Dėl NSD1 geno mutacijos Sotoso sindromas yra būklė, įgyta embriono vystymosi metu, daugiau nei 90% atvejų, ir paveldima būklė, likusių atvejų procentas; todėl beveik visada tai yra naujo mutacijos įvykio rezultatas.
Sotoso sindromo simptomus ir požymius iš dalies galima pastebėti jau gimus, todėl galima anksti diagnozuoti.
Deja, šiuo metu tie, kurie kenčia nuo Sotoso sindromo, gali tikėtis simptominio gydymo, ty simptomų palengvinimo, nes nėra gydymo, galinčio panaikinti NSD1 geno mutacijos pasekmes.
Kiti Sotos sindromo pavadinimai
Sotos sindromas taip pat žinomas kaip smegenų gigantizmas (nurodantis) arba Sotos-Dodge sindromas.
Epidemiologija
Remiantis statistika, kas 10 000–14 000 žmonių gimsta su Sotoso sindromu.
apvaisintas kiaušinis ir prasidėjo embriogenezė) ir tik likusiais 5–10% klinikinių atvejų buvo paveldima (ty perduodama tėvų keliais).Taigi 90–95 atvejais iš 100 Sotoso sindromas yra būklė, atsirandanti dėl „naujos“ mutacijos, o tik 5-10 atvejų iš 100-iš tėvų paveldima būklė.
Kas sukelia genų mutaciją, susijusią su Sotoso sindromu?
Prielaida: žmogaus chromosomose esantys genai yra DNR sekos, kurių užduotis yra gaminti pagrindinius baltymus gyvybiškai svarbiuose biologiniuose procesuose, įskaitant ląstelių augimą ir replikaciją.
Nesant mutacijų savo krūvyje, NSD1 genas gamina histono metiltransferazių grupės baltymą, kurio funkcija yra reguliuoti augimo ir vystymosi procesuose dalyvaujančių genų aktyvumą, išvengiant ląstelių hiperproliferacijos reiškinių.
Paprasčiau…
Sveikiems žmonėms NSD1 gamina baltymą, kuris smulkiai kontroliuoja daugelio genų, susijusių su žmogaus kūno augimu ir vystymusi, veiklą.
Esant mutacijai, atsakingai už Sotoso sindromą, NSD1 genas praranda dalį savo reguliavimo pajėgumų pirmiau minėtų genų atžvilgiu (NB: praradimas atsirado dėl kiekybinio NSD1 sumažėjimo) ir dėl to atsiranda „nenormali pastarosios išraiška“. su pasekmėmis kūnui ir psichinei raidai.
Paprasčiau…
Jei mutuoja, NSD1 yra mažas ir tai apima „nenormalią jo kontroliuojamų genų veiklą, o tai savo ruožtu lemia„ fizinio ir psichinio vystymosi pasikeitimą.
Sotos sindromas yra autosominė dominuojanti liga
Suprasti...
Kiekvienas žmogaus genas yra dviem egzemplioriais, vadinamais aleliais, vienas iš motinos ir vienas iš tėvo.
Sotos sindromas turi visas autosominės dominuojančios ligos savybes.
Genetinė liga yra autosominė dominuojanti, kai pasireiškti pakanka vienos ją sukėlusios geno kopijos mutacijos.
Prie to svarbu pridurti, kad Sotoso sindromo įtaka skeleto augimui taip pat turi įtakos kaulų senėjimui: palyginti su sveikais bendraamžiais, vaikai, sergantys Sotoso sindromu, demonstruoja 2–4 metais didesnį kaulų amžių.
AR PERGALVUS AUGIMAS PABAIGA?
Svarbiausias Sotos sindromo poveikis skeleto augimui baigiasi maždaug 3–4 gyvenimo metais. Tiesą sakant, nuo šio amžiaus didelis skeleto augimo tempas palaipsniui mažėja, iki normalumo.
Suaugusiųjų amžiaus pasekmės
Dėl per didelio skeleto augimo labai jauname amžiuje asmenys, sergantys Sotoso sindromu, suaugę pasiekia ne mažesnį kaip 193 cm aukštį.
Skaitytojams įdomu atkreipti dėmesį, kad šių tiriamųjų svoris atitinka sveikų vienodo ūgio asmenų svorį; tai reiškia, kad Sotoso sindromas veikia tik ūgį, o ne kūno svorį.
Kaukolės ir veido anomalijos
Su Sotos sindromu susijusios kaukolės ir veido anomalijos yra:
- Ryški kakta;
- Sumažėjusi plaukų linija
- Dolichocephaly (t. Y. Ilga, siaura galva);
- Nenormaliai plačiai išdėstytos akys (akių hipertelorizmas);
- Smailus smakras;
- Akių vokų plyšiai nukreipti žemyn;
- Siauras gomurys;
- Ilgas ir siauras veidas.
Minėtos anomalijos ypač akivaizdžios gimus; tada, augant, jie linkę „išblukti“, būti mažiau matomi. Vieninteliai stabilūs kaukolės ir veido požymiai net suaugus, yra: iškilus smakras, dolichocefalija, išryškėjusi kakta ir besitraukianti plaukų linija.
