Dėl vieno iš genų, žinomų santrumpomis TCOF1, POLR1C ir POLR1D, mutacijos, Treacherio Collinso sindromas gali būti ir embriono vystymosi metu įgyta būklė, ir paveldima būklė.
Treacher Collins sindromo simptomai ir požymiai iš dalies pastebimi jau gimimo metu, o tai skatina ankstyvą diagnozę.
Deja, šiuo metu tie, kurie kenčia nuo Treacher Collins sindromo, gali tikėtis simptominio gydymo, ty simptomų palengvinimo, nes nėra gydymo, galinčio panaikinti 3 minėtus genus paveikiančios mutacijos pasekmes.
Epidemiologija
Remiantis statistika, kas 50 000 žmonių gimsta su Treacher Collins sindromu.
Todėl Treacher Collins sindromas yra įtrauktas į vadinamųjų retų genetinių ligų sąrašą.
Pavadinimo kilmė
Treacher Collins sindromas pavadintas anglų chirurgu ir oftalmologu Edwardu Treacheriu Collinsu, kuris apie 1900 m. Pirmą kartą jį išsamiai ir nuodugniai aprašė.
) vieno žmogaus genų, žinomų su santrumpomis TCOF1, POLR1C ir POLR1D.Kitaip tariant, asmuo kenčia nuo Treacher Collins sindromo, kai vienas iš TCOF1, POLR1C ir POLR1D genų turi „DNR sekos anomaliją“.
Genai, susiję su Treacher Collins sindromu: vieta ir normali funkcija
Prielaida: žmogaus chromosomose esantys genai yra DNR sekos, kurių užduotis yra gaminti pagrindinius baltymus gyvybiškai svarbiuose biologiniuose procesuose, įskaitant ląstelių augimą ir replikaciją.
TCOF1, POLR1C ir POLR1D genai yra atitinkamai 5, 6 ir 13 chromosomose.
Jei nėra mutacijų, turinčių įtakos jiems (kai asmuo nėra paveiktas Treacher Collins sindromo), visi minėti genai gamina baltymą, kuris vaidina svarbų vaidmenį tinkamai vystant veido kaulus ir minkštuosius audinius; tiksliau, jie gamina baltymus, atsakingus už ribosominės RNR (tam tikros rūšies RNR) gamybą, kuri padeda reguliuoti veido kaulų ir minkštųjų audinių augimo procesus.
Kas sukelia genus, susijusius su Treacher Collins sindromu, mutuoti?
Esant mutacijoms, atsakingoms už Treacher Collins sindromą, TCOF1, POLR1C ir POLR1D genai praranda gebėjimą ekspresuoti funkcinius baltymus, o tai lemia tai, kad veido kaulų ir minkštųjų audinių vystymosi procesuose nėra vadovaujančių elementų.
Kitaip tariant, dėl Treacher Collins sindromo kilusios genetinės mutacijos trūksta agentų, atsakingų už teisingo kaulų ir minkštųjų audinių, sudarančių žmogaus veidą, augimo reguliavimą.
Paveldima ar įgyta liga?
Treacher Collins sindromas gali būti paveldimos mutacijos (t. Y. Perduodamos tėvų keliu) ir mutacijos, įgytos spontaniškai, iš niekur ir be tikslių priežasčių, embriono vystymosi metu (t. Y. Po to, kai sperma apvaisino kiaušialąstę ir embriogenezę) rezultatas. prasidėjo).
Statistiškai Treacher Collins sindromas dažniau yra įgyta, nei paveldima būklė; iš tikrųjų tai susiję su įgyta tipo mutacija 60% klinikinių atvejų ir su paveldima tipo mutacija, likusiais 40% (*)
* Atkreipkite dėmesį: aptariami statistiniai duomenys yra susiję tik su Treacher Collins sindromo atvejais dėl TCOF1 ir POLR1D genų mutacijos.
Klinikiniais atvejais, susijusiais su POLR1C geno mutacija, nėra informacijos apie mutacijos tipą.
