Trapus X sindromas

Bendrumas

Trapus X sindromas yra paveldima genetinė liga, kuri nešiotojuje daugiausia apima: vystymosi vėlavimą, mokymosi sunkumus, socialines ir elgesio problemas.

Berniukas su trapiu X sindromu. Vaizdas iš wikipedia.org

Genetinio tripleto išsiplėtimo ligos pavyzdys, trapus X sindromas atsiranda dėl mutacijos genuose, vadinamuose FMR1, kurie normaliomis sąlygomis gamina baltymą (FMRP), būtiną tinkamam žmogaus nervų sistemos vystymuisi.
Be mokymosi sunkumų, vystymosi vėlavimo ir kt., Būdingas trapaus X sindromo simptomų vaizdas taip pat apima: mikčiojimą, echolaliją, autizmą, impulsyvumą, sunkumą suprasti kūno kalbą, hiperaktyvumą, traukulius, nerimą, miegą ir daugelį kitų. būdingi fiziniai sutrikimai.
Žmonės, turintys silpną X sindromą, beveik visada yra savarankiški subjektai, kurie stengiasi prisitaikyti prie socialinio konteksto.
Paprastai diagnozė grindžiama: fizine apžiūra, ligos istorija, šeimos istorijos analize ir genetiniu FMR1 geno tyrimu.
Deja, nėra jokio gydymo, kuris išgydytų trapų X sindromą, todėl gimusiems su šia liga lemta gyventi su ja ir jos pasekmėmis visą gyvenimą.

Kas yra trapus X sindromas?

Trapus X sindromas yra paveldima genetinė liga, kuri paveiktam asmeniui yra atsakinga už mokymosi sunkumus, vystymosi vėlavimą, socialines ir elgesio problemas.
Trapus X sindromas taip pat žinomas iš akronimo FXS - tai reiškia Trapus X sindromas - ir su Martino-Belo sindromo pavadinimu.

EPIDEMIOLOGIJA

Trapus X sindromas yra labiau paplitęs tarp vyrų. Tiesą sakant, remiantis patikimais statistiniais tyrimais, jis pasireiškia vienam vyrui iš 4 000, palyginti su vienu iš 8 000 moterų.

Trapus X sindromas yra liūdnas skirtumas, nes tai yra dažniausia paveldima jaunų vyrų psichinės negalios priežastis.

Priežastys

Tam tikra chromosomų pora, vadinama lytinėmis chromosomomis, lemia žmogaus lytį.
Yra dviejų tipų lytinės chromosomos: X lytinė chromosoma ir Y lytinė chromosoma. Iš to išplaukia, kad galimos lytinių chromosomų poros, galinčios nustatyti individo lytį, yra dvi: XY pora ir XX pora.
XY chromosomų poros buvimas naujo žmogaus organizmo ląstelėse lemia jų vyrišką lytį, o XX chromosomų poros buvimas - moterų lytį.
Ši prielaida buvo būtina norint suprasti trapiojo X sindromo priežastis ir kitas detales.
Trapus X sindromas atsiranda dėl mutacijų FMR1 genuose, esančiuose X chromosomoje.
Esant normalioms sąlygoms, FMR1 genas gamina (techniniame žargone sakoma, kad jis koduoja) baltymą, vadinamą FMRP, kuris atlieka esminį vaidmenį teisingam žmogaus nervų sistemos vystymuisi.
Asmenims, turintiems FMR1 mutaciją, sutrinka FMRP gamyba ir tai kenkia paveikto žmogaus neurologiniam vystymuisi.

Mutacijos charakteristikos: TRIPLIS PAPLITIMAS

Trapus X sindromas yra genetinės „trigubos plėtimosi“ ligos pavyzdys.
Genetinės „trigubos plėtimosi“ ligos yra ypatingos sąlygos, sukeliančios mutaciją, kai perdėtas ir nenormalus tam tikros kartojamos geno dalies pailgėjimas.
Jie apibrėžiami kaip „plečiant trynukus“, nes „perdėtas pailgėjimas (išsiplėtimas) susijęs su pakartotinėmis trijų nukleotidų (tripletų) dalimis.
* NB: nukleotidai yra vienetai, sudarantys DNR.

Žvilgsnis iš arčiau: Nukleotidų tripletas, sukeliantis trapaus X sindromą
Griežtai genetiniu lygmeniu trapaus X sindromo priežastis yra kartotinio tripleto CGG (citozino-guanino-guanino), esančio viename FMR1 geno gale, išplitimas.

