ATAKSIJA: SIMPTOMAI IR PRIEŽASTYS

Ataksija: įvadas

Iš pažodinio vertimo terminas „ataksija“ reiškia sutrikimą, taip pat sutrikusią būklę, kai trūksta raumenų tvarkos ir koordinacijos. Variklio valdymo nebuvimas yra daugelio sudėtingų patologijų simptomas: pagalvokite, kad buvo nustatyta apie 300 patologinių formų, turinčių genetinį perdavimą, įskaitant tam tikrą ataksijos formą. Tačiau kartais ataksija išlieka vieninteliu ligos prodromu (būdingu paveldimoms formoms). Nubraižę bendrą simptomų vaizdą, šiame straipsnyje mes analizuosime pagrindinius ataksijos sukėlėjus.

Preliminarūs genetikos reikalavimai: suprasti

Didžioji dauguma ataksinių sindromų yra genetiškai perduodami, o tai reiškia, kad tėvai šią ligą perduoda savo vaikams. Tačiau ataksija gali būti paveldima dviem būdais:

Autosominis dominuojantis paveldėjimas: pakanka, kad tik vienas iš tėvų nukentėtų nuo dominuojančios ataksijos, kad perduotų mutavusį geną vaikui, nepriklausomai nuo lyties.

Autosominis recesyvinis paveldėjimas (pvz., Friedreicho ataksija): tik tada abu tėvai yra sveiki recesyvinio geno nešiotojai - nors nė vienas iš jų neturi jokių ataksinių simptomų - palikuonys paveldi vieną nenormalaus geno kopiją iš abiejų tėvųsirgs ataksija.

Simptomai

Ne visi ataksiniai sindromai prasideda tais pačiais simptomais, nes jų pasireiškimai priklauso nuo ataksinės ligos sunkumo ir, visų pirma, nuo sukeliančios priežasties. Pradiniai paveldimos ataksijos simptomai skiriasi nuo įgytų formų, ty antrinės patologijos. Tačiau įvairius ataksijos tipus lydi bendras veiksnys: lėtas, bet progresuojantis ir nesustabdomas ataksinių simptomų degeneracija. Griežtai tariant, klinikiniai įrodymai parodė, kad progresuojant ligai, savanoriški raumenys vis rečiau reaguoja į smegenų impulsus, todėl motorinis koordinavimas tampa vis ryškesnis ir akivaizdesnis.
Pirmųjų ataksinių simptomų atsiradimo amžius skiriasi priklausomai nuo įvairių formų: nuo vaikystės tokioms formoms, kaip Friedreicho ataksija, iki pilnametystės kitoms formoms.
Paprastai ataksija apima galūnių, rankų ir kojų koordinaciją ir pusiausvyrą; žodiniai moduliacijos taip pat yra vieni iš pirmųjų simptomų: pacientas stengiasi kalbėti, o tarimas nėra labai suprantamas.
Kaip matėme, ataksiniai simptomai laikui bėgant blogėja: ligai išsivysčius, paciento eisena tampa vis nestabili ir neaiški, galūnių koordinacija palaipsniui tampa mažiau kontroliuojama; net paprasčiausia veikla, pvz., Rašymas, valgymas ar kalbėjimas, reikalauja daugiau ir daugiau paciento pastangų.
Esant sunkiai ataksijai, laikysenos ir motoriniai pakitimai gali išsigimti ir netgi būti mirtini: ataksija iš tikrųjų gali apimti ne tik kvėpavimo ir rijimo raumenis, bet ir sukelti rimtų širdies komplikacijų, taip sukeldama mirtį (ypač tai kardiomiopatija, būdinga Friedreicho ataksijai).
Ankstyva ataksijos diagnozė ir žinios apie susijusius simptomus yra būtinos, nes ataksiniai sindromai kartais gali paslėpti kūdikio piktybinį naviką: kai vaikas linkęs nekontroliuoti judesių, prarasti pusiausvyrą ir netaisyklingą eiseną, gerai kreiptis į neurologą kuo greičiau. Ataksijos paslėptas navikas, jei bus laiku gydomas, gali būti galutinai įveiktas, ypač jautrus chemoterapijai.

Priežastys

Norint gauti teisingą diagnozę, reikia atsižvelgti į daugelį aspektų, įskaitant ataksijos atsiradimo amžių, paciento šeimos istoriją, bet kokias gretutines patologijas, kinetinio sutrikimo eigą ir, svarbiausia, sukeliančias priežastis. , gali atsirasti dėl pasikartojančių, atsitiktinių, ūmių ar lėtinių etiologinių veiksnių.
Biocheminiu-molekuliniu požiūriu „ataksijos kilmė“ siekia geno genetinio kodo pasikeitimą; kitaip tariant, „neteisingas“ baltymas, kurį sintezuoja tas mutavęs genas, sukuria įvykių grandinę. palaipsniui, bet negrįžtamai keičia CNS funkcionalumą, taip paveikdamas smegenėles - variklio koordinavimo valdymo centrą - ir su jomis susijusias sritis, pvz., smegenų kamieną, nugaros smegenis ir, galbūt, smegenų pusrutulius. paimta iš www .atassia.it /].
Ataksija gali būti daugiau ar mažiau rimtų patologijų, tokių kaip, pavyzdžiui, infekcijos, apsinuodijimas narkotikais, alkoholiu ar chemikalais (ilgalaikis pesticidų / toksinų poveikis), išsėtinė sklerozė ir demielinizuojančios ligos, neurovegetatyvinės patologijos, piktybiniai navikai, pasekmė. embolija, pjautuvo pavidalo ląstelių anemija ir kraujagyslių problemos.