Bendrumas
Kariotipas yra testas, leidžiantis ištirti individo chromosomų skaičių ir (arba) struktūrą. Šios „analizės“ tikslas yra nustatyti bet kokias anomalijas, kurios yra atsakingos už įvairias paveldimas ar ne ligas.
Kariotipo tyrimas atliekamas veninio kraujo mėginiui, paimtam iš rankos, arba ląstelėms, surinktoms per kraujotakos čiulpų adatos aspiraciją. Tačiau nėščioms moterims vaisiaus chromosomų struktūrą galima įvertinti naudojant amniono mėginį skystis arba chorioniniai viliai.
Kas tai
Kariotipas yra chromosomų analizė.Šie elementai yra ląstelės branduolyje.
Chromosomos turi genetinę individo paveldą ir pagal jų struktūrą randami genai iš eilės.
Genai yra „pagrindinis“ genetinės informacijos vienetas: genai iš tikrųjų susideda iš paveldimos medžiagos - DNR - bruožų, tai yra molekulės, kurioje yra visa informacija, reikalinga individo „konstravimui“ (su paveldimomis fizinėmis savybėmis) asmeniui pagal viso organizmo augimo, vystymosi ir veikimo direktyvas).
Chromosomos randamos visose kūno ląstelėse fiksuotu skaičiumi: paprastai žmonių rūšyse yra 46, iš kurių 44 autosomos ir 2 lytinės chromosomos, identiškos moteriai (XX) ir skirtingos vyrams (XY) .
Kariotipo analizė leidžia išryškinti kraujo ląsteles, skaičiaus (pvz., Trisomijos ir monosomijos) ir struktūros (translokacijos, delecijos, inversijos ir kt.) Anomalijas, turinčias įtakos chromosomoms.
Bet kokie chromosomų pokyčiai gali sukelti apsigimimus ir apsigimimus, pakartotinius persileidimus ar kitokias ligas (pvz., Kraujo ir limfinės sistemos sutrikimus).