Treacher Collins sindromo paveldėjimas
Suprasti…
- Kiekvienas žmogaus genas yra dviem egzemplioriais, vadinamais aleliais, vienas iš motinos ir vienas iš tėvo.
- Genetinė liga yra autosominė dominuojanti, kai pasireiškti pakanka vienos ją sukėlusios geno kopijos mutacijos.
- Paveldima liga yra autosominė recesyvinė, kai turi atsirasti abi ją sukėlusio geno kopijos.
Treacher Collins sindromas dėl TCOF1 ir POLR1D genų mutacijos turi visas autosominės dominuojančios ligos savybes; kita vertus, Treacher Collins sindromas, susijęs su POLR1C geno mutacija, turi genetines autosominei recesyvinei ligai būdingas savybes.
mažas ir mažas smakras (kartu šios dvi anomalijos sudaro vadinamąją mikrognatiją);- Prastai išvystyti skruostikauliai;
- Įvairios akių anomalijos, įskaitant:
- Akys nukreiptos žemyn;
- Apatinio voko koloboma (dalinis arba visiškas odos audinio, sudarančio apatinį voką, nebuvimas);
- Viršutinio ir apatinio voko ptozė;
- Neįprastas ašarų kanalų susiaurėjimas
- Blakstienų nebuvimas ant apatinio voko.
- Trūksta ausų, mažų ar deformuotų ir nenormalus ausies kanalo vystymasis;
Kiti galimi simptomai
Kartais Treacher Collins sindromas gali dar labiau praturtinti klasikinį aukščiau aprašytų simptomų ir požymių vaizdą, sukeldamas:
- Brachicefalija;
- Dantų deformacijos, tokios kaip:
- Dantų agenesis (vieno ar kelių dantų trūkumas);
- Nuobodūs emalio dantys;
- Bloga pirmųjų žandikaulių krūminių dantų padėtis;
- Dantys per toli vienas nuo kito (dantų diastema).
- Makrostomija (nenormalus burnos angos padidėjimas);
- Gomurio plyšys;
- Akių hipertelorizmas (per toli esančios akys);
- Širdies defektai;
- Nosies deformacijos;
- Neįprasta plaukų linija ausų lygyje.
Kas atsitinka sunkiausiais atvejais?
Kai Treacher Collins sindromas yra ypač sunkus, atsitinka taip:
- Skruostikaulių, žandikaulių ir smakro defektai bei dantų deformacijos yra tokios sunkios, kad sukelia kvėpavimo sutrikimus, dantų netekimą ir kramtymo sutrikimus;
- Ausų lygio anomalijos yra tokios gilios, kad sukelia klausos sutrikimus ir, atitinkamai, kalbos problemas;
- Nosies deformacijos yra tokios ryškios, kad pacientas kenčia nuo choanalinės atrezijos ir miego apnėjos sindromo, vystosi tolesni kvėpavimo sutrikimai;
- Akių anomalijos yra tokios ryškios, kad pacientas kenčia nuo regėjimo praradimo (dėl lūžio defektų), strabizmo ir anizometropijos (būtent tada, kai akys lūžta kitaip).
Ar Treacher Collins sindromas blogina intelektą?
Paprastai Treacher Collins sindromas neturi įtakos jo paveikto asmens intelektinei raidai; kitaip tariant, tie, kurie kenčia nuo Treacher Collins sindromo, paprastai turi „normalų intelektą“.
Ar žinote, kad ...
Remiantis statistika, Treacher Collins sindromas yra susijęs su intelekto problemomis nedideliu 5% klinikinių atvejų (todėl 95% atvejų tai susiję su „visiškai normaliu intelektu“).
Komplikacijos psichologiniame lygmenyje
Dėl veido deformacijų, su kuriomis jam lemta gyventi, kenčiantis nuo Treacher Collins sindromo, ypač paauglystėje ir brandesniame amžiuje, gali išsivystyti psichologinės problemos (depresija, prasta nuotaika, socialinė fobija ir kt.). į socialinį kontekstą ir apskritai į visą gyvenimo kokybę.
