Šis sindromas yra pavadintas Walteriui Berdonui, gydytojui, kuris pirmą kartą jį visiškai apibūdino 1976 m., Nustatydamas jį penkiose mergaitėse.
Išsamiai tai yra liga, kuriai būdingas „per didelis šlapimo pūslės išsiplėtimas ir didelis pilvo išsiplėtimas“, susijęs su daugybe rimtų simptomų, galinčių sukelti pavojų paciento išgyvenimui.
Deja, Berdono sindromo prognozė paprastai yra prasta, o liga gali sukelti tragiškų pasekmių per daugiau ar mažiau ilgą laiką, priklausomai nuo atvejo.
Palaikomasis šios retos ligos gydymas apima parenteralinį dirbtinį maitinimą ir šlapimo kateterizavimą. Atrodo, kad daugelio organų transplantacija yra potenciali terapinė strategija, padedanti žymiai padidinti pacientų išgyvenamumą, tačiau tai yra labai sudėtinga ir lydima intervencija.
ir dėl „vienodai per didelio pilvo pūtimo, dėl kurio atsiranda daugybė simptomų ir sutrikimų, dėl kurių pacientas negali normaliai šlapintis ir maitintis, todėl jis turi būti dirbtinai atliktas.
Berdono sindromo dažnis nežinomas (iki 2012 m. Buvo aprašyta tik 230 atvejų), tačiau dažniausiai jis paveikia moteris.
. Tačiau, remiantis įvairiais šaltiniais, tikslus genas, atsakingas už ligą, dar nėra tiksliai nustatytas. Nepaisant to, remiantis iki šiol atliktomis hipotezėmis ir tyrimais, atrodo, kad galimi genai, kuriems gali atsirasti mutacijų ir yra susiję su sindromas yra:
- ACTG2 genas, koduojantis γ-2-aktino baltymą (esantį žarnyno lygiuosiuose raumenyse);
- LMOD1 genas, koduojantis leiomodino 1 baltymą;
- MYH11 genas, koduojantis miozino sunkiąją grandinę 11;
- MYLK genas, koduojantis miozino lengvosios grandinės baltymo (fermento) kinazę.
Kaip matyti, genai, kurie, kaip manoma, yra susiję su Berdono sindromu, koduoja raumenų baltymus arba bet kokiu atveju baltymus, dalyvaujančius mechanizmuose, sukeliančiuose lygiųjų raumenų susitraukimą (įskaitant šlapimo pūslės ir žarnyno raumenis).
-cos-cause-e-terapia.jpg)
