Turnerio sindromui būdingas „skaitmeninis ar struktūrinis X lytinių chromosomų pasikeitimas: kai kuriems pacientams trūksta X chromosomų kiekvienoje savo kūno ląstelėje ir tik dalyje; kiti turi struktūriškai pakitusią ir sugedusią antrąją X chromosomą; kiti vis dar turi ląstelių. yra tik viena X chromosoma ir ląstelės, kuriose vietoj antrosios X chromosomos yra Y chromosomos dalys (ty lytinė chromosoma, pagal kurią nustatoma vyriška lytis).
Turnerio sindromas paprastai yra atsakingas už trumpą ūgį ir kiaušidžių neišsivystymą; be to, tai labai dažnai siejama su įgimtais širdies ir inkstų defektais bei įvairiomis fizinėmis anomalijomis.
Turnerio sindromo negalima išgydyti; tačiau pacientai gali tikėtis įvairių simptominių gydymo būdų, galinčių sustabdyti pagrindines jų būklės pasekmes.
Turnerio sindromas taip pat žinomas kaip Ullrich-Turner sindromas arba X monosomija ir su raidine skaitmenine santrumpa 45, X.
Epidemiologija: kaip dažnas yra Turnerio sindromas
Statistika rodo, kad viena iš 2 000–2500 moterų gimsta su Turnerio sindromu.
Tiesą sakant, ši genetinė liga yra dažnesnė nei minėta, tačiau daugeliu atvejų ji sukelia persileidimą ar mirtį gimus.
Ar žinote, kad ...
Remiantis kai kuriais skaičiavimais, JAV Turnerio sindromas sukelia 10% visų persileidimo atvejų.
žmogaus ir pastarąjį sudarančių genų kompleksas.Sveikam žmogui iš viso yra 23 poros chromosomų; vienas kiekvienos poros egzempliorius yra motininės kilmės (ty kilęs iš motinos), o kitas egzempliorius yra tėviškos kilmės (ty iš tėvo).
Iš 23 porų chromosomų, sudarančių žmogaus genetinę paveldą, pora - tiksliau 23 -a - yra lemiama asmens lyčiai (lytinės chromosomos), o likusios 22 poros turi įtakos visoms kitoms charakterio savybėms ir funkcijoms. žmogaus (autosominės chromosomos).
Norint suprasti Turnerio sindromą, reikia sutelkti dėmesį į lytines chromosomas.
Moterų lyties chromosomų pora skiriasi nuo vyro poros: moteris turi dvi chromosomas, vadinamas X, o vyras turi X chromosomą ir chromosomą, apibrėžtą kaip Y.
Teisingas lytinių chromosomų skaičius yra esminis žmogaus gerovei, sveikatai ir tinkamam vystymuisi; X arba Y lytinės chromosomos buvimas ar nebuvimas iš tikrųjų visada sukelia rimtų pasekmių.
Lygiai taip pat asmens sveikatai ir teisingam vystymuisi labai svarbu, kad lytinės chromosomos būtų tinkamos struktūros; chromosomų dalių, net ir minimalių, trūkumas iš tikrųjų susijęs su svarbiais biologiniais sutrikimais.
Turnerio sindromas: patogenezė
Turnerio sindromui būdingi chromosomų pakitimai gali būti:
- Klaida formuojant vieną iš lytinių ląstelių (lytinių ląstelių), iš kurios per jų sąjungą atsirado sergantis žmogus. Ši klaida, susidedanti iš neišardymo reiškinio, sukelia lytinių ląstelių, turinčių pakeistą lytinių chromosomų paveldą, generavimą.
Šioje konkrečioje situacijoje chromosomų pokyčiai yra anomalių įvykių, įvykusių prieš pastojimą, rezultatas; tai reiškia, kad pastojimo produktas išlaikys minėtus pokyčius kiekvienoje organizmo ląstelėje.
arba iš:
- Klaida apvaisinto kiaušinio ląstelių dalijimosi procese. Vėlgi, tai klaida, kuri keičia ląstelės lytinių chromosomų skaičių; tačiau, skirtingai nuo ankstesnės situacijos, chromosomų pakitimai apsiriboja ląstelių linija, kuri nusileidžia iš tos ląstelės kuris tapo minėtos klaidos veikėju (gimstantis organizmas turės ląsteles su normaliu chromosomų profiliu ir ląsteles su pakitusiu chromosomų profiliu).
