Be genetinio kintamumo visi gyvi daiktai (paveldėjimo būdu) turėtų būti tokie patys kaip pirmieji. Turint nevienodas būtybes, vieninteliai paaiškinimai būtų susiję su pavieniais kūriniais. Tačiau mes žinome, kad DNR struktūra, kuri yra paveldimų simbolių perdavimo pagrindas, turi santykinį, o ne absoliutų stabilumą. Nors stabilumas garantuoja pradinės informacijos išsaugojimą, nestabilumas lemia modifikacijas arba, tiksliau tariant, mutacijas.
Mutacijas galima suskirstyti į 3 dideles grupes:
- genų mutacijos;
- chromosomų mutacijos;
- genominės mutacijos.
Šioje vietoje gerai trumpai pridėti dvi sąvokas: viena yra „taisymas“, o kita - „palanki“ arba „nepalanki“ mutacija.
Remontas, angliškas terminas, reiškiantis remontą, reiškia, kad ląstelėse egzistuoja specifiniai fermentiniai procesai, skirti patikrinti informacijos išsaugojimą, pašalinant ar ištaisant DNR ruožus, kurie neatitinka originalo.
Sąvoka „palanki“ arba „nepalanki“ mutacija išreiškia pirminio geno („laukinio“, ty „laukinio“, primityvaus) ir mutanto geno efektyvumo palyginimą organizmui ir rūšiai.
Reikėtų pažymėti, kad privalumai ir trūkumai visada susiję su tam tikromis aplinkos sąlygomis; nepalanki mutacija tam tikroje aplinkoje gali tapti palanki skirtingomis sąlygomis.
Šio principo pasekmės yra didžiulės populiacijos genetikoje, kaip jau galima įrodyti skirtingu hemoglobino variantų išgyvenimo efektyvumu normalioje ar maliarinėje aplinkoje. Tačiau šią temą reikėtų atidėti išsamesniems straipsniams apie bendrąją, žmogaus ar medicinos genetiką.
Reikia dar vieno skirtumo (ypač genų mutacijų atveju) tarp somatinių mutacijų ir gemalų mutacijų. Visos mūsų daugialąsčio organizmo ląstelės, kaip žinoma, yra kilusios iš vienos zigotos, tačiau labai anksti jos diferencijuojasi į somatinę liniją, iš kurios vystosi visas kūnas, ir gemalo liniją, skirtą lytinių liaukų formavimui ir galinei mejozei, gametos Visiškai akivaizdu, kad, išskyrus dviejų ląstelių populiacijų sąveiką, somatinės linijos mutacija pasireikš viename organizme, bet neturės įtakos palikuonims, o gemalo linijos mutacija įvyks tik palikuoniuose.
Kalbant apie skirtingus mutacijų tipus ir santykines pasekmes, verta dar kartą paminėti mutacijų priežasčių klasifikaciją. Šios priežastys vadinamos mutagenais, kurios dažniausiai skiriamos į fizinius ir cheminius mutagenus. Įvairios fizinės aplinkos modifikacijos gali sukelti mutacijas, tačiau pagrindiniai fiziniai mutagenai yra spinduliuotė. Dėl šios priežasties radioaktyviosios medžiagos yra pavojingos, o visų pirma sunkesnės radioaktyviosios dalelės dažniausiai sukelia deformacijos mutacijas, o tai sukelia rimčiausių pasekmių.
Cheminiai mutagenai gali veikti tiek pakeisdami tvarkingą nukleorūgščių struktūrą, tiek į ląstelę įvesdami medžiagų, panašių į įprastas azoto bazes, kurios gali konkuruoti su pastarosiomis nukleorūgščių sintezėje, taip sukeldamos mutacijas.
GENO MUTACIJOS
Genų mutacijos veikia vieną ar kelis genus, tai yra ribotą DNR ruožą. Kadangi informacija saugoma nukleotidų porų seka, mažiausią mutacijos vienetą (mutoną) sudaro viena papildoma bazinė pora. Nesigilindami į įvairius mutacijų mechanizmus genų lygiu, galime apsiriboti paminėdami du: bazės pakeitimą ir perrinkimas (arba įterpimas). Bazinių pakaitinių mutacijų metu vienas ar keli DNR nukleotidai pakeičiami kitais. Jei klaida laiku neištaisoma, transkripcijos metu seka taip pat pasikeis RNR. Jei tripletas neapsiriboja sinonimu (žr. genetinį kodą), dėl to polipeptidų seka pakeis vieną ar daugiau aminorūgščių. Aminorūgšties pakeitimas gali būti daugiau ar mažiau svarbus nustatant baltymo struktūrą ir jo funkciją.
