Kas yra Marfano sindromas?
Marfano sindromas apibūdina sudėtingą paveldimą jungiamojo audinio sutrikimą, pirmiausia veikiantį akis, širdies ir kraujagyslių bei raumenų ir kaulų sistemą. Tačiau atsižvelgiant į tai, kad kiekvienas organas yra sudarytas iš jungiamojo audinio, Marfano sindromas idealiai gali sunaikinti bet kokią anatominę vietą ir labai sutrikdyti jos augimą bei funkcionavimą.
Sindromas perduodamas kaip autosominis dominuojantis bruožas: todėl susiduriame su rimta genetine liga, kurios fenotipinė išraiška yra labai kintanti (defektai gali labai skirtis priklausomai nuo šeimos ar šeimos).
Marfano sindromą sukelia FBN1 geno pasikeitimas (15 chromosomoje), kuris koduoja fibriliną-1, labai svarbų jungiamąjį glikoproteiną, kuris yra struktūrinė mikrofibrilių parama.
Mikropluoštai: sudaryti iš fibrilino, mikrofibrilės yra ekstraląstelinėje matricoje, kurioje jos susipina, kad elastinas nusėstų elastinguose pluoštuose. ciliariniai kūnai (akių lygyje).
Kadangi tai yra autosominė dominuojanti liga, Marfano sindromas paveikia tik vaikus, kurie iš abiejų tėvų paveldėjo pakeistą FBN-1 geną. Nepaisant to, vienu iš keturių atvejų liga atsiranda dėl spontaniškų mutacijų pacientams, kurie neturi šeimos istorijos.
Ligos pavadinimas kilęs iš prancūzų pediatro, kuris pirmą kartą ją aprašė 1896 m. (A. Marfanas), po to reikėjo palaukti iki 1991 m., Kad būtų identifikuotas pakitęs genas, susijęs su simptomine apraiška: atradėjas buvo F. Ramirezas.
Žiūrėti video įrašą
- Žiūrėkite vaizdo įrašą „YouTube“
Priežastys
Mes minėjome, kad Marfano sindromas yra tiesioginė fibrilliną-1 koduojančio geno mutacijos išraiška.
FIBRILLIN 1 yra elastino glikoproteinų komponentas, būtinas audinių elastingumui ir stiprumui užtikrinti ir išlaikyti. Esant fiziologinėms sąlygoms, fibrilinas 1 jungiasi su kitu baltymu, žinomu kaip TGF-beta (arba transformuojantis augimo faktorius beta). Atrodo, kad TGF-beta dalyvauja žalinguose procesuose, turinčiuose įtakos kraujagyslių lygiesiems raumenims ir tarpląstelinei matricai. Remdamiesi šiomis prielaidomis, kai kurie autoriai yra įsitikinę, kad Marfano sindromą, be FBN-1 geno mutacijos, lemia ir TGF-beta perteklius, ypač aortoje, širdies vožtuvuose ir plaučiuose.
Dažnis
Manoma, kad Marfano sindromas pasireiškia 1 iš 3 000–5 000 gimdymų ir pasireiškia be išimties tarp vyrų ir moterų. Statistika rodo, kad 75% pacientų šeimos istorija yra teigiama; likusių 25% priežastis slypi atsitiktinėse mutacijose, kurios, atrodo, tam tikra prasme yra susijusios su vyresniu tėvo amžiumi pastojimo metu.
Vaikai, sergantys itin sunkiomis Marfano sindromo formomis, turi „trumpesnę nei vienerių metų gyvenimo trukmę“.
Prieš kuriant atviros širdies chirurgijos strategijas, daugumos pacientų, sergančių Marfano sindromu, vidutinė gyvenimo trukmė buvo 32 metai; nuolat tobulinant medicininę ir farmakologinę terapiją, šiuo metu sergantys Marfano sindromu vidutiniškai gyvena iki 60 metų.
ženklai ir simptomai
Daugiau informacijos: Marfano sindromo simptomai
Marfano sindromas gali pasireikšti visiškai besimptomiai. Sergantys pacientai turi perdėtai liekną struktūrą, yra neproporcingai aukšti ir ploni. Apatinės ir viršutinės galūnės yra daug ilgesnės už kamieną (dolicostenomegalija). Taip pat kalbama apie arachnodaktiliai geriausiai išreikšti perdėto pirštų ilgio koncepciją, būdingą Marfano sindromo paveiktiems asmenims: todėl rankos lyginamos su voro kojomis.
Kalbant apie ūgį, šių pacientų ūgis yra didesnis nei 97 procentilis.
