Frontotemporinė demencija

Bendrumas

Frontotemporinė demencija yra neurodegeneracinė smegenų liga, atsirandanti dėl laipsniško neuronų, esančių priekinėse ir laikinosiose smegenų skiltyse, blogėjimo.

Šios smegenų sritys kontroliuoja kalbą, elgesį, judėjimo ir mąstymo įgūdžius, todėl jų laipsniškas degeneracija apima pokyčius šiose srityse. Tipiškos problemos yra: kalbos artikuliacijos sunkumai, staigūs asmenybės pokyčiai, pusiausvyros sutrikimai ir amnezija.
Nepaisant pastarųjų kelių dešimtmečių atradimų, mechanizmas, dėl kurio blogėja neuronai, vis dar kelia tam tikrų klausimų.
Diagnozuoti frontotemporinę demenciją nėra lengva, todėl reikia atlikti kelis egzaminus ir vertinimo testus.
Deja, kaip ir daugelyje kitų demencijos formų, vis dar nėra vaistų, kurie išgydytų ar pakeistų ligą.

Kas yra frontotemporinė demencija?

Frontotemporinė demencija yra demencijos forma, atsirandanti dėl nervinių ląstelių (arba neuronų), išsidėsčiusių priekinėse ir laikinosiose smegenų skiltyse, degeneracijos.

DEMENTŲ APIBRĖŽIMAS

Medicinoje terminas demencija reiškia neurodegeneracinę smegenų ligą, būdingą vyresnio amžiaus žmonėms (bet ne tik senatvei), kuri apima laipsnišką ir beveik visada negrįžtamą žmogaus intelekto (ar pažinimo) gebėjimų sumažėjimą.
Šis sumažėjimas turi daug pasekmių: trukdo atlikti paprasčiausią kasdienę veiklą, tarpasmeninius santykius (ty tarp žmonių), gebėjimą mąstyti ir atmintį, vartojant aiškią ir tinkamą kalbą, subalansuotai, su motoriniais raumenimis , su elgesiu, asmenybe ir emocionalumu.

EPIDEMIOLOGIJA

Frontotemporinė demencija yra ketvirta pagal dažnumą demencijos forma po gerai žinomos Alzheimerio ligos, kraujagyslių demencijos ir demencijos su Lewy kūnais.
Palyginti su šiomis ką tik paminėtomis ligomis (kuriomis dažniausiai serga vyresnio amžiaus žmonės), ji dažniausiai pasireiškia jaunesniems asmenims, paprastai nuo 40 iki 65 metų.
Tai vienodai veikia abi lytis.

Priežastys

Tikslus frontotemporinės demencijos atsiradimo mechanizmas buvo išaiškintas tik iš dalies.
Naujausi tyrimai, pagrįsti analize pomirtinis pacientų, atskleidė, kad:

• Palaipsniui blogėja priekinės ir laikinosios skilties neuronai, po to, kai tose pačiose ląstelėse susidaro nenormalūs baltymų agregatai. Baltymų agregatais s "turime omenyje mažas baltymų grupes.
• Tarp baltymų, sudarančių agregatus, reprezentatyviausias ir „garsiausias“ yra tau. Tau yra mikrotubulų baltymas, tai yra mažos tarpląstelinės struktūros, reguliuojančios pagrindinių elementų pernešimą ląstelėje.
• Frontotemporinė demencija taip pat gali būti genetinė liga, perduodama iš tėvų vaikams. Iš stebėjimo pradžioje buvo keliama tik hipotezė, kad maždaug trečdalis pacientų turėjo tos pačios patologijos tėvą ar motiną.
  Vėliau tai taip pat buvo įrodyta identifikuojant identiškas genetines mutacijas tos pačios šeimos nariams, frontotemporinės demencijos nešiotojams.
• Genai, kurie, jei yra mutavę, yra linkę į frontotemporinę demenciją, yra mažiausiai trys: MAPT, GRN ir C9ORF72. MAPT yra 17 chromosomoje ir dalyvauja „įprasto“ tau baltymo sintezėje; GRN ir C9ORF72 yra atitinkamai 17 chromosomoje ir 9 chromosomoje ir kartu bendradarbiauja sintezuojant ir tinkamai veikiant baltymui, vadinamam TDP-43.
• MAPT, GRN ir C9ORF72 mutacijos sukelia baltymų, su kuriais jie yra susiję, kaupimąsi neuronuose, taigi tau ir TDP-43.
• Visais tais atvejais, kai neatrodo, kad jie yra susipažinę, baltymų agregatai atsiranda dėl vis dar nežinomų priežasčių.

