Klinikinės formos gali būti skirtingos etiologijos ir patogenezės: iš tikrųjų yra įgytų ir įgimtų sideroblastinių anemijų.
Sideroblastinė anemija atpažįsta įvairias priežastis. Kai kuriais atvejais kraujodaros pakitimai, kurie yra šios patologijos pagrindas, gali priklausyti nuo vitamino B6 trūkumo ar pakitusio metabolizmo dėl vaistų ar toksinių medžiagų poveikio. Kitais atvejais sideroblastinė anemija yra hemo biosintezės kelio blokų ar pakeitimų pasekmė.
Be sideroblastų, bendras šių patologijų bruožas yra normalių eritrocitų skaičiaus (paprastai esančių, bet ne visada), atsparių terapijai, keitimas. Kalbant apie kitas anemijos formas, ši situacija yra iš esmės patologinis hemoglobino (Hb) sumažėjimas žemiau pamatinio lygio.
iš šių nenormalių branduolinių eritroblastų galima rasti ne hemoglobino turinčių geležies granulių feritino pavidalu. Tiesą sakant, sergant sideroblastine anemija, hemoglobinas (Hb) negali įtraukti geležies į protoporfiriną raudonųjų kraujo kūnelių viduje, todėl mineralas kaupiasi besivystančių eritroblastų viduje.
Paprastai sideroblastinės anemijos formos yra:
- Hipochrominiai, t. Y. Jie yra susiję su mažesne nei įprasta hemoglobino koncentracija pagal amžių ir lytį;
- Mikrocitai, tai yra, eritrocitai yra mažesni nei įprastai.
Apibendrinant:
- Sergant sideroblastine anemija, organizmas turi reikiamos geležies, tačiau negali jos įtraukti į hemoglobino molekulę, todėl:
- Periferiniame kraujyje: hipochrominiai eritrocitai;
- Kaulų čiulpuose, eritropoezės vieta: sideroblastai, tai netipiniai eritroblastai, kurių citoplazmoje dėl hemo sintezės defekto yra amorfinės geležies granulių (ne hemoglobino, feritino pavidalo).
- Šoninės anemijos gali būti paveldimos arba įgytos. Taip pat yra idiopatinių formų, kai neįmanoma nustatyti tam tikros priežasties.
- Sideroblastinė anemija dažnai yra susijusi su mikrocitemija ir (arba) hipochromija. Sumažėjęs hemoglobinas, susijęs su raudonųjų kraujo kūnelių kiekiu kraujyje, sukelia anemijai būdingus simptomus.
Tiek įgytos, tiek įgimtos sideroblastinės anemijos atveju hemo sintezė sutrinka dėl nesugebėjimo į protoporfiriną įtraukti geležies, todėl susidaro žiediniai sideroblastai (eritroblastai su perinuklearinėmis mitochondrijomis ir geležies nuosėdomis).
Įgyta sideroblastinė anemija
Įgyta sideroblastinė anemija dažnai siejama su mielodisplastiniu sindromu, bet taip pat gali būti antrinė vartojant vaistus, kurie trukdo hemo apykaitai (pvz., Chloramfenikolį, cikloseriną, izoniazidą, linezolidą ir pirazinamidą) arba toksines medžiagas (įskaitant etanolį ir šviną).
Įgyta sideroblastinė anemija taip pat gali būti:
- Piridoksino (vitamino B6) ir vario trūkumas;
- Neoplastinė ar kita liga (pvz., Reumatoidinis artritas).
Įgyta sideroblastinė anemija pasižymi:
- Sumažėjusi retikulocitų gamyba;
- Intramedulinė raudonųjų kraujo kūnelių mirtis;
- Eritroidinė hiperplazija kaulų čiulpuose.
Paveldima sideroblastinė anemija
Paveldima sideroblastinė anemija (arba su X susieta sideroblastinė anemija) yra įgimta forma, kuri dažniausiai atsiranda dėl geno, koduojančio ALA sintazės fermentą (ALAS2), mutacijos. Ši „genų aberacija trukdo hemo sintezei: fermentinė reakcija, kurią moduliuoja„ ALAS2 “, yra ribojantis žingsnis viso protezinio hemo grupės, esančios„ hemoglobino “gamybos procese. ALAS2 geno mutacija perduodama kaip bruožas, susijęs su X chromosoma.
Piridoksinas yra esminis šio fermento kofaktorius, todėl kai kurie pacientai gali reaguoti į farmakologines vitamino B6 dozes.
Paprastai sergant paveldima sideroblastine anemija, raudonieji kraujo kūneliai yra mikrocitiniai ir hipochrominiai.
Paveldimos sideroblastinės anemijos formas gali sukelti daugybė kitų hemo sintezėje dalyvaujančių genų mutacijų (susietų su X, autosominių ir mitochondrijų).
);Kiti požymiai ir simptomai, kurie gali išsivystyti ar išryškėti, pablogėjus sideroblastinei anemijai, yra šie:
- Šalčio ar tirpimo pojūtis rankose ar kojose
- Dusulys;
- Širdies plakimas;
- Krūtinės skausmas.