Perrinkimo ar įterpimo mutacijose vienas ar keli nukleotidai pašalinami arba pridedami prie DNR sekos. Šios mutacijos paprastai yra labai rimtos, nes (nebent tai yra ištisiniai trynukiai, kurie prideda arba atima pavienes amino rūgštis) pasikeičia visi tryniai, sekantys skaitymo tvarka.
Genų mutacijos yra dažniausios ir yra daugelio paveldimų savybių kintamumo tarp individų priežastis.
CHROMOSOMINĖS MUTACIJOS
Tai mutacijos, turinčios įtakos santykinai ilgiems chromosomos fragmentams. Įprasta juos klasifikuoti daugiausia:
- chromosomų mutacijos perrinkimui;
- chromosomų mutacijos dubliuojant;
- chromosomų mutacijos translokacijos būdu.
Mutacijos dėl defekcijos atsiranda dėl daugiau ar mažiau ilgo chromosomos fragmento lūžio ir praradimo. Ypač esant mejozei, tokio tipo mutacijos dažnai yra mirtinos dėl viso tam tikro skaičiaus genų praradimo, daugiau ar mažiau būtinų.
Pasikartojančių mutacijų metu po pertraukos chromatidžių kelmai linkę susilieti.
Vėliau pašalinus centromerus, dicentrine tapusi chromosoma suskyla į dažnai nevienodas dalis: kaip matome, rezultatas, viena vertus, yra perrinkimas, o kita-dubliavimasis.
Po chromosomų pertraukos gali įvykti pasikeitimas. Bendra genetinė medžiaga nesikeičia, tačiau genų seka chromosomoje yra pakeista.
Translokacijos atvejis yra panašus, tačiau jis susijęs su chromosomos fragmento susiejimu su nehomologine chromosoma. Viena chromosoma yra amputuojama, o kita pailginama; bendra ląstelės genetinė informacija vis dar nesikeičia, tačiau padėties efektas yra dar ryškesnis. Lengva pavaizduoti padėties efektą, remiantis genų veikimo reguliavimo koncepcija: padėtyje chromosomose, genas gali lengvai palikti vieną operoną ir būti įterptas į kitą, todėl „pasikeičia aktyvacija ar represijos“.
Tačiau sakoma, kad translokacija yra subalansuota (arba subalansuota), kai tarp dviejų chromosomų porų yra translokacijos abipusiškumas, o genų informacijos suma nesikeičia. Kryžiaus formos figūra meiotinėje diakinezėje paprastai atitinka subalansuotą translokaciją.
GENOMINĖS MUTACIJOS
Prisimindami, kad genomas yra individuali genetinė paveldas, užsakytas chromosomose, galima patikslinti, kad mes kalbame apie genomines mutacijas, kai chromosomų pasiskirstymas skiriasi nuo rūšies normos.
Genomines mutacijas daugiausia galima klasifikuoti pagal poliploidijos, haploidijos ir aneuploidijos mutacijas.
Poliploidinės mutacijos atsiranda, kai dėl dubliavimosi nesidalija; jie lengviau atsiranda augaluose, kur jie iš tikrųjų naudojami gamybai gerinti.
Jei ląstelių dalijimasis dėl mejozės nepavyksta, gali atsirasti diploidinių lytinių ląstelių; jei tokiai gametai pavyks susilieti su įprasta lytine liauka, šio tręšimo metu susidariusi zigota bus triploidinė. Tokiai zigotei kartais gali pavykti sukurti visą organizmą, nes dėl dubliavimosi ir mitozės nereikia lyginio chromosomų skaičiaus. Tačiau mejozės metu reguliarus homologinių chromosomų suporavimas bus neįmanomas.
Genominės mutacijos haploidijos dėka gali atsirasti, kai normaliai diploidinėse rūšyse gametas aktyvuoja kita lytinė ląstelė, neturinti branduolinės medžiagos, arba net nesant apvaisinimo: atsiras haploidinis individas.
Nors ankstesni genomo mutacijų tipai visada susiję su sveikų skaičių chromosomų pridėjimu ar atėmimu, aneuploidijos mutacijos yra susijusios su atskirų chromosomų pertekliumi ar trūkumu (chromosomų aberacijos).
Euploidinis rūšies chromosomų sudėtis apibrėžiama kaip normalus jos kariotipas arba idiotipas.
