Rachitas

Apibrėžimas ir klasifikacija

Rachitas yra skeleto liga (osteopatija), prasidėjusi vaikystėje, kurią sukelia kaulų matricos mineralizacijos defektas ir kuri gali būti atsakinga už kaulų deformacijas ir lūžius. Remiantis rachito etiopatogeneze, ją galima suskirstyti į:

1. Rachitas dėl pakitusio vitamino D (kalciferolio) vartojimo:
• nepakankamas rachitas
• rachitas dėl lėtinės žarnyno malabsorbcijos
2. Rachitas dėl sutrikusios vitamino D metabolizmo kepenyse:
   • rachitas sergant kepenų ir tulžies ligomis (kepenų osteodistrofija)
   • rachitas dėl lėtinio gydymo prieštraukuliniais vaistais (barbitūratais)
3. Rachitas dėl sutrikusios vitamino D metabolizmo inkstuose:
   • šeiminis hipofosfateminis rachitas
   • Nuo vitamino D priklausantis 1 tipo rachitas
   • inkstų osteodistrofija
   • rachitas nuo tubulopatijų
   • onkogenetinis rachitas
4. Vitaminas D sumažina rachito poveikį:
   • Nuo vitamino D priklausantis 2 tipo rachitas.

Sumažėjęs buvimas saulėje, ilgalaikis vėmimas ir viduriavimas, taip pat kalcio, magnio ir fosforo trūkumas maiste gali paskatinti rachito atsiradimą. Nenuostabu, kad tai gana dažna liga besivystančiose šalyse, kur prastos higienos sąlygos prisideda prie netinkamos mitybos.

Simptomai

Simptomams būdingi skeleto ir dantų pakitimai, raumenų hipotonija, o kartais - laringospazmas ir traukuliai. Pirmieji klinikiniai požymiai pasireiškia pakaušio ir parietalinio (kaukolės) kaukolės kaulų susilpnėjimu, priekinių išsipūtimų paryškinimu, rachitiniu rožančiumi (chondrocostalinių jungčių padidėjimu), karinuota krūtine (krūtinė nukreipta į priekį) ir Harrisono sulcus (horizontali paskutiniai šonkauliai); su amžiumi atsiranda ilgų kaulų (riešų ir kulkšnių) metafizių išsiplėtimas, o padidėjus apatinių galūnių įtampai, akcentuojamas varis (šlaunikaulių, blauzdikaulių ir šeivikaulio diafizės kreivumas) .

Vitamino D sintezė

Norint geriau suprasti įvairių rachito formų etiologiją, būtina žinoti vitamino D metabolizmą žmogaus organizme:

• Vitaminas D3 arba cholekalciferolis 90% odoje gaminamas iš cholesterolio, veikiant saulės UVA spinduliams, ir tik 10% įvedamas su maistu.
• Prieš pradėdamas aktyviai veikti, odoje susintetintas vitaminas D3 turi pasikeisti. Pirmasis atsiranda kepenyse, kur jis pirmą kartą hidroksilinamas 25 padėtyje kepenų 25-hidroksilazės būdu. Todėl šio hidroksilinimo produktas yra 25-OH-D3.
• 25-OH-vitaminas D3 vis dar neturi biologinio aktyvumo; kad jį įgytų, jis turi būti toliau hidroksilinamas inkstų 1 padėtyje, kur įsikiša „inkstų alfa hidroksilazė, kuri paverčia ją 1,25- (OH) 2-D3 arba kalcitrioliu, aktyviu vitamino D metabolitu. Kalcitriolis padidina žarnyno veiklą kalcio absorbcija ir kalcio bei fosfatų mobilizavimas kauluose. Dėl to padidėja kalcis (kalcio koncentracija kraujyje).

Rachito rūšys

1. Dažniausias rachito trūkumas yra vit D; dėl kalciferolio trūkumo sumažėja kalcio absorbcija žarnyne, todėl hipokalcemija skatina parathormono gamybą, kuri sumažina to paties mineralo išsiskyrimą per inkstus ir skatina jo mobilizaciją iš kaulų, taip sumažinant jo mineralizaciją.

Kalbant apie lėtinį žarnyno malabsorbcijos rachitą, tai yra antrinė kitų ligų, tokių kaip celiakija, cistinė fibrozė ir žarnyno rezekcija, komplikacija; jie yra atsakingi už kalcio malabsorbciją ir vitaminą D.

Abiem atvejais registruojamas mažas tiek 25-OH-D3, tiek 1,25- (OH) 2-D3 kiekis.


2. Kepenų osteodistrofija, kaip rodo pats terminas, yra „skeleto pakitimas, kurį sukelia patologija, pažeidžianti kepenis; tarp jų dažniausiai pasitaiko tulžies cirozė ir tulžies artrozė. Kadangi kepenų veikla yra pažeista, registruojamas mažas tiek 25-OH-D3, tiek 1,25- (OH) 2-D3 kiekis.
   Kita vertus, rachitas nuo prieštraukulinio gydymo atsiranda dėl tokių vaistų kaip barbitūratai vartojimo, kurie 10–30% atvejų sukelia problemų, susijusių su skeleto deformacija.
3. Šeimos hipofosfateminis rachitas yra autosominė dominuojanti genetiškai perduodama liga; Manoma, kad dažnis yra nuo 1/10 000 iki 1/1 000 000, tačiau labiausiai tikėtinas santykis yra 1/20 000.
   Nuo vitamino D priklausomą 1 tipo rachitą sukelia geno, koduojančio inkstų alfa-hidroksilazę, mutacija, dėl kurios sumažėja 1,25- (OH) 2-D3.
   Inkstų osteodistrofija atsiranda dėl lėtinio inkstų nepakankamumui būdingo inkstų funkcijos susilpnėjimo, kuris dažnai lemia antrinio hiperparatiroidizmo atsiradimą [hiperfosfatemijos hipokalcemija ir sumažėjusi 1,25- (OH) 2-D3 sintezė, esant mažoms koncentracijoms dėl silpno inkstų veiklos. ].
   Rachitas dėl tubulopatijų yra susijęs su tokiomis patologijomis kaip Fanconi sindromas, 1 tipo tirozinemija ir kanalėlių acidozė.
   Kita vertus, onkogeninis rachitas yra susijęs su kai kuriomis mezenchiminės kilmės neoplazijos formomis (dažniausiai gerybinėmis), kurios sukelia hipofosfatemiją dėl sumažėjusios žarnyno fosfato reabsorbcijos, pridėtos iki mažo 1,25 (OH) 2 kiekio.
4. 2 tipo rachitą sukelia tikslinių organų audinių atsparumas 1,25- (OH) 2-D3; skirtingai nuo 1 tipo rachito, kur jo lygis yra ypač mažas, pacientams, sergantiems 2 tipo rachitu, l "1,25- (OH) 2-D3 yra labai didelis

Rachito remisijai naudinga terapija yra glaudžiai susijusi su etiopatogenetine priežastimi; Pirmasis tikslas visada yra subalansuoti šiuos lygius:

• vit. D [tiek 25 (OH), tiek 1,25 (OH) 2]
• kalcemija
• fosfatemija

tačiau norint tai padaryti, antrinio rachito pavidalu būtina imtis terapijos, naudingos pirmykščiai ligai išspręsti. Genetiniai pakitimai nepatenka į šią kategoriją ir, siekiant sumažinti komplikacijas, būtina padidinti vitamino D suvartojimą virš įprastų rekomenduojamų dozių.

Bibliografija:

• Pediatrijos vadovas - M. A. Castello - Piccin - 5 skyrius - puslapis 152: 158.