;Kartais po šių įvertinimų atliekami keli radiologiniai tyrimai (pvz., KT ir rentgeno spinduliai), siekiant dar labiau praturtinti anksčiau surinktų klinikinių duomenų vaizdą.
Medicinos istorija ir fizinis patikrinimas
Anamnezė ir fizinis tyrimas iš esmės apima tikslų paciento simptomų įvertinimą.
Treacher Collins sindromo kontekste, būtent šiose diagnostikos proceso fazėse gydytojas nustato įvairių veido anomalijų buvimą ir bet kokias susijusias problemas (kvėpavimo sutrikimus, kramtymo sutrikimus, dantų netinkamą sąkandį, regos anomalijas ir kt.).
Genetinis testas
Tai DNR analizė, kuria siekiama nustatyti kritinių genų mutacijas.
Treacher Collins sindromo kontekste jis yra patvirtinamasis diagnostinis testas, nes leidžia pabrėžti vieno iš TCOF1, POLR1C ir POLR1D mutaciją.
Radiologiniai tyrimai
Atsižvelgiant į Treacher Collins sindromą, radiologiniai tyrimai gali sudominti dantų struktūrą ir klausos kanalo anatomiją.
Jų įgyvendinimas visų pirma nurodomas tada, kai dėl dabartinės genetinės būklės atsirado stiprių dantų deformacijų ir (arba) stiprus klausos sutrikimas.Tiesą sakant, vaizdai, gauti iš klausos kanalo kompiuterinės tomografijos ar dantų lankų rentgeno spindulių, labai padeda planuojant gydymą nuo minėtų dantų deformacijų ir minėtų klausos sutrikimų.
Kada nustatoma diagnozė? Ar įmanoma diagnozuoti gimdymą?
Treacher Collins sindromas diagnozuojamas nuo pat pirmųjų gyvenimo akimirkų. Akivaizdu, kad tokia ankstyva diagnozė yra lengviau patyrusiam gydytojui arba kai yra įtarimas, kad negimęs vaikas gali būti aptariamos būklės nešiotojas.
PRENATALINĖ DIAGNOZĖ
Prenatalinė Treacher Collins sindromo diagnozė įmanoma tik atlikus prenatalinį genetinį tyrimą, atliktą iš vaisiaus vandenų mėginio (taigi po amniocentezės) arba chorioninių burbuliukų (taigi po villocentezės).
Smalsumas
Prenatalinėje fazėje Treacher Collins sindromas ultragarsu diagnozuojamas tik paskutinėse nėštumo stadijose ir kai veido anomalijos yra labai sunkios.
arba tam tikrų pozicijų naudojimas kvėpavimui skatinti.Dažnai šios intervencijos yra skirtos atkūrimo tikslams.
KOKIŲ GYVENIMO ETAPŲ TURĖTUMĖTE IŠKYTI MAXILLOFACIALINĖS CHIRURGIJOS?
Įvairiems veido apsigimimams, kuriuos sukėlė Treacher Collins sindromas, yra tinkamesnis laikas nei kiti atlikti veido ir žandikaulių chirurgiją.
Pavyzdžiui, gomurio plyšio operacija turėtų būti atliekama maždaug 9–12 gyvenimo mėnesių, mikrognatinė-13–16 metų, jei apsigimimas yra lengvas ar vidutinio sunkumo, arba 6–10 metų, jei apsigimimas yra sunkus; nosies atstatymo operacija 18 metų; skruostikaulių rekonstrukcijos operacija 5–7 metų; ir taip toliau.
Kokius medicininius asmenis apima simptominė Treacher Collins sindromo terapija?
Simptominiam Treacher Collins sindromo gydymui reikalingas koordinuotas kelių medicinos specialistų įsikišimas, įskaitant: pediatrus, genetikus, logopedus, veido ir žandikaulių chirurgus, oftalmologus, odontologus ir psichiatrus.
-e-ruscogenina.jpg)