Abiem aukščiau aprašytomis aplinkybėmis Turnerio sindromas nėra paveldimas (nors lytinės ląstelės priklauso tėvams, vieną iš jų išskiriantis pokytis yra tik atsitiktinio nenormalaus įvykio rezultatas).
Turnerio sindromas: monosomija, mozaika ir kiti chromosomų rinkiniai
Atlikdami tyrimus, ekspertai pastebėjo, kad yra mažiausiai 4 skirtingi chromosomų rinkiniai, susiję su Turnerio sindromu.
Dažniausias chromosomų rinkinys (50–60% atvejų) yra tas, kuriam būdinga X monosomija; monosomija X rodo, kad kiekvienoje paciento kūno ląstelėje nėra antrosios X chromosomos.
X monosomija paaiškinama „chromosomų pokyčiais, įvykusiais dar prieš pastojimą, ir susijusiais su lytinėmis ląstelėmis, kurių susidūrimas lėmė sergančio individo gimimą.
Antrasis labiausiai paplitęs chromosomų rinkinys yra tas, kuriam būdingas mozaikinis reiškinys, kad tik dalis sergančio organizmo ląstelių turi vieną X chromosomą, o likusi dalis - dvi.
Mozaika yra būdinga, kai chromosomų pokyčiai, dėl kurių atsiranda liga, atsiranda po pastojimo, apvaisinto kiaušinio padalijimo proceso fazėje.
Trečiasis galimas chromosomų rinkinys yra tas, kuris pažymėtas esant normaliai X chromosomai ir X chromosomai, kurios struktūra pasikeitė; žinoma kaip žiedinė chromosoma arba izochromosoma, ši struktūra pakeista X chromosoma akivaizdžiai neveikia.
Struktūriškai nenormalios X chromosomos buvimą galima paaiškinti tiek klaidinga lytinių ląstelių susidarymo, dėl kurios atsirado ligotas organizmas, formavimu, tiek apvaisinto kiaušinio ląstelių dalijimosi klaida.
Labai retai randama ketvirta ir paskutinė galima chromosoma, kuriai būdingos ląstelės, turinčios tik vieną X chromosomą, ir ląstelės, turinčios tik vieną X chromosomą ir Y chromosomos dalį (daug kartų ši Y chromosoma yra prijungta prie autosominės chromosomos).
Asmenys, turintys šį chromosomų rinkinį, laikomi moterimis, nes esanti Y chromosomos dalis nepakanka vyriškoms lytinėms charakteristikoms sukurti.
Turnerio sindromas: ar jis paveldimas?
Turnerio sindromas nėra paveldimas genetinis sutrikimas; galų gale, taip gali būti tik atsižvelgiant į tai, kad sergančios moterys, kurios yra chromosomų pakitimų ir patologijos nešiotojos, paprastai yra sterilios.
Turnerio sindromas: rizikos veiksniai
Chromosomų pokyčiai, sukeliantys Turnerio sindromą, yra visiškai atsitiktinių ir nenuspėjamų įvykių rezultatas.
Remiantis dabartinėmis žiniomis, atrodo, kad šeimos istorija niekaip nepaveikia ligos pradžios.
klinikinis.Svarbus veiksnys yra paciento amžius; iš tikrųjų kai kurios ligos apraiškos būdingos prenatalinei fazei ir ankstyvai vaikystei, kitos - paauglystės ir dar kitos - pilnametystės.
Prenatalinis amžius ir ankstyva vaikystė
Limfedema
Dažniausias simptomas prenataliniame amžiuje ir pirmaisiais gyvenimo metais yra limfedema.
Limfedema susideda iš limfos stagnacijos kai kuriose kūno dalyse, tiek organuose, tiek audiniuose; ši sąstingis sukelia lokalų patinimą.
Prenatalinio amžiaus limfedema veikia kaklo sritį; šiame etape ji dar vadinama cistine higroma.
Vaikystėje limfedema taip pat apima rankas ir kojas (kulkšnis).
Įgimtos širdies ir kraujagyslių anomalijos
Ternerio sindromo nešiotojai gali turėti įgimtų širdies ir kraujagyslių apsigimimų; tarp šių anomalijų ypač išsiskiria dviburis aortos vožtuvas, aortos koarktacija, aortos vožtuvo stenozė ir aortos regurgitacija.
Įgimtos inkstų anomalijos
Maždaug trečdalis moterų, sergančių Turnerio sindromu, gimsta su inkstų sutrikimais; konkrečiai tai galėtų:
- Įveskite vadinamąjį pasagos inkstą,
- Inkstų trūkumas (inkstų agenesis),
- Kenčia nuo blogo inkstų aprūpinimo krauju.
