Dėl ACVR1 geno (geno, kuris kontroliuoja kaulų vystymąsi ir atstatymą) mutacijos, progresuojanti sukaulėjusi fibrodisplazija gali būti būklė, kurią žmonės išsivysto embriono vystymosi metu (dažniau) arba paveldima iš vieno iš tėvų (retai).
FOP pablogina paveiktų sąnarių ir raumenų funkcionalumą, o tai ilgainiui sukelia vaikščiojimo ir pusiausvyros problemų, kvėpavimo, kramtymo ir kalbėjimo problemų ir kt.
Deja, šiuo metu tie, kurie kenčia nuo progresuojančios osifikacinės fibrodisplazijos, gali tikėtis simptominio gydymo, ty simptomų palengvinimo, nes nėra gydymo, galinčio panaikinti ACVR1 mutaciją.
Progresuojanti kaulėjimo fibrodisplazija yra įgimta būklė, kai įgimta reiškia, kad jos nešėjai yra paveikti nuo gimimo (net jei pasekmės dar nėra akivaizdžios).
Progresuojanti osifikuojanti fibrodisplazija taip pat žinoma akronimu FOP, kurio sudedamosios raidės yra aiški nuoroda į tris terminus, naudojamus apibrėžti šio straipsnio sąlygų objektą.
Ar žinote, kad ...
Progresuojanti kaulėjimo fibrodisplazija yra įtraukta į jungiamojo audinio ligų, tokių kaip Ehlers-Danlos sindromas ar Marfano sindromas, sąrašą.
Epidemiologija
Progresuojanti kaulėjimo fibrodisplazija yra reta liga; pagal statistiką iš tikrųjų visame pasaulyje gimsta maždaug vienas individas iš 2 milijonų.
Remiantis 2017 metų epidemiologiniais duomenimis, visame pasaulyje yra apie 800 pacientų, sergančių progresuojančia kaulėjimo fibrodisplazija.
Pirmoji ACVR1 mutacijos gentis yra įgytos mutacijos pavyzdys, o atsiradusi būklė vadinama įgyto tipo osifikuojančia progresuojančia fibrodisplazija; antra ACVR1 mutacijos rūšis, kita vertus, yra paveldimos mutacijos pavyzdys, o atsiradusi būklė vadinama paveldima progresuojančia kaulėjimo fibrodisplazija.
Kokios yra ACVR1 mutacijos pasekmės?
Prielaida: žmogaus chromosomose esantys genai yra DNR sekos, kurių užduotis yra gaminti pagrindinius baltymus gyvybiškai svarbiuose biologiniuose procesuose, įskaitant ląstelių augimą ir replikaciją.
ACVR1 genas gamina receptorių baltymą, galintį reguliuoti kaulų sistemos augimą, vystymąsi ir taisymą, jei reikia.
Sveikiems žmonėms ACVR1 genas aktyvuojamas pagal poreikį, o tai užtikrina tikslią kaulų augimo, vystymosi ir atstatymo procesų kontrolę.
Pavyzdžiui, nepakitęs ACVR1 genas yra vienas iš atsakingų už kaulėjimo procesą, kuris apibūdina žmogaus skeleto brendimą, pereinant nuo jauno amžiaus iki pilnametystės.
Kita vertus, žmonėms, sergantiems progresuojančia osifikuojančia fibrodisplazija, ACVR1 genas dėl savo krūvio mutacijos visada yra aktyvus (konstitucinis aktyvavimas), o tai reiškia, kad prarandama aukščiau nurodytų procesų kontrolė ir atsiranda reiškinys. pavyzdžiui, kaulinio audinio susidarymas vietoje jungiamojo audinio (pavyzdžiui, vietoje kremzlės, sausgyslių ir kt.) ir vietoje raumenų.
Fibrodisplazija Ossificans Progressiva yra autosominė dominuojanti liga
Suprasti...
Kiekvienas žmogaus genas yra dviem egzemplioriais, vadinamais aleliais, vienas iš motinos ir vienas iš tėvo.
Progresuojanti osifikacinė fibrodisplazija turi visas autosominės dominuojančios ligos savybes.
Genetinė liga yra autosominė dominuojanti, kai pasireiškti pakanka vienos ją sukėlusios geno kopijos mutacijos.
Dėl viso to progresuojanti sukaulėjusi fibrodisplazija praranda dalyvaujančių raumenų ir sąnarių judrumą, o tai turi loginių pasekmių paciento motoriniams įgūdžiams.
Ar žinote, kad ...
Kaulų gabalėliai, kuriuos FOP sukelia už skeleto ribų, vadinami negimdiniais kaulėjimo židiniais.
Fibrodysplasia Ossificans Progressiva poveikis: detalės
Paprastai progresuojanti osifikuojanti fibrodisplazija puola žmogaus kūną iš viršaus; todėl iš pradžių ji pažeidžia tokių skyrių raumenis ir sąnarius kaip galva, kaklas, nugaros sritis, krūtinė, pečiai ir viršutinės galūnės, o vėliau pažeidžia pilvo, dubens, juosmens ir apatinių galūnių raumenų ir sąnarių funkcijos.
Kalbant apie simptomus, žinoma, kad progresuojanti osifikacinė fibrodisplazija sukelia:
- Uždegimo požymiai (ypač edema) tuose anatominiuose skyriuose, kuriuos paveikė papildomo kaulinio audinio augimas.
- Sunkumai kramtyti ir kalbėti. Jie atsiranda dėl to, kad aptariama liga užpuola smilkininį žandikaulio sąnarį, kurio tinkamas veikimas yra būtinas kramtymui ir fonavimui.
