Išsamiai šiai ligai būdingas šakotų grandinių aminorūgščių (dar vadinamų BCAA) metabolizmo sutrikimas. Šakotosios grandinės amino rūgštys) - leucinas, izoleucinas ir valinas - dėl to atsiranda gana sunkių simptomų.
Liga turi savo pavadinimą dėl to, kad vienas iš būdingų simptomų yra šlapimo kvapas, labai panašus į klevų sirupą.
(visame pasaulyje apie 1 /185 000 naujagimių), taip pat žinomas kaip leukozė, šakotosios grandinės ketoacidurija arba šakotosios grandinės ketoacidinės dehidrogenazės trūkumas.
Jai būdingas šakotosios grandinės alfa-ketoacidų dehidrogenazės komplekso, daugialitinių fermentų komplekso, atsakingo už šakotų aminorūgščių, tokių kaip leucinas, izoleucinas ir valinas, trūkumas. Šis trūkumas atsiranda dėl lokalizuotų mutacijų. koduojantys genai subvienetams, sudarantiems minėtą fermentą Transmisija yra autosominė recesyvinė.
Dėl minėto fermentinio komplekso trūkumo pacientas kaupia didelius šakotų aminorūgščių ir atitinkamų keto rūgščių kiekius; būklė, kuri gali rimtai pakenkti organizmui.
Liga pasireiškia nuo ankstyviausių kūdikio gyvenimo etapų, net jei iš pradžių paveikti vaikai atrodo sveiki.
esantis genuose, koduojančiuose šakotosios grandinės alfa-ketoacidų dehidrogenazės fermentų komplekso (BCKADC, iš anglų k. E1a, E1b ir E2 subvienetų sintezę) Šakotosios grandinės keto rūgšties dehidrogenazė C.ompleksas). Tiksliau, genetinės mutacijos, atsakingos už ligą, randamos BCKDHA (19q13.1-q13.2), BCKDHB (6q14.1) ir DBT (1p31) genuose.vaiko, kuris prisimena klevų sirupą (taigi ir ligos pavadinimą). Kiti ligos simptomai yra:
- Aštrus verksmas;
- Prastas apetitas;
- Kūno svorio netekimas;
- Metabolinė krizė, kuri gali atsirasti esant:
- Energijos trūkumas;
- Dirglumas;
- Jis atsitraukė;
- Kvėpavimo sutrikimai.
- Dehidratacija;
- Hipotonija;
- Hipoglikemija;
- Opisthotonus;
- Traukuliai;
- Vystymosi vėlavimas;
- Progresuojanti encefalopatija su mieguistumu.
Nesant greito gydymo, liga gali sukelti centrinio kvėpavimo nepakankamumą, komą ir mirtį.
metabolizuoja jo baltymus. Nesant tinkamo gydymo, koma ištinka per 7-10 dienų, o pasekmės yra tragiškos.
Klevo sirupo šlapimo ligos tarpinis
Tarpinė MSUD forma yra reta forma, kai šakotosios grandinės alfa-ketoacidų dehidrogenazės komplekso fermentinis aktyvumas yra šiek tiek didesnis nei klasikinės formos ir yra maždaug 3–8% normalaus aktyvumo. Simptomai yra panašūs į klasikinė MSUD, tačiau ji gali būti ne tokia sunki ir prasidėti vėliau nei pastaroji.
Protarpinė klevų sirupo šlapimo liga
Protarpinė klevo sirupo šlapimo ligos forma pasižymi vėlyvu simptomų atsiradimu, maždaug maždaug pirmaisiais ar antraisiais vaiko metais.
Nors tai yra besimptomė forma po gimimo, ji gali sukelti vystymosi sulėtėjimą kūdikystėje. Tačiau, lyginant su anksčiau paminėtomis, protarpinė forma yra lengvesnė, o alfa-ketoacidų dehidrogenazės komplekso fermentinis aktyvumas yra šiek tiek didesnis. nuo 8% iki 15% įprastos veiklos.
Tiaminui jautrus klevų sirupo šlapimo liga
Klinikiniu požiūriu tiaminui jautri MSUD forma yra panaši į tarpinę formą ir taip pat reta forma. Jai būdinga tai, kad liga gerėja pavartojus tam tikros koncentracijos tiamino (arba vitamino B1, Išsamiai, po gydymo tiaminu leucinas yra labiau toleruotas maistui, tačiau pacientai vis tiek turi laikytis griežtos dietos (žr. Skyrių „Priežiūra ir gydymas“).
naujagimiui, kuris paprastai apima kraujo paėmimą iš naujagimio ir įvairių tyrimų atlikimą.
Jei kūdikiui pasireiškia simptomai po naujagimio laikotarpio, diagnozę galima nustatyti atliekant kraujo tyrimus arba šlapimo tyrimą.
Kita vertus, jei yra žinoma MSUD šeimos istorija, tuomet galima atlikti pogimdyminę diagnozę, atliekant atitinkamus genetinius tyrimus.
intraveninis insulinas ir lipidai. Kai kuriais atvejais taip pat gali prireikti hemodializės.Kai ūminė ligos fazė yra kontroliuojama, kūdikį reikia maitinti pienu, kuriame nėra BCAA (šakotosios grandinės amino rūgščių). Dieta be BCAA arba bet kuriuo atveju labai mažos koncentracijos turi būti griežtai laikomasi visą paciento gyvenimą.
Kartais ortopedinė kepenų transplantacija gali būti naudingas gydymas. Kita vertus, tai labai subtili chirurginė procedūra, kuri, deja, nėra praktiška kiekvienam pacientui.
Todėl, neatmetant minėtos transplantacijos galimybės, skubus ūminės fazės gydymas ir griežtos ir griežtos dietos, susijusios su nuolatiniu paciento stebėjimu, laikymasis šiuo metu yra vienintelė šlapimo ligų gydymo strategija. Klevų sirupas .
Klevų sirupo šlapimo ligų dieta
Klevų sirupo šlapimo ligos dieta yra ribojanti, nes ji reikalauja griežtai apriboti visus maisto produktus, kuriuose yra daug baltymų, pavyzdžiui, mėsą, kiaušinius ir pieno produktus, kad būtų laikomasi kiekvieno individo toleravimo ribos. tačiau dieta turi garantuoti pacientui pagrindinių maistinių medžiagų, tokių kaip, pavyzdžiui, kitų nepakeičiamų aminorūgščių, mineralinių druskų ir vitaminų, vartojimą.
Tokią ypatingą ir tokią griežtą mitybą, žinoma, kiekvienam pacientui turi nustatyti griežtai individualus gydytojas, kuris specializuojasi šios rūšies medžiagų apykaitos patologijose.