PRIEKINĖS DEMENTIJOS POTIPAI

Dėl mokslinių atradimų, apie kuriuos buvo pranešta ankstesniuose punktuose, neurodegeneracinių ligų ekspertai nustatė 3 frontotemporinės demencijos potipius:

• Piko liga. Būdingas tarpląstelinių tau baltymų sankaupų (vadinamų Piko kūnais), atrodo, nėra susijęs su jokia paveldima genetine mutacija.
  Daugeliu atvejų tai įvyksta po 50 metų.
  „Pick“ reiškia tyrėją, kuris pirmą kartą jį apibūdino, tam tikrą Arnoldą Picką.
• Frontotemporinė demencija su parkinsonizmu, susijusi su 17 chromosoma. Iš tikrųjų tai yra paveldima liga, kuriai būdingas „MAPT geno pasikeitimas ir tau baltymų grupių buvimas.
• Pirminė progresuojanti afazija. Paprastai prasideda maždaug po 40 metų ir lėtai bei palaipsniui progresuoja simptomiškai, tik retais atvejais ji yra susijusi su paveldimomis MAPT, GRN ir C9ORF genų mutacijomis.

Simptomai ir komplikacijos

Tarp įvairių atliekamų funkcijų priekinės ir laikinosios smegenų skiltys taip pat kontroliuoja elgesį, kalbą, mąstymo įgūdžius, dalį kūno judesių ir kai kuriuos raumenis.
Todėl pablogėjus jų nervų ląstelėms atsiranda daugybė simptomų ir požymių, daugiausia susijusių su šiomis sritimis.
Frontotemporinė demencija progresuoja. Tai reiškia, kad laikui bėgant (dažniausiai per kelerius metus) jo poveikis vis blogėja ir blogėja.

N.B.: kai kuriems pacientams neuronų pablogėjimas gali būti susijęs tik su priekinėmis skiltimis arba tik laikinosiomis. Dėl to atsiranda neišsamus simptomų vaizdas, kuris priklauso nuo smegenų srities.

ELGESIO PROBLEMOS

Kartu su kalba, elgesio problemos yra pirmieji simptomai, pasireiškiantys kenčiantiems nuo frontotemporinės demencijos.
Juos gali sudaryti:

• Netinkamas visuomenės elgesys.
• Impulsyvumas.
• Stabdžių stabdžių sumažėjimas arba jų visai praradimas.
• Asmeninės higienos nepaisymas.
• Ypatingas valgymas, staigus maisto skonio ir nuostatų pasikeitimas bei netinkamas elgesys prie stalo (gerų manierų trūkumas ir pan.).
• Dirglumas ir agresija.
• Šaltumas, abejingumas ir nesugebėjimas įsijausti į kitus.
• Savanaudiškas elgesys.
• Imtis nedėkingų ar labai grubių nuostatų.
• Pasikartojantis ar obsesinis elgesys, pvz., Nuolat trinamas rankas arba einant tuo pačiu keliu pakartotinai ir kelis kartus per dieną.
• Entuziazmo praradimas ir letargijos požymiai.

