštų radiologiniai tyrimai yra būtini ne tiek sindaktilumui patvirtinti (tam pakanka vizualinio tyrimo), kiek norint išsamiai žinoti tarpuplaučių susiliejimo ypatybes (esamo sindromo tipas, lygis) sintezės ir tt).
Genetinis testas
Tai DNR analizė, kuria siekiama nustatyti kritinių genų mutacijas.
Aperto sindromo kontekste jis yra patvirtinamasis diagnostinis testas, nes jis atskleidžia aptariamai genetinei ligai būdingą FGFR2 mutaciją.
BRACHYCEPHALIA chirurginė priežiūra
Aperto sindromo nešiotojui chirurginis brachicefalijos gydymas apima:
- Pirmoji intervencija jauname amžiuje (per gyvenimo metus), kurios tikslas - atskirti vainikines siūles anksčiau nei tikėtasi. Jei ši intervencija bus sėkminga, smegenys turės tinkamą erdvę augimui ir sumažės intelekto problemų rizika.
- Antroji intervencija nuo 4 iki 12 metų amžiaus, skirta veidui suteikti įprastą išvaizdą, kuri (kaip prisimins skaitytojas) yra plokščia, jei ne įgaubta.
Aptariama operacija apima kai kurių veido kaulų pjūvį ir jų perkėlimą pagal išdėstymą, kuris bent iš dalies atspindi normalumą. - Trečias galimas įsikišimas vaikystėje, siekiant pašalinti ar bent sumažinti akių hipertelorizmą.
SINDACIJOS CHIRURGINĖ PRIEŽIŪRA
Chirurginis sindromo gydymas skiriasi priklausomai nuo tarpuplaučio susiliejimo savybių (taigi tai priklauso nuo tipo).
Tai reiškia, kad intervencija, galiojanti asmeniui, turinčiam Aperto sindromą, gali būti netinkama kitam asmeniui, turinčiam tą pačią genetinę ligą (ji galioja tik tuo atveju, jei sindromo tipas yra tas pats).
Išsiaiškinus šį pagrindinį aspektą, kiekvieno esamo chirurginio metodo tikslas yra tas pats ir reiškia atlaisvintus pirštus, kad būtų užtikrintas tam tikras rankų funkcionalumas.
Paprastai sindromo gydymas apima du etapus:
- 1 žingsnis: „atlaisvinkite“ pirmąją tarpkaitinę erdvę (tarpas tarp nykščio ir rodomojo piršto) ir ketvirtąją tarpkaitinę erdvę (tarpas tarp bevardžio ir mažojo piršto);
- 2 žingsnis: „atlaisvinkite“ antrąją ir trečiąją tarpkaitines erdves (tarpas tarp rodomojo ir vidurinio piršto ir tarpas tarp vidurinio ir bevardžio piršto).