Tarp kitų skiriamųjų bruožų, dažnai pasireiškiančių pacientams, sergantiems Marfano sindromu, taip pat prisimename:
- Rankų atidarymas didesnis nei aukštis
- Laisvi sąnariai → perdėtas sąnarių mobilumas
- Krūtinės sienos deformacija
- Objektyvo poslinkis
- Viršutinė kūno dalis yra mažiau išsivysčiusi nei apatinė
- Savaiminis pneumotoraksas (11%)
- Skoliozė
- Odos strijos šlaunies, nugaros, deltinio, krūtinės lygyje
Tarp problemiškiausių požymių, susijusių su Marfano sindromu, prisimename širdies vožtuvo prolapsą ir mitralinio vožtuvo nepakankamumą: panaši būklė gali lengvai paskatinti aortos žiedo išsiplėtimą ir aortos skilimą.
Lentelėje pateikiami požymiai, kuriuos galima pastebėti pacientams, sergantiems Marfano sindromu. Ten aprašyti personažai ne visada būna, bet galima rasti nemažą jų dalį.
Galimi simptomai
Oda
Striae krūtinės, juosmens ir sakralinėje srityje
Akys
Regos pokyčiai, astigmatizmas, tinklainės atsiskyrimas, uždaro kampo glaukoma, lęšių prabanga, trumparegystė
Kaulų sandara
Artralgija, kifoskoliozė, dolichostenomelia (per didelis galūnių išsivystymas, palyginti su liemeniu), hipermobilumas, aukštas gomurys, deformuota krūtinė, plokščios pėdos, įtempti ir ploni riešai, nenormalus krūtinkaulio įėjimas / išsikišimas, skoliozė, išlenkti pečiai, spondilolistezė
Pirštai
arachnodaktiliai
Plaučiai
Spontaniškas pneumotoraksas, dusulys, idiopatinė obstrukcinė plaučių liga
Veido pakitimai
Kaklo gomurys (gomurio apsigimimas), apatinio žandikaulio retrognatija (žandikaulio vystymosi defektas), pailgas veidas
Širdis
Krūtinės angina, pilvo aortos aneurizma, širdies aritmija, krūtinės aortos išsiplėtimas / plyšimas / skilimas, aortos nepakankamumas, mitralinio vožtuvo prolapsas
Kalba
Kalbos sunkumai
Diagnozė
Atsižvelgiant į daugiau nei 200 galimų mutacijų, genetinių žymenų diagnostikos tikslais beveik neįmanoma naudoti.
Marfano sindromo įvertinimas ne visada yra toks greitas, nes fenotipinė mutacijos išraiška ne visada yra akivaizdi ir lengvai nustatoma. Diagnozės vėlavimas gali rimtai pakenkti paciento išgyvenimui: pagalvokite, pavyzdžiui, apie tai, kad neatpažįstama širdies ir kraujagyslių problema.
Marfano sindromo diagnostiniai kriterijai buvo parengti tarptautiniu mastu 1996 m.: Diagnozę sudaro „šeimos istorijos, susijusios su kelių pagrindiniai ir mažieji rodikliai nuo sindromo.
Kai kurie iš daugelio naudojamų diagnostinių tyrimų yra šie:
- echokardiograma
- magnetinis angiorezonansas ir CT (aortos tyrimui)
- magnetinio rezonanso angiografija (MRA) su kontrastiniu skysčiu (siekiant pabrėžti vidines aortos struktūras)
- tyrimas su plyšinėmis lempomis (norint ištirti galimą lęšio išnirimą)
- akispūdžio matavimas (siekiant pabrėžti galimą glaukomos buvimą)
- genetiniai tyrimai (rekomenduojami prieš pastojant vaiką, siekiant nustatyti, ar sindromas)
Terapijos
Kadangi tai yra genetinė liga, nėra vaistų ar gydymo, galinčių pakeisti ligą.
Tačiau norint palengvinti simptomus ir išvengti bet kokių komplikacijų, ypač širdies komplikacijų, būtina vartoti vaistus. Šiuo tikslu ypač tinka kraujospūdį mažinantys vaistai, tokie kaip sartanai (visų pirma), AKF inhibitoriai ir beta adrenoblokatoriai.
Atsižvelgiant į Marfano sindromą, pacientai, taip pat kenčiantys nuo skoliozės, gali būti gydomi specifiniu būdu, taip pat tiems, kurie serga glaukoma.
Galima įtarti chirurginę intervenciją, siekiant ištaisyti nenormalų aortos išsiplėtimą - elementą, kuris dažnai vienija daugumą pacientų, sergančių Marfano sindromu.
Tęsti: Marfano sindromas - vaistai ir gydymas “
