Nuchal permatomumas, sutrumpintai NT, yra atrankos testas, įvertinantis chromosomų anomalijų riziką ankstyvosiose vaisiaus gyvenimo stadijose.
Statistiškai kalbant, nuchalinio permatomumo rezultatų aiškinimas leidžia nustatyti 75–80% vaisių, paveiktų Dauno sindromo, o klaidingai teigiamas rodiklis yra 5–8%.
Be to, kad nurodoma padidėjusi 21 -os trisomijos ir kitų retesnių chromosomų ligų (pvz., 18 -osios trisomijos) rizika, nuchalinis permatomumas leidžia mums įvertinti tikimybę, kad vaisius yra tam tikrų skeleto ir širdies apsigimimų nešiotojas.
Kada tai daroma?
Nuchal permatomumas atliekamas tarp 11 ir 14 nėštumo savaičių, todėl nėščios moters gimda patiria daugybę garso bangų, kurių žmogaus ausis negali suvokti (ultragarsas). Šios bangos, visiškai nekenksmingas motinai ir vaisiuiaudinius įvairiai atspindi jų tankis, tada paima tas pats zondas, kuris juos sukūrė, paverčiamas elektriniu signalu ir apdorojamas kompiuteriu, kad gautų tiriamų audinių vaizdus.
Vaisiaus kaklo užpakalinėje srityje yra „sritis, kuri neatspindi ultragarso, todėl yra begarsė ir permatoma; šioje srityje mes randame nedidelį fiziologinį skysčio susikaupimą tarp odos ir po juo esančių paravertebralinių audinių. Šio skysčio surinkimas prasideda pasirodyti maždaug 10 -ąją nėštumo savaitę, o kitomis savaitėmis storis padidėja, o vėliau mažėja, kol išnyksta po 14 -osios savaitės.
Nuchal permatomumas: klinikinė reikšmė
Mokslininkai pastebėjo, kad per didelis šios permatomos srities storis (vadinamas nuchaliniu raukšle) yra susijęs su padidėjusia Dauno sindromo ar kitų chromosomų patologijų rizika.
Apskritai, kuo didesnis permatomumo storis, tuo didesnė rizika, kad vaisius nukentės nuo chromosomų anomalijų (ypač Dauno sindromo ir rečiau 13 ar 18 trisomijos). Nepaisant to, nuchalinio permatomumo padidėjimas ne visada yra susijęs su patologijomis, bet gali būti momentinis įvykis; be to, kai jis turi patologinę reikšmę, jis gali atsirasti ir nesant chromosomų defektų, pavyzdžiui, dėl širdies ligų, medžiagų apykaitos sutrikimų. pakitimai su hipoprotidemija, įgimta ar įgyta anemija (infekcijos), skeleto displazijos ir kt.
Kalbant apie permatomą skaidrumą, svarbu tai prisiminti mes visada ir bet kuriuo atveju kalbame apie atrankinį testą, o ne tikrasis diagnostinis tyrimas. Todėl tyrimo rezultatas, tai mums nesako, ar vaisius sveikas, ar serga, o tik tikimybės, kad taip yra. Kitaip tariant, negatyvumas sumažina riziką, bet nepašalina jos, tuo tarpu pozityvumas nebūtinai reiškia, kad vaisius yra paveiktas ligos; tam reikia atlikti tolesnius diagnostinius tyrimus, kurie bus atliekami atliekant chromosomų tyrimą vaisiaus ląstelėse po CVS ar amniocentezės; šie tyrimai paprastai nėra atliekami tiesiogiai kaip pirmasis tyrimas, nes juos apkrauna labai mažas, bet ne nereikšminga abortų rizika (0, 5-1%).
