Dauno sindromas: atranka ir tyrimai nėštumo metu

" Dauno sindromas

Klinikinis fenotipas

Daugiau informacijos: Dauno sindromo simptomai

Dauno sindromą lydinti genetinė anomalija lemia sindromo ypatybes tiek tiesiogiai, tiek darant įtaką kitose chromosomose esančių genų veikimui. Vadinasi, labai skiriasi individualūs fenotipiniai ir klinikiniai pasireiškimai. Be genetinių veiksnių, daugelis skirtumų priklauso nuo šeimoje, mokykloje ir apskritai aplinkoje, supančioje šiuos žmones, įgyto išsilavinimo.

Pacientams, sergantiems Dauno sindromu, būdingos įvairios įvairaus laipsnio (lengvos, vidutinės ar sunkios) psichofizinės anomalijos, protinis atsilikimas ir dažnesnis kai kurių sisteminių ligų pasireiškimas.

YPATINGOS FIZINĖS CHARAKTERISTIKOS: Dauno sindromu sergantiems asmenims būdinga daugybė fenotipinių ypatumų; nepaisant tam tikro individualaus kintamumo, mes prisimename dažniausiai pasitaikančias anomalijas: mažą kaukolę su išlyginimu pakaušio lygyje, apvalų veidą su suplokštu profiliu, mažas ir apvalias ausis su žemu įkišimu, trumpą nosį su plokščia šaknimi, pasvirusius vokus (įstrižai viršuje apačioje ir iš „išorės į vidų“), maža burna, maži ir netaisyklingi dantys, platus liežuvis, raukšlėtas giliais plyšiais, delnai, kerta vienas skersinis griovelis, trumpi pirštai su penktojo piršto klinoda, gimdymo raumenų hipotonija ir raištis .

SISTEMINĖS LIGOS: žmonėms, sergantiems Dauno sindromu, „dažniau sergama kardiologinėmis ligomis (įgimta širdies liga), virškinimo trakto apsigimimais, leukemija, alopecija, sulėtėjęs augimas, kai suaugusio žmogaus ūgis yra mažesnis nei dešimtadalis, antsvoris / nutukimas, akių ligos (trumparegystė, katarakta, strabizmas), imuninės sistemos problemos (didesnis jautrumas infekcijoms, ypač kvėpavimo takams), hipotirozė, otorinės ligos (pasikartojantis katarinis otitas) ir ortopedinės (plokščios pėdos, valgus kelio), susijusios su minėtu raiščių tingumu .

PSICHINIAI ASPEKTAI: protinis atsilikimas yra nuolatinis, nuo vidutinio iki lengvo laipsnio, linkęs blogėti su amžiumi. Pacientams, sergantiems Dauno sindromu, neuropatologiniai Alzheimerio ligos požymiai atsiranda daug anksčiau nei normalūs asmenys

Žmonių, sergančių Dauno sindromu, gyvenimo trukmė per pastaruosius 50 metų gerokai pagerėjo; naujausiais duomenimis, ekonomiškai išsivysčiusiose šalyse tai yra apie pusę amžiaus, palyginti su 16 metų „šeštojo dešimtmečio pradžioje“ ir 10 metų 1929 m.

Nėštumo atrankos testas

Pirmasis 21 -osios trisomijos atrankos metodas, įvestas aštuntojo dešimtmečio pradžioje, buvo pagrįstas ryšiu su motinos amžiumi. Rizika susilaukti vaiko su Dauno sindromu iš tikrųjų didėja su amžiumi. Motina, pagal tendenciją, parodytą paveikslas (žemiau). Todėl nuo dvidešimties iki trisdešimties metų rizikos padidėjimas yra gana kuklus, o jis tampa aktualus sulaukus trisdešimt penkerių metų.

Žemiau pateikiame paprastą skaičiavimo modulį, kad būtų galima įvertinti teorinę riziką pagimdyti vaiką su Dauno sindromu, atsižvelgiant į motinos amžių.

Motinos amžius

metų Viena galimybė gimdyti gyvus

Bibliografija: įvertinant moters riziką pastoti, susijusią su Dauno sindromu, naudojant jos amžių - Cuckle, H., Wald, N & Thompson, S ..