Kramtymo sunkumai lemia netinkamą mitybą.
- Sunkumai plečiant šonkaulį ir dėl to atsirandantys kvėpavimo sutrikimai. Jie stebimi, kai FOP veikia krūtinės raumenis ir sąnarius, formuodamas papildomą kaulinį audinį.
- Sunku perkelti viršutines ir apatines galūnes, dėl to atsiranda pusiausvyros ir koordinacijos problemų. Jie atsiranda dėl to, kad FOP sukaulina svarbius sąnarius, tokius kaip petys, alkūnė ar kelias.
Pusiausvyros ir koordinacijos problemos dažnai yra atsitiktinio kritimo priežastis, o tai gali dar labiau pabloginti paciento sveikatos būklę; Tiesą sakant, po visų galimų lūžių ar raumenų sąnarių sužalojimų, kuriuos gali sukelti atsitiktinis kritimas, seka neįprasti atstatomieji procesai, dėl kurių susidaro papildomas kaulinis audinys. - Stuburo deformacijos. Jie atsiranda, kai liga paveikia sąnarius tarp įvairių slankstelių ir nugaros raumenų.
Svarbu pažymėti, kad, be pirmiau minėtų pasekmių, progresuojanti sukaulėjusi fibrodisplazija taip pat yra susijusi su kai kuriomis įgimtomis anomalijomis, įskaitant deformuotų didžiųjų pirštų buvimą (tai ženklas, apibūdinantis praktiškai visus FOP atvejus) ir trumpų nykščiai (tai įprasta, bet ne taip dažnai, kaip deformuoti didieji pirštai).
Ar žinote, kad ...
Progresuojanti sukaulėjusi fibrodisplazija nepagaili kai kurių žmogaus kūno dalių. Pavyzdžiui, jis nesukelia nepageidaujamo kaulinio audinio ant liežuvio, miokardo, lygiųjų raumenų, tarpląstelinių raumenų ir diafragmos.
Progresuojančios kaulėjimo fibrodisplazijos pradžia: kada tai atsitinka?
Apskritai progresuojanti sukaulėjusi fibrodisplazija ankstyvoje vaikystėje pradeda rodyti pirmuosius jos buvimo požymius; be abejo, po dešimtųjų paciento gyvenimo metų jis jau pateikė visus savo įrodymus.
Komplikacijos
Bėgant metams, papildomo kaulinio audinio buvimas pacientams, sergantiems FOP, tampa vis ryškesnis. Tai sukelia įvairių komplikacijų vystymąsi, įskaitant:
- Sunkios kvėpavimo problemos
- Nejudrumas;
- Nesugebėjimas maitinti, po kurio atsiranda sunki mitybos nepakankamumas;
- Nesugebėjimas kalbėti.
Progresuojanti osifikacinė fibrodisplazija yra būklė, kurios identifikavimas daugeliu atvejų atsiranda vėliau nei turėtų. Tai iš esmės priklauso nuo FOP retumo: prieš galvodami apie pastarąjį, gydytojai iš tikrųjų galvoja apie dažnesnes ligas, sukeliančias panašius simptomus (pvz., Kaulų navikus, pluoštinę displaziją, agresyvią jaunatvinę fibromatozę ir kt.).
Medicinos istorija ir fizinis patikrinimas
Anamnezė ir fizinis tyrimas iš esmės apima tikslų paciento simptomų įvertinimą.
Atsižvelgiant į progresuojančią kaulėjimo fibrodisplaziją, būtent šiose diagnostikos proceso fazėse gydytojas nustato, ar yra tam tikrų tipiškų aptariamos ligos pasekmių, pavyzdžiui:
- Deformuoti didieji pirštai;
- Judėjimo sunkumai;
- Problemos su pusiausvyra ir prasta koordinacija;
- Polinkis į atsitiktinį kritimą;
- Staigus uždegimo požymių atsiradimas ant kūno.
Genetinis testas
Tai DNR analizė, kuria siekiama nustatyti kritinių genų mutacijas.
Progresuojančios osifikacinės fibrodisplazijos kontekste jis yra patvirtinamasis diagnostinis testas, nes leidžia išryškinti ACVR1 mutaciją.
Kodėl operacija nėra vienas iš galimų gydymo būdų?
FOP buvimas griežtai draudžia operaciją, kurios tikslas - pašalinti papildomus kaulinio audinio krešulius. Tai paaiškinama tuo, kad į bet kokį kaulų pjūvį paciento, turinčio progresuojančią osifikacinę fibrodisplaziją, skeletas reaguotų taip pat nenormaliai, kaip ir kai lūžta, ty kai pažeistas kaulas užauga.
Ar žinote, kad ...
Atlikti kaulų biopsiją (ty kaulinio audinio surinkimą „laboratorinei analizei“) pacientui, kuriam progresuojanti osifikuojanti fibrodisplazija, yra labai pavojinga, nes jis turi tokį patį poveikį kaip ir lūžis (arba, absurdiškai, galima intervencinė operacija, kuria siekiama pašalinti papildomą) kaulinis audinys).
Veikla, kurios FOP kenčiantis asmuo turėtų vengti?
Pacientas, sergantis progresuojančia kaulėjimo fibrodisplazija, turėtų vengti:
- Injekcijos į raumenis, pavyzdžiui, skiepijimui;
- Sportinės veiklos praktika;
- Per daug invazinės odontologinės procedūros;
- Invazinės chirurginės intervencijos.
