Talasemijos apibrėžimas
Talasemija yra genetiškai perduodamas kraujo sutrikimas, kai organizmas sintezuoja nenormalią hemoglobino formą.
Kaip daugelis žmonių žino, hemoglobinas yra raudonųjų kraujo kūnelių baltymas, būtinas deguonies transportavimui kraujyje. Asmenims, sergantiems talasemija, mutavusi hemoglobino forma sukelia laipsnišką, bet nenumaldomą raudonųjų kraujo kūnelių sunaikinimą iki anemijos.
Iš medicininės statistikos aišku, kad talasemija daugiausia kenčia Artimųjų Rytų šalių, Afrikos šalių gyventojai ir visi tie, kurie gyvena pelkėtose vietose (nenuostabu, kad talasemija taip pat vadinama Viduržemio jūros anemija).
Klasifikacija ir priežastys
Pagal defektinį baltymų subvienetą (iš kurio susideda hemoglobinas) išskiriamos dvi talasemijos formos; prieš tęsdami analizę, žengkime žingsnį atgal ir išsiaiškinkime kai kurias labai svarbias sąvokas.
Hemoglobinas yra par excellence nešiklis, naudojamas deguoniui pernešti į kraują; jį sudaro du baltymai, žinomi kaip alfa-globulinas ir beta-globulinas.
Talasemija atsiranda, kai vienas ar keli genai, kontroliuojantys vieno ar abiejų šių baltymų gamybą, yra sugedę (mutavę).
Talasemiją sukelia baltymų, sudarančių hemoglobiną, DNR mutacija: šie pokyčiai daro didelę įtaką fiziologinei hemoglobino sintezei ir, sunaikindami eritrocitus, sukelia anemiją.
Talasemija klasifikuojama remiantis dviem svarbiais veiksniais:
- Iš tėvų paveldėtų mutavusių genų skaičius
- Baltymų tipas (alfa arba beta hemoglobinas)
Alfa talasemija
Talasemijos „alfa“ forma - kai gali būti mutuojami 4 „alfa“ rutuliniai hemoglobino subvienetai (16 chromosomoje) - yra susijęs vienas ar keli gedimai; kiekvienas rutulinis subvienetas yra aiškiai užkoduotas iš geno, todėl gali būti įtraukti genai, 4.
Bendras simptomų vaizdas tampa rimtesnis, kai yra trys ar keturi genai: pirmuoju atveju mes kalbame apie "Hemoglobino H liga"(Su vidutinio sunkumo ar sunkiais simptomais). Kai dalyvauja visi keturi genai, liga vadinama pagrindinė alfa talasemija: panašiose situacijose naujagimis miršta prieš pat gimimą arba netrukus po jo.
Beta talasemija
Kaip galima numanyti, talasemijos beta forma atsiranda, kai mutuoja beta genų sudėtyje dalyvaujantys genai (11 chromosomos lygyje): šiuo atveju gali būti paveikti tik du genai. Jei keičiamas tik vienas genas, jis vadinamas nedidelė beta talasemija, kurioje pacientas skundžiasi, kad nėra jokių svarbių simptomų. Panašiai kaip ir alfa variantas, abiejų genų, sudarančių hemoglobino beta grandines, įtraukimas lemia vieną pagrindinė beta talasemija (arba Cooley anemija), kuris atspindi sunkius ir sunkius simptomus; tačiau šiuo atveju simptomai paprastai prasideda po poros metų nuo gimimo.
Žiūrėti video įrašą
- Žiūrėkite vaizdo įrašą „YouTube“
Simptomai
Daugiau informacijos: Talasemijos simptomai
Talasemija yra labai sunki paveldima liga, todėl kai kurie jos variantai, pvz., Didžioji alfa talasemija, gali sukelti kūdikio mirtį gimdymo metu arba netrukus po gimimo. Tačiau naujagimiai, sergantys beta talasemija, gali išgyventi ir vystytis pirmieji simptomai per porą metų nuo gimimo (sunki anemija).
Jei pasikeičia tik vienas genas, tiek alfa, tiek beta talasemijos formose, pacientai nesiskundžia pastebimais simptomais; tik atliekant iš paciento paimto kraujo mėginio mikroskopo analizę, atsiranda eritrocitų formos ir struktūros anomalija, daug mažesnė už normą.
Be anemijos, talasemija sergantiems pacientams gali pasireikšti vienas ar keli iš šių simptomų: nuovargis, nuotaikos pokyčiai (dirglumas), augimo sutrikimas, veido kaulų deformacijos, gelta, dusulys ir tamsus šlapimas.