• Visiškai sveikam asmeniui CGG tripletas kartojamas nuo 5 iki 44 kartų (vidutiniškai 29–30 pakartojimų);
• Asmeniui, turinčiam silpną X sindromą, CGG tripletas kartojamas daugiau nei 200 kartų;
• Taip pat yra dvi tarpinės situacijos. Tarpinė situacija apima nuo 44 iki 54 pakartojimų; tokiose situacijose gydytojai kalba apie „pilkąją zoną“, kad apibrėžtų nedidelio FMR1 geno nestabilumo būklę, net jei tai dažnai būna be pasekmių. Kita tarpinė situacija numato nuo 54 iki 200 pakartojimų; tokiomis aplinkybėmis gydytojai kalba apie premutaciją, apibūdindami labai konkrečią būklę, kai tam tikram asmeniui laikui bėgant gali išsivystyti tam tikros problemos (pvz., Ataksijos sindromas ir drebulys, trapus X) ir turi didelę tikimybę pagimdyti vaikus, turinčius silpną X sindromą.

PAVELDIMAS

Kadangi jo buvimas priklauso nuo X chromosomos defekto, trapus X sindromas yra viena iš paveldimų ligų, susijusių su X lyties chromosoma, pvz., Hemofilija ar daltonizmas.
Pasak daugumos genetikos ekspertų (tačiau diskusijos yra plačiai atviros), trapios X sindromo paveldėjimas yra dominuojantis, o moterims - nepilnas skverbimasis.
Moterų nepilno skverbimosi požymis reiškia, kad nors moterys turi FMR1 mutaciją, joms ne visada išsivysto trapus X sindromas. Tai, kas išdėstyta pirmiau, yra svarbu, nes tai viena iš priežasčių, kodėl trapus X sindromas yra mažiau paplitęs moterims gyventojų.

Simptomai, požymiai ir komplikacijos

Trapus X sindromas yra atsakingas už simptomų vaizdą, kurio sunkumas kiekvienam pacientui skiriasi priklausomai nuo FMR1 geno mutacijos sunkumo (kuo ilgesnis genas yra neįprastai ilgas, tuo platesnis ir sunkesnis yra simptomų vaizdas).
Be to, galimi Fragile X sindromo simptomai yra šie:

• Vystymosi vėlavimas (pvz., Paveikti vaikai ilgiau mokosi vaikščioti nei jų bendraamžiai);
• Intelekto ir mokymosi sutrikimai;
• Socialinės problemos ir elgesio problemos (pvz .: pacientams nepatinka jų išvaizda, jiems nepatinka, kad kažkas juos liečia, jie linkę nuolat ir įkyriai kartoti tam tikrus gestus);
• Mikčiojimas
• Ekolalija (polinkis nuolat kartoti kitų žmonių ištartas frazes ar žodžius);
• Autizmas;
• Impulsyvumas;
• Sunku suprasti kūno kalbą
• Sunkumas susikaupti
• Hiperaktyvumas;
• Traukuliai;
• Depresija;
• Miego sutrikimai;
• Nerimo ir nerimo sutrikimai.

GALIMI KLINIKINIAI ŽENKLAI

Gana dažnai trapus X sindromas taip pat yra atsakingas už kai kuriuos būdingus fizinius sutrikimus, tokius kaip:

• Plati kakta, didelės ausys ir iškilus žandikaulis;
• Pailgas ir (arba) asimetriškas veidas;
• Išsikišusios ausys, kakta ir smakras;
• Sąnariai, ypač pirštų, neįprastai laisvi ir ištempiami;
• Plokščios pėdos;
• Didelės sėklidės (vyrams).

Skirtumai tarp vyro ir moters

Nors vyras, turintis silpną X sindromą, visuomet turi tam tikrą intelekto ir mokymosi negalią, moteris, turinti trapų X sindromą, taip pat gali turėti visiškai normalų intelektą.
Šis skirtumas tarp dviejų lyčių yra paaiškinamas minėtu nepilnu trapaus X sindromo įsiskverbimu, kiek tai susiję su moterų populiacija.

KOMPLIKACIJOS

Paprastai dėl vystymosi vėlavimo, intelekto ir mokymosi sutrikimų, galiausiai, dėl socialinių ir elgesio problemų pacientas negali apsirūpinti savimi, yra linkęs į socialinę izoliaciją ir kelia didelių problemų mokykloje / darbo aplinkoje.