Apskritai pacientai, turintys inkstų sutrikimų, yra labiau linkę į hipertenziją ir šlapimo takų infekcijas.
Fizinės anomalijos
Moterų, sergančių Turnerio sindromu, išvaizda pasižymi daugybe fizinių savybių, kurios akivaizdžios jau pirmaisiais gyvenimo metais.
Tarp šių galimų fizinių konotacijų verta paminėti:
- Trumpas kaklas ir vadinamasis pterigium colli;
- Ptozė ir epikantas;
- Žemos ausys ir ryškus auskaras;
- Plati krūtinė ir speneliai labai nutolę vienas nuo kito;
- Žuvies burna ir aukštas bei hiper-išgaubtas gomurys (ogivalinis gomurys);
- Nagai tvirti ir nukreipti į viršų;
- Daugelio apgamų buvimas;
- Kubitas valgus (nenormalus dilbio šoninis nuokrypis, prasidedantis nuo alkūnės);
- Žema plaukų linija galvos gale;
- Mažas žandikaulis (mikrognatija) ir žandikaulio poslinkis atgal (retrognatija);
- Abiejų rankų ir kojų pirštai yra trumpesni nei įprastai (dažniausiai būna ketvirtas ir penktas metakarpaliai, ketvirtas ir penktas plaštakos);
- Plokščia pėda.
Be to, reikėtų atkreipti dėmesį į žemesnį nei vidutinis ūgį ir mažą augimo tempą.
Vidurinės ausies uždegimas
Merginos, sergančios Turnerio sindromu, linkusios sirgti pasikartojančiu ūminiu vidurinės ausies uždegimu ir išsiplėtusiu vidurinės ausies uždegimu.
Vėlesniame amžiuje ši tendencija gali turėti nemalonių pasekmių.
Paauglystė ir pilnametystė
Paauglystės pradžioje Turnerio sindromas pasireiškia jį geriausiai apibūdinančiomis problemomis: žemo ūgio ir nesubrendusiomis, rudimentinėmis kiaušidėmis.
Trumpas
Turnerio sindromo atveju trumpas ūgis yra būdingas požymis, nes pacientai akivaizdžiai yra trumpesni nei jų bendraamžiai.
Vidutinis Turnerio sindromo nešėjų aukštis yra apie 140 centimetrų.
Trumpo ūgio problema priklauso nuo daugelio priežasčių, visų pirma hormoninių veiksnių (augimo hormono).
Nesubrendusios kiaušidės
Kiaušidžių nesubrendimas lemia nepakankamą moteriškų lytinių hormonų (estrogeno ir progesterono) gamybą.
Lytinio brendimo amžiaus moteriai dėl lytinių hormonų trūkumo neįmanoma tinkamai išsivystyti lytinių savybių (brendimo) ir prasidėti menstruacijų; be to, moterys, laikomos vaisingo amžiaus, yra nevaisingumo priežastis .
Turnerio sindromas ir intelektas
Moterys, turinčios Turnerio sindromą, paprastai turi tam tikrų sunkumų mokydamosi vadinamųjų neverbalinių įgūdžių (pvz., Regos-konstruktyviniai sunkumai, vizualinis-erdvinis intelektas, matematika, erdvinė darbinė atmintis, smulkiosios motorikos įgūdžiai), tuo tarpu joms būdingi skirtingi jėgos taškai. vadinamaisiais žodiniais įgūdžiais.
Be minėtų sunkumų, žmonės, turintys Turnerio sindromą, turi „normalų intelektą, leidžiantį produktyviai gyventi tiek mokykloje, tiek darbe“.
Turnerio sindromas: komplikacijos
Su Turnerio sindromu susijusios įvairios komplikacijos, įskaitant:
- Širdies ir kraujagyslių problemos. Įgimtos širdies ir aortos anomalijos gali sukelti plaučių hipertenziją ir aortos skilimą.
Potencialiai mirtinos tokio pobūdžio problemos dažniau pasitaiko moterims, turinčioms monosominį Turnerio sindromą. - Hipertenzija. Tai galima inkstų sutrikimų pasekmė.
- Pasikartojančios inkstų infekcijos. Tai dar viena galima inkstų nepakankamumo pasekmė.
- Hashimoto tiroiditas ir vėlesnė hipotirozė. Hashimoto tiroiditas yra autoimuninė liga, slopinanti skydliaukės veiklą ir skydliaukės hormonų gamybą (hipotirozė).