Ligai progresuojant, minėti sutrikimai pablogėja ir pacientas dažniausiai linkęs izoliuoti save nuo socialinio konteksto ir nutraukti bet kokius santykius su kitais žmonėmis.

KALBOS PROBLEMOS

Kalbos problemos yra labai dažnos tiems, kurie serga frontotemporine demencija. Paprastai juos sudaro:

• Neteisingas žodžių vartojimas. Pavyzdžiui, vietoj žodžio „šuo“ pacientas gali naudoti žodį „avis“.
• Sumažėjęs žodynas ir sunkumai skaitant tekstą.
• Riboto frazių skaičiaus vartojimas ir polinkis jas dažnai kartoti.
• Jis stengiasi suformuluoti normalią ir išsamią kalbą.
• Tendencija automatiškai kartoti kitų žmonių pasakytas frazes ar žodžius.
• Pokalbiai ir kalbos, kurios tampa vis trumpesnės ir prastesnio turinio.

Ligai paūmėjus, pacientai palaipsniui praranda gebėjimą kalbėti.
Iš tiesų, paskutiniais ligos etapais jie paprastai tampa nebylūs.

PROBLEMOS SU Mąstymo galimybėmis

Kai frontotemporinė demencija sutrikdo mąstymo įgūdžius, pacientai patiria:

• Lengva blaškytis.
• Prasti planavimo, sprendimo ir organizavimo įgūdžiai.
• Savarankiškumo trūkumas. Jiems reikia žingsnis po žingsnio pasakyti, ką daryti.
• Mąstymo nelankstumas ir nelankstumas.
• Nesugebėjimas abstrakčiai ir suprasti abstrakčių sąvokų.
• Atminties sunkumai.

Reikėtų pažymėti, kad atminties sutrikimai dažniausiai atsiranda pažengusioje ligos stadijoje.

FIZINĖS IR JUDĖJIMO PROBLEMOS

Paprastai, kai frontotemporinė demencija pasiekė labai pažengusią stadiją, ji sutrikdo gebėjimą judėti ir valdyti kai kuriuos raumenis.
Išsamiai išnagrinėję simptomus, pacientai gali pasireikšti:

• Sustingimas panašus į tą, kurį sukelia Parkinsono liga.
• Šlapimo pūslės (šlapimo nelaikymo) ir žarnyno (išmatų nelaikymo) raumenų kontrolės nebuvimas.
• Progresuojantis silpnumas, susijęs su raumenų išsekimu (t. Y. Raumenų masės sumažėjimu). Tokiais atvejais sakoma, kad sergantysis serga viena iš vadinamųjų motorinių neuronų ligų.
• Sunkumai valdant kūno galūnes, pusiausvyros ir koordinacijos praradimas, lėtas judėjimas ir judėjimo sutrikimas. Gydytojai šiuos sutrikimus identifikuoja terminu kortiko-bazinė degeneracija.
• Tipiški vadinamojo progresuojančio supranuklearinio paralyžiaus požymiai arba sutrikimai: pusiausvyra, akių judesiai ir rijimas.

Simptomų ir požymių, būdingų įvairiems frontotemporinės demencijos potipiams, santrauka Potipis

Būdingi simptomai

Piko liga

Kalbos problemos, sunkumai susikaupti, sutrikę mąstymo įgūdžiai, staigūs asmenybės pokyčiai, nenormalus elgesys, pasyvumas ir takto stoka.

Frontotemporinė demencija su parkinsonizmu, susijusi su 17 chromosoma

Sustingimas (būdingas Parkinsono ligai), depresija, haliucinacijos, obsesinis elgesys, sprendimų stoka, problemos, susijusios su kitais žmonėmis, ir planavimo bei susikaupimo sunkumai.

Pirminė progresuojanti afazija

Asmenybės pokyčiai, keistas elgesys, amnezija, prastas dėmesys, sunkios kalbos problemos ir sunkumai skaitant tekstą.