Santykis tarp motinos amžiaus ir Dauno sindromo paplitimo gimimo metu beveik sutapo įvairiose pasaulio dalyse.

Žinoma, dabar mokslas turi daugybę įrankių, kaip geriau apibūdinti šią riziką. Pavyzdžiui, vadinamasis „trigubas testas“ yra pagrįstas trijų serumo žymenų tyrimu: alfa-fetoproteinu, žmogaus chorioniniu gonadotropinu ir nekonjuguotu estrioliu.

Bendra šių tyrimų rezultatų analizė gali nustatyti nuo 50 iki 80% 21 -os trisomijos atvejų, o klaidingų teigiamų rezultatų rizika yra apie 5%. Siekiant dar labiau pagerinti šiuos procentus, galima įvertinti papildomą serumo žymeklį, vadinamą inhibinu A (šiuo atveju mes jau nekalbame apie trigubus, o apie keturių testų testus).

Rizika nešti vaiką su Dauno sindromu laikoma didele, kai motinos kraujyje yra didelis inhibitoriaus A ir žmogaus chorioninio gonadotropino kiekis, susijęs su estriolio ir alfa-fetoproteinų sumažėjimu.

Iki šiol išvardyti tyrimai atliekami antrojo nėštumo trimestro metu, paprastai nuo penkioliktos iki dvidešimtos nėštumo savaitės; dar ankstesni tyrimai, atlikti pirmojo trimestro pabaigoje (11-13 savaitė), apima su nėštumu susijusio plazmos baltymo A (PAPP-A) ir laisvos hCG β subvieneto dalies (laisvo βhCG) matavimą. ), kartu su „peršviečiamumo skaidrumo ultragarsiniu tyrimu.

Prieš patvirtinant vadinamąjį trigubą testą, Dauno sindromo prenatalinė diagnozė buvo patikėta vis dar madingam tyrimui, tačiau ne be rizikos. Mes kalbame apie amniocentezę - metodą, pagrįstą amniono skysčio mėginio paėmimu per ploną adatą, įkištą į gimdą per pilvą. Amniocentezės sukelta abortų rizika yra apie 0,06% - 0,5% ir didėja mažėjant. ; dėl šios priežasties jis paprastai atliekamas po 15 -osios nėštumo savaitės, natūraliai vadovaujant ultragarso zondui.

Kiti invaziniai testai, naudojami ankstyvai Dauno sindromo diagnostikai, yra chorioninio vilio (villocentezės) mėginių ėmimas, atliktas nuo 9 iki 14 nėštumo savaitės (aborto rizika 1%), ir bambos kraujo mėginio paėmimas perkutaniniu būdu (rizika abortas didesnis nei kiti metodai). Amniocentezė ir chorioninių vilnų mėginiai paprastai atliekami tais atvejais, kai trigubo ar keturkojo testas rodo didelę vaisiaus su Dauno sindromu gimdoje riziką; nepaisant nedidelės abortų rizikos, iš tikrųjų šių dviejų testų diagnostinis tikslumas yra „beveik 99%. Tai reiškia, kad naudojant šiuos testus vidutiniškai galima nustatyti 98–99 Dauno sindromo atvejus iš 100.

Daugiau informacijos: nuchalinis permatomumas, PAPP-A, tri testas, kombinuotas nėštumo testas.

Priežiūra ir gydymas

Daugiau informacijos: Vaistai Dauno sindromui gydyti

Norint visiškai išnaudoti Dauno sindromą turinčių vaikų psichofizinio vystymosi potencialą, labai svarbu patvirtinti ankstyvą intervencinę strategiją. Todėl labai padeda įvairių šioje srityje veikiančių asociacijų indėlis, tačiau negalima ignoruoti gilaus šeimos dalyvavimo. Vaikai, turintys Dauno sindromą, gali išmokti - nors ir tiek, kiek priklauso nuo jų simptomų sunkumo - atlikti veiklą, kurią paprastai atlieka kiti vaikai, pavyzdžiui, žaisti, kalbėti, statyti, sportuoti, net jei tam reikia mokytis. kartų ilgiau.