Diagnozė

Paprastai diagnostinis darbas, skirtas nustatyti tokią ligą kaip trapus X sindromas, apima:

• Išsamus fizinis patikrinimas. Jis naudojamas nustatyti tuos sutrikimus (intelekto, mokymosi ir kt.), Būdingus asmeniui, kuriam yra trapus X sindromas;
• Tiksli ligos istorija;
• Šeimos istorijos tyrimas. Jame paaiškinama, ar aptariamas asmuo turi daugiau ar mažiau tolimų giminaičių, kenčiančių nuo trapaus X sindromo;
• Genetinis DNR tyrimas, atliktas su paciento krauju ir būdingas FMR1 genui.

Paprastai trapus X sindromas diagnozuojamas vyrams 35–37 gyvenimo mėnesį, o moterims-41–42 gyvenimo mėnesį.

Terapija

Šiuo metu nėra vaistų, galinčių išgydyti trapų X sindromą, todėl gimusieji su trapiu X sindromu turi gyventi su juo ir su juo susijusiomis problemomis visą gyvenimą.
Tačiau specifinio gydymo trūkumas neatmeta galimybės, kad yra palaikomojo gydymo, galinčio palengvinti simptomus ir padėti pacientui kasdieniame gyvenime.

PALAIKYMO TERAPIJA: KĄ JIS ĮSKAIČIUOTA?

Apskritai, palaikomąjį gydymą, skirtą trapiam X sindromui, sudaro:

• Kalbos terapija (arba kalbos terapija);
• Elgesio terapija;
• Jutiminė integracinė terapija (tai yra darbo terapijos rūšis);
• Specialus išsilavinimas neįgaliems pacientams;
• Periodinės genetinės konsultacijos.

Kartais palaikomoji priežiūra apima ir vaistų skyrimą. Tarp vaistų, kurie gali būti naudingi esant trapiam X sindromui, pažymima:

• Selektyvūs serotonino reabsorbcijos inhibitoriai (pvz., Sertralinas, escitalopramas ir duloksetinas). Jie nurodomi, kai pacientui pasireiškia nerimo ir nerimo sutrikimai;
• Stimuliatoriai, tokie kaip dekstroamfetaminas ar metilfenidatas, kai pacientui sunku sutelkti dėmesį ir (arba) hiperaktyvumas;
• Antikonvulsantai (arba vaistai nuo epilepsijos), kai pacientas serga epilepsija;
• Antipsichoziniai vaistai, kai pacientas demonstruoja nuotaikos nestabilumą.

ŠEIMŲ GYDYMO REIKŠMĖ

Fragile X sindromo gydytojai ir ekspertai mano, kad artimiausi pacientų giminaičiai yra nepaprastai svarbūs nustatant palaikomojo gydymo veiksmingumą.
Dėl šios priežasties jie teigia, kad šeimos turėtų pasidomėti trapios X sindromo ypatybėmis, kad tiksliai žinotų, kaip elgtis susidūrus su tam tikru elgesiu ar simptomais, pasireiškiančiais sergančiam giminaičiui.

Prognozė

Trapus X sindromo prognozė yra tikrai prasta. Tai pasakytina bent dėl ​​trijų svarbių priežasčių:

• Tai nepagydoma;
• Tai trunka visą gyvenimą;
• Tai turi tokių pasekmių, kad pacientas dažnai negali gyventi nuo kitų žmonių nepriklausomo gyvenimo.

Tačiau šis paskutinis punktas nusipelno trumpo tyrimo: kai kurių naujausių tyrimų duomenimis, neigiama trapaus X sindromo įtaka paciento savarankiškumui išsaugo 44% moterų ir 9% vyrų vyrų; be to, dauguma sergančių moterų gali įgyti vidurinės mokyklos diplomą - tokį diplomą, kurį pavyksta įgyti tik keliems pacientams vyrams.

GYVENIMO GYVENIMAS LIGONIAMS, KURIEMS TYRUS X SINDROMAS

Remiantis kai kuriais tyrimais, pacientų, sergančių trapiu X sindromu, gyvenimo trukmė yra tokia pati kaip ir normalių žmonių; tačiau, remiantis kitais tyrimais, ji būtų bent 12 metų trumpesnė (NB: tai yra vidurkis).

Prevencija

Tie, kurie yra kilę iš šeimos, kurioje trapus X sindromas kartojasi, gali atlikti tam tikrus genetinius tyrimus, kad suprastų, ar jie yra sveiki nešiotojai.