Intelekto vystymosi vėlavimas
Sotos sindromo atveju intelekto vystymosi vėlavimas yra centrinės nervų sistemos problemos pasekmė.
Norint atskleisti šį intelektualinį vėlavimą, yra: tam tikras mokymosi kalbėti lėtumas, kalbos problemos (pvz., Mikčiojimas, garso atkūrimo problemos, monotoniškas balsas ir kt.) Ir sumažėjęs IQ (stabilus visą gyvenimą).
Ar žinote, kad ...
80–85% pacientų, sergančių Sotoso sindromu, intelekto koeficientas yra šiek tiek didesnis nei 70 (todėl 30–40 taškų žemiau normos), tačiau likusi procentinė dalis yra normali.
Variklio vystymosi vėlavimas
Sotos sindromo atveju uždelstas motorinis vystymasis pasireiškia:
- Sunku vaikščioti keturiomis (tai akivaizdžiai labai jauno amžiaus problema);
- Raumenų hipotonija;
- Nerangumas ir koordinacijos sunkumai (pavyzdžiui, sunku išmokti važiuoti dviračiu);
- Variklio problemos dėl prastos juostinių raumenų kontrolės.
Išskyrus pirmąjį, visos kitos aukščiau paminėtos apraiškos paprastai išlieka visą gyvenimą.
Elgesio problemos
Tipiškos elgesio problemos, kurias galima pastebėti pacientams, sergantiems Sotoso sindromu, yra: dėmesio deficito hiperaktyvumo sutrikimas (ADHD), įvairių rūšių fobijos, agresija, impulsyvumas, dirglumas ir obsesiniai-kompulsiniai sutrikimai.
Kiti simptomai
Kartais prie anksčiau aprašytos simptomatologijos, kuri yra klasikinė simptomatika, Sotoso sindromas gali pridėti dar vieną svarbių klinikinių pasekmių seriją:
- Gelta (ypač gimus)
- Nesugebėjimas maitinti (ypač gimus)
- Epilepsija;
- Klausos praradimas;
- Skoliozė (apie 40% pacientų);
- Inkstų ir (arba) šlapimo takų apsigimimai (apie 20% pacientų);
- Širdies defektai (ne daugiau kaip 35% pacientų);
- Regėjimo problemos, tokios kaip akies kraštelėjimas
- Polinkis į kvėpavimo takų infekcijų vystymąsi;
- Polinkis į piktybinių navikų vystymąsi.
Medicinos istorija ir fizinis patikrinimas
Anamnezė ir fizinis tyrimas iš esmės apima tikslų paciento simptomų įvertinimą.
Atsižvelgiant į Sotoso sindromą, būtent šiose diagnostikos proceso fazėse gydytojas nustato, ar nėra kaukolės ir veido anomalijų, nenormalus skeleto augimas, sutrikusi intelektinė raida, variklio vystymosi vėlavimas ir bet kokios kitos rečiau pasireiškiančios apraiškos.
Radiologiniai tyrimai
Radiologiniai tyrimai naudojami nustatant ir analizuojant bet kokius sutrikimus, galinčius turėti įtakos šlapimo takams, širdžiai ar stuburui (skoliozė).
Genetinis testas
Tai DNR analizė, kuria siekiama nustatyti kritinių genų mutacijas.
Sotos sindromo kontekste jis yra patvirtinamasis diagnostinis testas, nes leidžia pabrėžti NSD1 mutaciją.
Kada nustatoma diagnozė?
Sotos sindromas diagnozuojamas nuo gimimo.
Tačiau reikia pažymėti, kad nė vienas įprastas tyrimas, atliktas prenatalinėje fazėje, neleidžia mums nustatyti aptariamos ligos; Sotoso sindromo prenatalinei diagnozei iš tikrųjų reikalingas prenatalinis genetinis tyrimas (po „amniocentezės ar CVS).
- Logoterapija (arba kalbos terapija) kalbos sutrikimams pašalinti;
- Fizioterapija, skirta judėjimo problemoms palengvinti;
- Narkotikų terapija ad hoc, skirtas valdyti ADHD (jei yra) ir (arba) bet kokias kitas elgesio problemas;
- Korekcinių akinių naudojimas (jei yra regėjimo problemų);
- Farmakologinė ar chirurginė terapija, skirta širdies ir (arba) šlapimo takų problemų kontrolei;
- Programos įgyvendinimas atranka onkologinis, skirtas laiku nustatyti bet kokius piktybinius navikus (nepamirškite, kad Sotoso sindromas palankus neoplastiniams procesams).
Kokius medicininius asmenis apima simptominis Sotoso sindromo gydymas?
Simptominiam Sotos sindromo gydymui reikia koordinuoto kelių medicinos specialistų įsikišimo, įskaitant: pediatrus, genetikus, endokrinologus, neurologus, logopedus, ortopedus chirurgus, oftalmologus, psichiatrus ir kineziterapeutus.
-e-ruscogenina.jpg)