Sunkumo atvejais simptomatologinis paciento, sergančio talasemija, vaizdas gali išsigimti ir sukelti tikrą kaulų deformaciją, ypač ant veido ir kaukolės; talasemija gali paskatinti „nenormalų kaulų čiulpų išsiplėtimą, todėl kaulų masė tampa trapi ir labai padidėja kaulų lūžių rizika.
Tarp talasemijos komplikacijų taip pat reikėtų paminėti galimą geležies kaupimąsi (hemochromatozę), kuri yra ir pačios ligos, ir pasikartojančių kraujo perpylimų, kurie reikalingi pacientui, išraiška.
Talasemija dažnai yra splenomegalijos priežastis, tai yra perdėtas blužnies tūrio padidėjimas: dažnai dėl šios patologinės klinikinės būklės reikia splenektomijos, chirurginio organo pašalinimo. Kaip žinome, blužnis yra svarbus organas, naudojamas sintezei kraujo ląstelių ir antikūnų, be infekcijų kontrolės: jos pašalinimas akivaizdžiai skatina gynybos nuo bakterinių ir virusinių įžeidimų sumažėjimą, todėl subjektas tampa jautresnis infekcijoms. Tačiau reikia pažymėti, kad pati talasemija taip pat didėja rizika užsikrėsti infekcijomis: jei talasemija ištraukia blužnį, infekcijos tikimybė perdėtai padidėja.
Diagnozė
Jei tėvas ir (arba) motina serga talasemija, tikimybė, kad liga bus perduota palikuonims, yra labai didelė. Mes išanalizavome, kad ne visos talasemijos formos prasideda nuo tikslios simptomatikos nuo pat gimimo: panašiose situacijose, įtarus talasemiją, galima pacientui atlikti tam tikrus testus ir tyrimus, kuriais siekiama diagnozuoti ( pvz., nustatyti hemoglobino A2, kuris yra padidėjęs sveikiems asmenims, turintiems beta talasemijos genus).
Tarp fizinių tyrimų kartais medicininė blužnies palpacija gali nustatyti talasemiją: splenomegalija, kaip minėta anksčiau, yra pirmasis pavojaus signalas dėl Viduržemio jūros anemijos. Kraujo tyrimai yra konkretesni ir tikslesni: kraujo talasemijos mėginyje raudonieji kraujo kūneliai, žiūrint mikroskopu, atrodo maži ir turi nenormalią formą. Be to, kruopščiai ištyrus talasemija sergančio paciento kraują, nustatoma sunki anemija: šis tyrimas yra naudingas geležies kiekiui kraujyje, DNR analizei, siekiant diagnozuoti ligą, ir įvertinti galimą „hemoglobino mutaciją“. .
Kita vertus, hemoglobinų elektroforezė atskleidžia nenormalią deguonį pernešančių baltymų formą.
Kai kurių talasemijos variantų negalima diagnozuoti elektroforezės būdu: tokiu atveju pacientui bus atliktas „mutacijų analizės“ testas, naudingas talasemijai aptikti ir nustatyti.
Vaistai ir gydymas
Taip pat žiūrėkite: Vaistai talasemijai gydyti
Būdama genetiškai perduodama liga, suprantama, kad šiuo metu nėra vaistų, galinčių pakeisti ligą; tačiau galima kontroliuoti simptomus, pagerinti paciento gyvenimo kokybę. Vieno, o ne kito gydymo pasirinkimas priklauso nuo talasemijos tipo ir simptomų sunkumo.
Esant lengvam talasemijos variantui (kai, pavyzdžiui, keičiamas tik vienas genas), vaistų nereikia, nes pacientas nesiskundžia simptomais. Tokiomis aplinkybėmis vis tiek patartina reguliariai atlikti būtinus patikrinimus; Kartais kartais praverčia kraujo perpylimas (ypač operacijos ir gimdymo atveju).
Vidutinio sunkumo ar sunkių simptominių formų gydymo metodas skiriasi, todėl gali prireikti dažnai perpilti kraują arba, sunkiais atvejais, persodinti kamienines ląsteles.
- Kraujo perpylimas: šis terapinis metodas taip pat gali sukelti rimtų komplikacijų, nes dažnas kraujo perpylimas gali paskatinti patologinį geležies kaupimąsi kraujyje (hemochromatozę), kuriai reikia specialaus gydymo, kurio tikslas - pašalinti geležies atsargas, žinomas kaip terapinis chelatorius (naudojant tokius vaistus kaip Deferasirox ir Deferipronas). Daugiau informacijos: perskaitykite straipsnį apie vaistus hemochromatozei gydyti.
- Kaulų čiulpų transplantacija: skirta sunkiausiems atvejams, kai talasemija sukelia rimtus organizmo sutrikimus.
