Ši liga pavadinta ją atradusiam amerikiečių endokrinologui: Fredericui Crosby Bartteriui.
Yra keli Bartterio sindromo variantai, kurių perdavimas, nors ir vis dar autosominis, gali skirtis nuo recesyvinio iki dominuojančio, priklausomai nuo atvejo.
Jei Bartterio sindromas nebus laiku diagnozuotas ir gydomas, jis gali labai pakenkti paciento vystymuisi, augimui ir gyvenimo kokybei. Be to, ypač sunkiais atvejais gyvenimo trukmė gerokai sutrumpėja.
Atkreipkite dėmesį
Barterio sindromo NEGALIMA painioti su Schwartz-Bartter sindromu, liga, kuriai būdingas „sutrikusio antidiretinio hormono (ADH) sekrecija, dar vadinama netinkamos ADH sekrecijos sindromu (SIADH).
.kuris atsiranda Henlės kilpos lygyje, yra susijęs su „kai kurių kanalo / transporterio receptorių (konkrečių baltymų, kurie gabena įvairaus pobūdžio jonus), esančių šioje“ inkstų srityje, sintezės pasikeitimu. genetinių mutacijų serija, veikianti genus, koduojančius minėtus tam tikrus baltymus.
Skirtingi Bartterio sindromo variantai skiriami pagal paveiktą geną. Išsamesnės informacijos apie tai rasite kitame skyriuje.
.
Todėl šioje lentelėje bus parodyti skirtingi sindromo variantai, susiję mutavę genai, baltymai (kanalų receptoriai / transporteriai), kuriuos jie koduoja, ir aptariamo varianto klinikinė išvaizda.
Variantas
Mutuotas genas
Dalyvauja kanalas / transporteris
Klinikinis pristatymas
I tipo Bartterio sindromas
SLC12A1 genas
NKCC2 (natrio-kalio-chloro pernešėjas arba Na + / K + / 2Cl-)
Prenatalinis (arba kūdikiškas) Bartterio sindromas
II tipo Bartterio sindromas
KCNJ1 genas
ROMK (inkstų išorinės medulės kalio kanalas)
Prenatalinis (arba kūdikiškas) Bartterio sindromas
III tipo Bartterio sindromas
Genas CLNKb
CLCNKb (Kb tipo chloro kanalas)
Klasikinis Bartterio sindromas
IV ar IV tipo Bartterio sindromas
BSND genas
Barttina (Ka ir Kb tipo chloro kanalų beta subvienetas)
Prenatalinis (arba kūdikiškas) Bartterio sindromas ir sensorineuralinis klausos praradimas
IV tipo Bartterio sindromas
CLCNKa ir CLCNKb genai
CLCNKa (Ka tipo chloro kanalas) ir CLCNKb
Prenatalinis (arba kūdikiškas) Bartterio sindromas ir sensorineuralinis kurtumas
V tipo Bartterio sindromas
CASR genas
CaSR (kalciui jautrus receptorius)
Bartterio sindromas su hipokalcemija
Kaip matyti iš lentelės, nepaisant penkių genetinių variantų, neįmanoma atskirti tiek klinikinių formų; Tiesą sakant, išskiriami tik keturi: prenatalinis ar kūdikiškas Bartterio sindromas (I ir II tipas), klasikinis Bartterio sindromas (III tipas), prenatalinis ar kūdikiškas Bartterio sindromas, susijęs su sensorineuraliniu kurtumu (IV A ir IV B tipas; tačiau kai kurie šaltiniai jie sugrupuoja šiuos variantus kartu su I ir II tipo) ir galiausiai Bartterio sindromu su hipokalcemija (V tipas).
Ar žinote, kad ...
Atsižvelgiant į tai, kad egzistuoja Bartterio sindromo IV (arba IV A) variantas ir IV B variantas, kai kurie šaltiniai iš viso svarsto šešis Bartterio sindromo variantus. Tačiau kiti šaltiniai IV B variantą laiko IV varianto potipiu ir dėl šios priežasties pagalvokite, ar egzistuoja tik penki genetiniai Bartterio sindromo variantai.
I, II, III, IV ir IV B tipo variantai yra autosominės recesyviniu būdu perduodamos ligos, o tai reiškia, kad norėdamas pasireikšti sindromui, individas turi turėti abu mutavusius alelius, paveldinčius juos iš tėvų, todėl jie bus sveiki nešiotojai. Kita vertus, sindromas yra autosominė dominuojanti perdavimo liga, o tai reiškia, kad simptomams pasireikšti pakanka, kad pacientas turėtų vieną mutavusį alelį, kurį gali paveldėti net vienas (taip pat sergantis) ) iš dviejų tėvų.
Bartterio pseudo sindromas
Bartterio pseudo sindromas yra būklė, kuriai būdingi simptomai, panašūs į tuos, kuriuos sukelia Bartterio sindromas, bet kurios priežastis yra piktnaudžiavimas diuretikais, tokiais kaip furozemidas.
Gitelmano sindromas
Šį sindromą sukelia lokalizuota SLC12A3 geno mutacija, koduojanti natrio-chloro bendratransportuotoją (NCC). Dėl šios mutacijos, perduodamos autosominiu recesyviniu būdu, pacientui sutrinka natrio, chloro ir kalio reabsorbcija distalinio susisukusio kanalėlio lygyje, skirtingai nuo Bartterio sindromo, kai rezorbcijos sutrikimas yra lokalizuotas „kilpoje“. iš Henlės.Bet kokiu atveju, Gitelmano sindromas gali sukelti panašią į Bartterio sindromą simptomatiką, todėl klinikinėje praktikoje kartais gali būti sunku atskirti dvi ligas.