Diagnozė

Ypač ankstyvosiose stadijose frontotemporinę demenciją yra šiek tiek sunku diagnozuoti, nes jos apraiškas galima supainioti su panašių ligų ar būklių pasireiškimais.
Apskritai, diagnostikos procesas apima įvairių vertinimų atlikimą, įskaitant:

• Išsamus fizinis patikrinimas. Jis susideda iš simptomų ir požymių, apie kuriuos pranešė ar pasireiškė pacientas, analizės.
• Neurologinis egzaminas. Tai sausgyslių refleksų, elgesio, motorinių įgūdžių, protinių sugebėjimų ir atminties įgūdžių įvertinimas.
• „Tiriamojo paciento vartojamų vaistų analizė. Ji atliekama todėl, kad tam tikri vaistai sukelia šalutinį poveikį, panašų į sutrikimus, kuriuos sukelia frontotemporinė demencija.
• Kraujo tyrimai. Jie atliekami siekiant atmesti, kad simptomai atsirado dėl vitamino trūkumo (vitamino B12) ar kitų panašių priežasčių.
• Vaizdo tyrimai, tokie kaip smegenų CT arba smegenų magnetinio rezonanso tomografija (MRT). Smegenų kompiuterinė tomografija ir magnetinio rezonanso tomografija parodo įvairių smegenų sričių išvaizdą ir, svarbiausia, sveikatos būklę, o frontotemporinės demencijos atveju priekinės ir laikinosios skilčių pakitimai yra akivaizdūs.

GENETINIAI TESTAI

Šeimų, sergančių frontotemporine demencija, nariai gali atlikti specialų genetinį tyrimą, kuris parodys, ar jie turi MAPT, GRN ar C9ORF72 genų mutacijas.

Gydymas

Deja, frontotemporinė demencija yra liga, kurios negalima išgydyti.
Tačiau taikant tam tikrus tinkamus gydymo būdus galima sulėtinti jo progresavimą ir palengvinti simptomus.

FARMAKOLOGINĖ TERAPIJA

Farmakologinis pasirinkimas yra labai mažas.
Keletas vaistų, kurie kartais naudojami:

• Selektyvūs serotonino reabsorbcijos inhibitoriai (SSRI). Priklausomai nuo antidepresantų kategorijos, jie skiriami slopinamųjų stabdžių praradimui ir obsesiniam elgesiui.
• Trazodonas. Tai antidepresantas, kuris kai kuriais atvejais gali palengvinti elgesio sutrikimus.
• Haloperidolis. Tarp svarbiausių antipsichozinių vaistų jis skiriamas retai ir tik esant rimtoms elgesio problemoms, nes gali sukelti rimtą šalutinį poveikį.

GYDYMAS DEMENTIJOS PACIENTAMS

Visiems demencija sergantiems pacientams, taigi ir asmenims, sergantiems frontotemporine demencija, taikomas šis simptominis gydymas (ty siekiant palengvinti simptomus):

• Ergoterapija. Ji daugiausia turi du tikslus: padaryti pacientą kuo labiau nepriklausomą nuo kitų ir vėl įtraukti jį į socialinį kontekstą.
• Kalbos terapija. Ja siekiama bent iš dalies atkurti šnekamąją kalbą ir pagerinti bendravimo problemas.
• Fizioterapija. Juo siekiama pagerinti variklio ir pusiausvyros problemas.
• Kognityvinė stimuliacija.Tai reiškia, kad pacientai turi atlikti pratimus, skirtus pagerinti atmintį, kalbą ir vadinamuosius gebėjimus problemų sprendimas.
• Elgesio terapija. Juo siekiama pagerinti ligos sukeltą probleminį elgesį (ypatingas apsirijimas, impulsyvumas ir kt.).

Prognozė

Nuo pirmųjų simptomų atsiradimo vidutinė frontotemporine demencija sergančio paciento gyvenimo trukmė yra 8 metai.