Citrullinemija

Kas yra citrullinemija

Citrullinemija yra rimta genetinė liga, turinti GALIMĄ PRENATALINĘ DIAGNOZĘ, iš kurių žinomos dvi skirtingos formos: 1 tipo citrullinemija Ir 2 tipo citrullinemija; Iš esmės citrullinemija lemia:

• Per didelis citrulino kiekio kraujyje padidėjimas
• Per didelis amoniako ir komos rizikos padidėjimas (ypač 1 tipo)
• Padidėjusi organinė rūgštis (ypač 1 tipo)
• Arginino trūkumas
• Sutrikusi kepenų funkcija

Kas yra citrulinas?

Citrulinas (C6H13N3O3) yra nepakeičiama aminorūgštis, pavadinta pagal lotynišką pirmojo maisto produkto, iš kurio jis buvo išskirtas, daiktavardį: arbūzą arba citrullus.

Tai molekulė, dalyvaujanti karbamido cikle MA antrinio darinio azoto oksido arba azoto monoksido (NO) sintezėje; citrulinas yra aminorūgščių pirmtakas, gaunamas iš arginino ir ornitino, todėl turi tas pačias funkcijas ir tas pačias biochemines savybes. Galų gale, kaip ir argininas ir ornitinas, citrulinas yra molekulė, atsakinga už sistemingą detoksikaciją pašalinant karbamidą kepenyse.
Tiek 1, tiek 2 tipo citrullinemija yra sutrikimai, susiję su chromosomų paveldo pokyčiais; tačiau jie skiriasi pagal skirtingą etiopatogenezę ir santykinį simptomų bei komplikacijų sunkumą.

1 tipo citrullinemija

1 tipo citrullinemija yra autosominis recesyvinis genetinis sutrikimas; Jis sukelia fermentinį arginino-sukcininės sintezės (ASS), esminio karbamido ciklo komponento, deficitą. Sutrikimas atsiranda pirmosiomis gyvenimo dienomis, staiga ir mirtinai prasidėjus, pasireiškiantis HIPERAMONIEMINĖ KOMA, susijusi su LAKTINĖS HIPERACIDOZĖS simptomais. yra vėlesni ir mažiau akivaizdūs, tačiau pasireiškia: anoreksija, vėmimu, hipotonija, augimo sulėtėjimu, psichomotoriniu atsilikimu ir traukuliais. 1 tipo citrullinemijos diagnozę galima atlikti prieš gimdymą, renkant ir analizuojant vaisiaus vandenis, arba po gimdymo:

• Hematochemija: susijusi su amoniako „padidėjimu“
• Plazmos ir šlapimo aminorūgščių chromatografija: susijęs su citrulino, glutamino ir alanino kiekio padidėjimu ir tuo pačiu sumažėjusiu argininu, susijusiu su orotine acidurija.

2 tipo citrullinemija

2 tipo citrullinemija yra labai paplitusi genetinė liga Japonijoje, kurią sukelia geno mutacija, kuri verčia fermentą dezoksiribonukleazę 2 (AGC 2) - būklę, kuri taip pat sukelia mitochondrijų aspartato / glutamato transporterio trūkumą. 2 tipo citrullinemija pasireiškia vėlai, ty suaugus, ir, nors ir vidutinio sunkumo, lyginant su 1 tipo citrullinemija, jai būdingi simptomai ir komplikacijos, kurie yra visai nereikšmingi, tačiau juos apsunkina kiti sutrikimai ar sąveika su kai kuriais vaistais. 2 tipo citrullinemija gali sukelti: lengvą protinį atsilikimą, susijusį su kepenų nepakankamumu ir transplantacijos poreikiu, kuris ne visada yra lemiamas.

Dietinė hipercitrullinemijos terapija yra hipo-baltymas, papildytas argininu, benzoatu ir natrio fenilbutiratu.