, hipochloremija ir metabolinė alkalozė, kuri gali būti susijusi su hiperreninemija (padidėjęs renino kiekis kraujyje) ir hiperaldosteronizmu. Akivaizdu, kad visos šios sąlygos savo ruožtu gali sukelti daugybę simptomų, galinčių pakenkti paciento gyvenimo kokybei (pvz., Pykinimas, vėmimas, galvos svaigimas, silpnumas, galvos skausmas, hipotenzija ir kt.).
Be to, kas buvo pasakyta iki šiol, kiekvienas variantas gali sukelti specifines apraiškas ir simptomus, glaudžiai susijusius su mutavusiu genu, ir dėl to kanalo ar pernešėjo, kurį šis genas koduoja, dalyvavimą. Todėl būdingi simptomai ir pasireiškimai, susiję su kiekviena iš penkių skirtingų Bartterio sindromo formų, bus trumpai aprašyti toliau.
I tipo Bartterio sindromas
Sergant I tipo Bartterio sindromu, mutacijos veikia Henle kilpoje esantį natrio-kalio-chloro kotransporterio kodą geną. Dėl sutrikusios reabsorbcijos hipovolemija atsiranda dėl druskų netekimo. Tuo pačiu metu, kadangi kalcio reabsorbcija taip pat yra susijusi su minėto kotransporterio veikla, mes stebime hiperkalciurijos atsiradimą. Visa tai gali sukelti nefrokalcinozę. Taip pat galima patirti hipermagnezuriją. Prenataliniu laikotarpiu gali išsivystyti polihidramnionas, atsirandantis dėl vaisiaus poliurijos.
II tipo Bartterio sindromas
II tipo Bartterio sindromą sukelia geno, kuris koduoja antinksčių smegenų kalio kanalą, mutacija. Manifestacijos ir simptomai yra panašūs į I varianto pasireiškimus, taip pat šiuo atveju galima susidurti su polihidramnionais, atsirandančiais dėl vaisiaus poliurijos. Tačiau ankstyvoje stadijoje naujagimiui gali pasireikšti laikina hiperkaleminė metabolinė acidozė. Ši būklė išsivysto link būdingo Bartterio sindromo klinikinio vaizdo.
III tipo Bartterio sindromas
Taip pat žinomas kaip klasikinis Bartterio sindromas, III ligos variantą sukelia genų, koduojančių Kb tipo chloro kanalą, mutacijos. Kadangi Ka tipo chloro kanalai yra išsaugoti tokia forma, simptomai paprastai būna lengvesni, nors jie vis dar yra. Paprastai nefrokalcinozės nėra.
IV ir IV tipo Bartterio sindromas B
Abiejuose IV varianto tipuose yra genų, dalyvaujančių teisingoje Ka ir Kb chloro kanalų sintezėje. Kadangi abu kanalai yra pažeisti, simptomai būna sunkesni nei III sindromo varianto atveju. Kūdikiai iš pradžių gali parodyti klinikinį vaizdą, kuris imituoja hipoaldosteronizmą, bet vėliau išsivysto į hipokaleminę metabolinę alkalozę, kai organizmas bando kompensuoti minėtų kalcio kanalų veiklos trūkumą. Bartterio sindromo IV ir IV B variantams būdinga sensorineuralinė išvaizda kurtumas.
V tipo Bartterio sindromas
Bartterio sindromo V variantą sukelia mutacija, paveikianti kalčiui jautrų receptorių koduojantį geną, slopinantis vandens ir įvairių jonų, pvz., Kalcio, kalio ir natrio, reabsorbciją. Receptorius sukelia hipokalcemiją ir dėl to atsiradusi hiperkalciurija, susijusi su būdingais Bartterio sindromo simptomais.
Ar žinote, kad ...
Bartterio sindromo I, II, IV ir IV B variantai, kaip ir prenatalinio Bartterio sindromo pavadinimas, kartais dar vadinami hipeprostaglandino E2 sindromu, nes jiems būdingas padidėjęs šio prostaglandino kiekis plazmoje.
- siekiama nustatyti elektrolitų (natrio, kalio, chlorido, magnio, bikarbonato, kalcio) ir specifinių medžiagų (renino ir aldosterono) buvimą ir koncentraciją plazmoje ir (arba) šlapime.Tačiau galutinė diagnozė įmanoma tik atlikus specialius genetinius tyrimus.
Kita vertus, diferencinė diagnozė turi būti taikoma Bartterio pseudo sindromui, Gitelmano sindromui, cistinei fibrozei ir celiakijai.
Tais atvejais, kai yra tam tikra rizika (pvz., Tėvai, turintys sveikų ir (arba) sergančių nešiotojų), kad naujagimis gali pasireikšti liga, galima ir prenatalinė diagnozė.
nuo:
- Mineralinių druskų (ypač, bet ne tik, kalio) papildai, siekiant kompensuoti reabsorbcijos trūkumą;
- Nesteroidiniai vaistai nuo uždegimo (NVNU), tokie kaip, pavyzdžiui, indometacinas.Šie vaistai skiriami siekiant sumažinti pernelyg didelį prostaglandino E2 kiekį;
- Kalį tausojantys diuretikai (skirti sumažinti kalio išsiskyrimą su šlapimu).
Sunkiausiais atvejais ir (arba) esant įtemptoms sąlygoms (prasidėjus kitoms ligoms, chirurginėms intervencijoms ir pan.), Kalio ir kitų mineralinių druskų papildymas gali būti atliekamas į veną, žinoma, panašią operaciją turi atlikti ir sveikata specializuotas personalas.
