Dauno sindromas

Dauno sindromas - tai fenotipinių pasireiškimų, susijusių su daline ar visiška papildomos 21 chromosomos buvimu, visuma. Dėl šios priežasties Dauno sindromas taip pat žinomas kaip „21 -oji trisomija“.

Indekso skyrius

Klasifikacija ir kilmės priežastys Rizikos veiksniai ir dažnis Sergančio vaiko priežastys ir rizika Klinikinis fenotipas (požymiai ir simptomai) Simptomai Dauno sindromas Atrankos testas nėštumo metu PAPP-A Duo testas Kombinuotas nėštumo testas Trys nėštumo testai Nuchal permatomumo priežiūra ir Dauno sindromas Dietos gydymas Dauno sindromas, tarp mitų ir tiesų

Klasifikacija ir kilmės priežastys

Žmogaus genetinis paveldas grindžiamas 46 chromosomomis, suskirstytomis poromis. Šių DNR grupių viduje yra genai, reguliuojantys įvairius organizmo charakterius; kalbame apie homologines chromosomas, kai abiejose yra ta pati genetinė informacija, susijusi su tuo pačiu fenotipiniai simboliai (akių spalva, odos spalva ir kt.). Kaip minėta, žmoguje yra 23 chromosomų poros, iš kurių 22 yra sudarytos iš homologinių chromosomų, o paskutinė pora - lytinių chromosomų - sudaryta iš skirtingų chromosomos.

Pastarasis lemia individo lytį; visų pirma XX pora yra moteriškos lyties prerogatyva, o XY pora yra būdinga vyrui.

Apibendrinant galima pasakyti, kad visose * žmogaus organizmo ląstelėse yra 46 chromosomos, suskirstytos į 23 poras, iš kurių 22 homologinės (autosomos) ir heterologinė, apimanti lytines chromosomas (heterosomas).

* Taisyklė ką tik išreikšta, išbėga tik lytinės ląstelės, kurios yra vyro spermatozoidai ir moters kiaušialąstės. Šios ląstelės, sudarytos iš 23 chromosomų, apvaisinimo metu susijungia; taigi, gimus, kiekviena mūsų chromosomų pora ją sudaro chromosoma, paveldėta iš motinos, ir chromosoma, paveldėta iš tėvo.

Dauno sindromo atveju trūksta ką tik išvardytos chromosomų organizacijos; iš tikrųjų kiekvienoje organizmo ląstelėje randame papildomą chromosomą (nuo 46 iki 47 chromosomų).

Kalbant apie daugelio chromosomų, būdingų Dauno sindromu sergančių žmonių genomui, savybes, galime išskirti tris skirtingas trisomijos formas.

Visiška nemokama trisomija 21 Trisomija 21 iš perkėlimo Trisomija 21 nemokamai mozaika 92-94% atvejų 4-5% atvejų 2-3% atvejų 21 chromosoma yra tris kartus, o ne du.

Viršutinė chromosoma Nr. 21 yra sujungta su „kita chromosoma (translokacija), o ne pora 21. Kai kuriose ląstelėse yra įprastas 46 chromosomų rinkinys, o kitose dėl pridėtinės 21 chromosomos iš viso yra 47 chromosomos.

Kaip paaiškinta aukščiau, Dauno sindromas taip pat žinomas kaip „21 -oji trisomija“, atsižvelgiant į tai, kad visų formų Nr. 21 chromosoma yra 3 kartus. Geriausiai žinomas pavadinimas „Dauno sindromas“ kilęs iš anglų gydytojo J. Dauno vardo, pirmą kartą jį aprašiusio 1866 m., Dėl pacientų veido bruožų vartojantį mongoloidizmo terminą, kuris priminė būtent tuos Azijos mongolų tautybės gyventojų.

Rizikos veiksniai ir dažnis

Kaip dauguma žmonių žino, rizika susilaukti vaiko, sergančio Dauno sindromu, didėja didėjant motinos amžiui pastojimo momentu, o po 35 metų tampa pastovi. 90–95% atvejų iš tikrųjų motina, turėdama lytinių ląstelių objektą (kiaušialąstę), turi dvi 21 chromosomas, o ne vieną tos pačios kopijos. Visa tai dėl to, kad mejozės metu trūksta to paties atjungimo; šis įvykis atsitinka atsitiktinai, todėl nenuspėjamai. Vadinasi, vaiko, sergančio Dauno sindromu, motina vėlesnio nėštumo metu gali pagimdyti visiškai sveiką vaiką, deja, galimas ir priešingas įvykis. Visų pirma, pirmuoju atveju rizika pagimdyti kitą nukentėjusį vaiką. nuo Dauno sindromo tai yra maždaug vienas procentas, o antrame - kartu su motinos amžiumi.

Priežastys, atsakingos už chromosomų disfunkcijos nebuvimą, dar nenurodytos tiek, kad, kaip galėjome prisiminti, vienintelis svarbus rizikos veiksnys yra motinos amžius virš 35 metų. Šiame amžiuje iš tikrųjų rizika yra 0,25%, o sulaukus 45 metų tikimybė pagimdyti vaiką su Dauno sindromu padidėja iki 2,8%.

Dauno sindromo paveldėjimas priimamas tik 21 translokacijos trisomijos atveju (4-5% atvejų, iš kurių maždaug pusė yra paveldima).

Šiuo metu naujagimių ligos paplitimas yra maždaug vienas atvejis kas 750 gyvų naujagimių. Dauno sindromo dažnis vis tiek būtų daug didesnis, jei ne tai, kad dauguma 21 -osios chromosomos trisominių nėštumų priešinasi savaiminiam nutrūkimui, paprastai pirmąjį trimestrą. Turimi duomenys, gyvi gimdymai su Dauno sindromu sudaro tik apie 25% visų 21 chromosomos trisominių koncepcijų.