Apibrėžimas
Prader-Willi sindromas yra reta genetinė liga, kuriai būdingi fiziniai, intelektiniai ir elgesio sutrikimai pacientams, kenčiantiems nuo jo.
Sindromas pasireiškia nuo ankstyvos vaikystės ir abejingai veikia tiek vyrus, tiek moteris.
Priežastys
Prader-Willi sindromą sukelia genetinė mutacija 15 chromosomos lygyje. Tačiau dar nėra išsiaiškinta, kuriam konkrečiam genui įtakos turi mutacija.
Simptomai
Simptomai, kuriuos sukelia Prader-Willi sindromas, skiriasi priklausomai nuo paciento amžiaus.
Ankstyvoje vaikystėje gali pasireikšti šie simptomai: raumenų hipotonija, vystymosi vėlavimas, reakcijos į dirgiklius nebuvimas ir strabizmas. Be to, pacientai turi tam tikrų anatominių ypatybių, tokių kaip migdolo formos akys, žemyn nukreipta burna, galvos susiaurėjimas šventyklose.
Tačiau vaikams ir suaugusiesiems pasireiškia šie simptomai: nutukimas, hipogonadizmas, elgesio sutrikimai, mokymosi problemos, sulėtėjęs augimas ir vystymasis, kalbos sunkumai ir miego sutrikimai.
Informacija apie Prader -Willi sindromą - vaistai ir priežiūra nėra skirta pakeisti tiesioginį sveikatos priežiūros specialisto ir paciento ryšį. Prieš pradėdami vartoti Prader -Willi sindromą - vaistai ir gydymas, visada pasitarkite su gydytoju ir (arba) specialistu.
Vaistai
Kadangi Prader-Willi sindromas yra genetinė liga, deja, nėra vaistų, galinčių jį išgydyti. Todėl gydant ligą siekiama tik kiek įmanoma sumažinti jos sukeltus simptomus.
Norint kontroliuoti tokius simptomus kaip padidėjęs apetitas ir nutukimas, labai svarbu pasikonsultuoti su specialistu, kuris kiekvienam pacientui nustatys tinkamą mitybą.
Panašiai naudinga kreiptis į kineziterapeutus ir logopedus, kad būtų apribota sindromui būdinga raumenų hipotonija ir kalbos sutrikimai.
Be to, psichoterapija ir ergoterapija taip pat yra būtinos siekiant padėti pacientams pagerinti jų elgesio aspektus.
Farmakologinis gydymas, kurį galima atlikti pacientams, sergantiems Praderio-Vilio sindromu, yra hormoninio tipo ir apima augimo hormono (arba somatotropino arba, jei pageidaujate, GH) ir lytinių hormonų (nes pacientams, sergantiems šia liga, trūkumą), vartojimą. šie hormonai).
Toliau pateikiami vaistai, dažniausiai naudojami gydant nuo Prader-Willi sindromo, ir keletas farmakologinių specialybių pavyzdžių; gydytojas turi pasirinkti pacientui tinkamiausią veikliąją medžiagą ir dozę, atsižvelgdamas į ligos sunkumą, paciento sveikatos būklę ir jo atsaką į gydymą.
Augimo hormonas (somatotropinas)
Augimo hormonas, dar žinomas kaip „somatotropinas“, gali būti naudojamas simptominiam Prader -Willi sindromo gydymui, siekiant skatinti augimą ir vystymąsi, pagerinti raumenų tonusą ir sumažinti kūno riebalų kiekį pacientams, sergantiems pačia liga.
Paprastai augimo hormono gydymas prasideda nuo 3-5 metų amžiaus.
Somatotropinas (Genotropin ®) yra farmacinėse formulėse, skirtose parenteraliniam vartojimui. Vaikams, sergantiems Prader-Willi sindromu, paprastai vartojama 0,035 mg / kg kūno svorio paros dozė, kurią reikia švirkšti po oda. Jei reikia, gydytojas gali nuspręsti pakeisti somatotropino dozę. taip, kad būtų nustatyta ideali dozė, geriausiai atitinkanti kiekvieno paciento būklę.
Testosteronas ir estrogenai-progestinai
Testosteronas ir estrogeno progestinai skiriami pacientams, sergantiems Prader -Willi sindromu, siekiant atkurti normalų lytinių hormonų kiekį, kuris šiems asmenims yra žymiai mažesnis nei normalus.
Žinoma, testosteronas bus skiriamas vyrams, o estrogenų progestinai - moterims.
Paprastai lytinių hormonų terapija - Prader -Willi sindromo kontekste - prasideda brendimo laikotarpiu.
Naudojamų veikliųjų medžiagų kiekį, vartojimo dažnumą, vartojimo būdą ir gydymo trukmę gydytojas turi nustatyti individualiai kiekvienam pacientui.