- Prastas regėjimas. Ternerio sindromui būdingi regos sutrikimai yra ambliopija (tinginė akis), trumparegystė ir strabizmas.
- Klausos praradimas.Paprastas pacientams, kurie sirgo pasikartojančiu vidurinės ausies uždegimu.
- Skeleto problemos. Moterims, sergančioms Turnerio sindromu, mažas estrogeno kiekis skatina osteoporozės atsiradimą; be to, daugelis pacientų linkę vystytis skoliozei ar hiperkyfozei.
- Cukrinis diabetas ir nutukimas.
Taip pat verta paminėti ryšį tarp Turnerio sindromo ir tokių sąlygų kaip celiakija ir gastroezofaginio refliukso liga.
Turnerio sindromas: kada nerimauti?
Moteriai įtartini požymiai yra: mažas ūgis, limfedema prieš gimdymą ir ankstyvame amžiuje, platus kaklas ir brendimo nesugebėjimas.
.
„Fizinis patikrinimas ir šeimos istorija yra naudingi ir būtini tyrimai, tačiau jų nepakanka galutinei diagnozei nustatyti; be abejo, jie yra esminiai formuluojant“ diagnostinę hipotezę.
Turnerio sindromas: genetinis testas
Norint įvertinti chromosomų struktūrą, genetinės analizės objektas paprastai yra atitinkamai paimto paciento kraujo mėginys.
Genetinis tyrimas leidžia nustatyti, ar nėra X chromosomos ar kokių nors struktūrinių pokyčių vienoje iš dviejų X chromosomų.
Tokio tyrimo rezultatų laukimo laikas paprastai yra apie 15-20 dienų.
Turnerio sindromas: Prenatalinė diagnozė
Turnerio sindromas taip pat gali būti diagnozuotas prenataliniame amžiuje (ty prieš gimdymą).
Jai identifikuoti galima naudoti amniocentezę arba villocentezę ir laboratorinius tyrimus po šių diagnostinių tyrimų; be to, vaisiaus DNR tyrimas taip pat buvo naudojamas keletą metų.
Reikėtų prisiminti, kad amniocentezė arba CVS naudojama tik tuo atveju, jei yra „įtarimas, kad negimęs vaikas yra genetinės anomalijos, tokios kaip Turnerio sindromas, nešiotojas; taip yra todėl, kad tai yra du testai, susiję su nereikšminga abortų rizika.
, kardiologas, genetikas, ortopedas, urologas, otolaringologas, oftalmologas, gastroenterologas ir odontologas.Taip pat verta paminėti psichologijos eksperto svarbą, nes moterys, turinčios Turnerio sindromą, dažnai kenčia nuo jų būklės.
Turnerio sindromas ir hormonų terapija
Pagrindinis vaidmuo gydant Turnerio sindromą yra hormonų terapija, pagrįsta:
- Augimo hormonas (GH) e
- Moteriški lytiniai hormonai (estrogenas ir progesteronas).
Augimo hormonas sergant Turnerio sindromu
Kaip galima suprasti, hormonų terapija, pagrįsta GH, padeda skatinti natūralų pacientų augimą.
Paprastai ši terapija prasideda ankstyvoje vaikystėje ir tęsiasi iki 15-16 metų (amžiaus, kai moteris paprastai nustoja augti).
Visą gydymo laikotarpį augimo hormono injekcija atliekama vieną kartą per dieną.
Šiuo metu naudojamas GH hormonas yra produktas, sintezuotas laboratorijoje biotechnologijos dėka; tačiau anksčiau jis buvo gautas iš lavonų hipofizės.
Šis pakeitimas ne tik užtikrino didesnį GH hormono prieinamumą, bet ir leido panaikinti infekcinę riziką, susijusią su produkto, gauto iš lavono, galinčio perduoti užkrečiamą infekciją, naudojimu.
Visą GH hormonų terapijos laikotarpį labai svarbu stebėti pacientų gliukozės kiekį kraujyje, nes šis gydymas gali skatinti hiperglikemiją (ir diabetą).
Kad GH administravimas būtų veiksmingas, būtina nedelsiant pradėti gydymą.
Ar žinote, kad ...
Moterims, sergančioms Turnerio sindromu, tinkama hormonų terapija, pagrįsta GH, gali garantuoti bendrą 5–9 centimetrų augimą, žinoma, pasibaigus vartojimui (taigi 15–16 metų).
