DISTONIJA: PRIEŽASTYS IR DIAGNOZĖ

Judėjimo sutrikimas

Kaip galima suprasti iš kinetinio sutrikimo sudėtingumo, priežastinių veiksnių, priskirtų distonijai, paieška yra beveik suformuluota užduotis, gana sudėtinga mįslė, kurią reikia išspręsti, atsižvelgiant į galimo ligos vystymosi ir jos komplikacijų hipotezę. Bet kokiu atveju, tik įsigilinus į problemos esmę, bus galima nustatyti rizikos veiksnius ir priežastis, sukeliančias distoninę apraišką: iš tikrųjų, nustačius priežastis, galima nustatyti teisingą ir neginčijamą diagnozę , kad būtų galima nukreipti pacientą į tinkamiausią gydymą.

Priežastys

Kai kuriuose leidiniuose Dystonia medicinos tyrimų fondas (DMRF), akivaizdu, kad dažnai priežasčių, susijusių su distonijos pasireiškimu, neįmanoma nustatyti: tyrėjai dar negalėjo nustatyti, kuris biocheminis procesas sukelia distoninius simptomus. Todėl turėsime palaukti dar kelerius metus, kad tiksliai išsiaiškintume minėtąjį „distonijos mechanizmą“ - hipotetinę bendrą visų distoninių formų giją.
Šiuo metu atlikus tyrimą buvo padarytos įdomios išvados: gerai žinoma, kad distonija gali būti traumos ir tam tikrų farmakologinių medžiagų (neuroleptinių-antipsichozinių vaistų) vartojimo pasekmė. Be to, neabejotina, kad net mutacija kai kurie genai (pvz., DYT1) gali būti atsakingi už distonines apraiškas; tačiau, nepaisant pirmiau minėtų priežastinių paaiškinimų, nei tikroji distoninio sutrikimo kilmė, nei tai, kas vyksta organizme, kad atsirastų simptomai. [paimta iš www.dystonia -foundation.org]
Remiantis priežastiniu veiksniu, distoninės formos skirstomos į:

pirminė distonija (distoniniai simptomai yra vieninteliai neurologiniai ligos požymiai, kurie dažniausiai pasireiškia tik su drebėjimu)

antrinė distonija (priežastys: navikai, kai kurių neuroleptinių vaistų vartojimas, insultas ir kt.)

distonija plius (miokloninė distonija ir į DOPA reaguojanti distonija: jiems būdingi papildomi neurologiniai sutrikimai ir daug daugiau negalios nei pirminė distonija).

Iš šios klasifikacijos galima daryti išvadą, kad distoniją gali sukelti ir kitos nervų sistemos patologijos; tai insultai, navikai, išsėtinė sklerozė, galvos trauma, bakterinės infekcijos, naujagimių smegenų pažeidimas ir kt.
Galiausiai, kai kuriems pacientams, sergantiems distonija, kilmės priežastys yra paveldimos ligos, turinčios įtakos kai kurioms nervų sistemos sritims (paveldimos degeneracinės patologijos) [paimta iš www.distonia.it]

Diagnozė

Šiuo metu gydytojai neturi vieno ir standartinio diagnostinio testo, patvirtinančio hipotezę apie tariamą distoniją; klinikinis paciento įvertinimas leidžia stebėti ir patikrinti distoninės formos simptomus, kad būtų galima gauti išsamią, nors ir pradinę, diagnozę Visų pirma, gydytojas turi žinoti paciento istoriją ir ištirti visas šeimos ligas, o po to specialistas gali paskirti keletą laboratorinių tyrimų (pvz., Šlapimo, kraujo ir smegenų skysčio analizės).
Be to, gydytojai turi diagnostikos priemonių, leidžiančių išskirti kai kurias ligos formas (pvz., Antrines distonijas), tokias kaip „smegenų MRT (smegenų magnetinis rezonansas) ir CT („ diagnozė pagal vaizdus “), kompiuterinė tomografija, galinti atkurti paciento kūno vietas. trimatis, naudojant rentgeno spindulius) ir diagnostikos priemonės, žinomos kaip neurovizualizacija.
Be to, nervų impulsų difuzija tarp gretimų raumenų ir kartu suaktyvinami agonistai bei antagonistai yra diagnozuojami atliekant „raumenų veiklos elektromiografinį tyrimą (EMG); elektromiografija yra svarbi diagnostinė priemonė, naudinga nustatant su liga susijusius raumenis. , būtinas tinkamiausiam gydymo pasirinkimui. Distoninio sunkumo atvejais gali būti naudojamas molekulinės genetinės diagnostikos tyrimas.
Bet kokiu atveju, norėdamas nustatyti teisingą diagnozę, specialistas (dažniausiai neurologas) turi „sugebėti nustatyti visus kinetinio sutrikimo požymius ir simptomus, taip pat, jei įmanoma, nustatyti galimas priežastis. iš www.dystonia-foundation.org]