Būdamas atrankos metodas, „tyrimo rezultatas“ nekalba apie pozityvumą ar negatyvumą, bet - „Fetal Medicine Foundation“ (Londonas) sukurtos programinės įrangos pagalbos ir kitų parametrų (motinos amžiaus, svorio) dėka , rūkymas) supainioti su testo galimybe nustatyti vaisius, paveiktus Dauno sindromo. Atvirkščiai, tai reiškia, kad tarp visų tų atvejų, į kuriuos „tyrimo ataskaitos“ atkreipia dėmesį, yra tam tikra rizika, dėl kurios reikia atlikti tolesnius tyrimus “, taip pat apima tam tikrą procentą vaisių, kuriuos faktiškai paveikė Dauno sindromas (šiuo atveju 75–80 proc.) . Atliekant vėlesnį amniocentinį ar viliozinį tyrimą, didžioji dauguma vaisių bus patvirtinti be jokių chromosomų anomalijų; taip yra todėl, kad nėščios moterys, kurių rizikos profilis yra lygus arba didesnis nei 1: 250 (viena ar daugiau tikimybių iš 250 vaisius serga).
Siekiant pagerinti nuchalinio permatomumo, kaip ankstyvojo Dauno sindromo atrankos metodo, patikimumą, tyrimas dabar yra integruotas į vadinamąjį duotestą, kurį sudaro chorioninio gonadotropino (beta-β-hCG subvieneto) ir PAPP-A kraujo tyrimas vienu metu. (su nėštumu susijęs plazmos baltymas).
Manoma, kad padidėjęs β-hCG ir sumažėjęs PAPP-A kiekis motinos veniniame kraujyje rodo padidėjusią Dauno sindromo riziką.
Šių dviejų medžiagų (PAPP -a ir B -hCG) koncentracijos, padaugintos iš vidinės rizikos, priklausančios nuo motinos amžiaus, ir integruotos į ultragarso duomenis apie permatomumą, leidžia atpažinti iki 90% Dauno sindromo atvejų. klaidingų teigiamų rezultatų procentas yra 5%. Nors tai yra garbingi procentai, kai numatoma rizika yra didelė, visada ir bet kuriuo atveju siūloma atlikti tolesnius invazinius diagnostinius tyrimus. Vaisiaus citogenetinis tyrimas, atliekamas naudojant CVS arba amniocentezę, todėl galės neįtraukti (kaip dažniausiai atsitinka) arba galutinai patvirtinti Dauno sindromą, 18 -ąją trisomiją ir kitas chromosomų anomalijas.
Nuchalinio permatomumo tyrimas taip pat gali būti susijęs su nosies kaulo ultragarsiniu tyrimu.Vaisiaus profilio tyrimas ultragarsu, nuo 11 iki 14 savaitės, iš tikrųjų turi svarbių pasekmių atrankai, nes šiuo laikotarpiu apie 60–70% Dauno sindromą turinčių vaisių nėra matomo nosies kaulo.
Didelis permatomumas, net jei bendras testas (ultragarsas + dviejų testų tyrimas) yra neigiamas, gali būti susijęs su padidėjusia vaisiaus struktūrinių anomalijų rizika (ypač, kaip jau minėta, paveikiančia širdį). Tokiu atveju antrojo lygio ultragarsą rekomenduojama atlikti 16 ir (arba) 20-22 nėštumo savaitę, ypač atsižvelgiant į širdies tyrimą.
ATKREIPKITE DĖMESĮ: duotest'o integravimas su permatomu skaidrumu vadinamas kombinuotu testu.
Kaip atliekamas nuchalinio skaidrumo egzaminas? Kiek laiko jis trunka? Ar tai skausminga?
Kartais egzaminas gali trukti ilgiau nei 30–45 minutes, nes reikia kelis kartus atlikti vaisiaus matavimus nusistovėjusioje padėtyje. Dėl tos pačios priežasties pacientas gali būti paprašytas kosėti ar pakeisti padėtį, kad būtų galima nustatyti vaisiaus poslinkis, kad būtų galima teisingai nuskaityti. Tyrimui kartais trukdo tam tikros sąlygos, pvz., motinos nutukimas ar stambios priekinės gimdos sienelės fibroidai.
Labai svarbu, kad permatomas permatymas būtų nustatytas ekspertų ir kvalifikuotų operatorių, kad vėlesnė rizikos analizė būtų standartizuota, tiksli ir patikima.
Ultragarsinis matavimas permatomas skaidrumas jis gali būti atliekamas transabdominaliai arba transvaginaliai; pastaruoju atveju tyrimas leidžia gauti geresnę vaizdo skiriamąją gebą ir teisingą nuskaitymą, tačiau tai taip pat gali sukelti tam tikrą diskomfortą nėščiai moteriai.