Sekso hormonai Turnerio sindromu
Pacientams, sergantiems Turnerio sindromu, hormonų terapija, pagrįsta estrogenais ir progesteronu, yra skirta skatinti brendimą ir paskatinti bei reguliuoti menstruacinį ciklą.
Pirmiau minėtų hormonų vartojimo pradžia turi sutapti su moterų brendimo pradžia, kuri yra apie 11 metų; Tiesą sakant, būdamas 11 metų jis pradėjo gydymą estrogenais ir tik po kurio laiko, remdamasis progesteronu.
Egzogeninis estrogenas yra būtinas vystantis antrinėms lytinėms charakteristikoms (pvz., Krūties formavimui) ir gimdos brandai; taip pat reikėtų pridurti, kad tai svarbu siekiant apriboti jaunatvinę osteoporozę, kuri yra galima Turnerio sindromo komplikacija.
Kita vertus, egzogeninis progesteronas yra būtinas menstruacijų ciklui sukelti ir reguliuoti.
Paprastai lytinių hormonų terapija turėtų būti tęsiama mažiausiai iki menopauzės amžiaus, ty maždaug 50 metų.
Kalbant apie vartojimo būdą, tai gali būti geriamasis (tabletė) arba transkutaninis (pleistras ar gelis).
Kalbant apie dozę, tai priklauso nuo įvairių veiksnių, visų pirma, nuo paciento amžiaus (paprastai jie didėja su amžiumi).
Turnerio sindromas ir psichoterapija
Moterys, sergančios Turnerio sindromu, paprastai turi žemą savivertę ir kenčia nuo depresijos; priežastys yra šios:
- Normalios reprodukcinės sistemos nebuvimas;
- Normalių antrinių seksualinių savybių nebuvimas;
- Sterilumas;
- Nesugebėjimas normaliai gyventi lytinio gyvenimo;
- Mažas ūgis ir fiziniai sutrikimai.
Psichoterapija ir šeimos artumas gali padėti pacientams gyventi ramiau ir tikėti „pasitenkinimo egzistencija“.
Turnerio sindromas ir vaisingumas
Paprastai Turnerio sindromas susijęs su nevaisingumu; tačiau retais atvejais pacientas būna vaisingas ir gali pastoti.
Moteriai, sergančiai Turnerio sindromu, nėštumas gali būti pavojingas, nes ši būklė sukelia širdies stresą, kuris asmeniui, turinčiam širdies sutrikimų (pavyzdžiui, turintiems Turnerio sindromą), gali turėti nemalonių pasekmių.
Turnerio sindromas ir stebėjimas
Atsižvelgiant į pavojingas komplikacijas, kurios gali atsirasti dėl Turnerio sindromo, labai svarbu, kad pacientai būtų reguliariai tikrinami, kad būtų išvengta arba bent jau nedelsiant pašalintos tam tikros pasekmės.
Išsamiau, čia yra egzaminai ir testai, kuriuos moteris, turinti Turnerio sindromą, turėtų atlikti reguliariai:
- Bent kartą per metus atliekami kraujo tyrimai, siekiant patikrinti:
- Skydliaukės funkcija;
- Kepenų funkcija;
- Cholesterolio lygis;
- Glikemija.
- Kartą per 2–4 metus atliekami kraujo tyrimai:
- Glitimo toleravimas;
- Estrogeno lygis.
- Kartą per metus atliekamas klausos ir, apskritai, ausies sveikatos būklės įvertinimas.
- Kartą per metus - akių egzaminas.
- Kelis kartus per metus atliekamas kardiologinis vizitas, įskaitant EKG ir echokardiografiją, siekiant patikrinti:
- Aortos dydis ir kalibras;
- Kraujotaka išilgai įvairių širdies skyrių (prieširdžių ir skilvelių);
- Plaučių arterijų sveikatos būklė.
- Kraujo spaudimas matuojamas kelis kartus per metus, kad būtų galima nedelsiant nustatyti bet kokį padidėjimą.
- Kartą per metus atliekamas ultragarsinis inkstų tyrimas, siekiant stebėti inkstų ir šlapimo pūslės sveikatos būklę.
- Kartą per metus atliekamas skeleto sveikatos įvertinimas, siekiant nedelsiant nustatyti tokias problemas kaip skoliozė ir osteoporozė.
- Bent kartą per metus atliekamas gliukozės kiekio kraujyje tyrimas ir svorio kontrolė, kad būtų išvengta cukrinio diabeto ir nutukimo.
- Kartą per metus apsilankymas pas odontologą, siekiant stebėti bet kokius žandikaulio ar žandikaulio anomalijas.
