„Villocentesi
Kokios moterys turėtų atlikti CVS?
Viešose įstaigose 35 metų ir vyresnėms moterims (numatytą gimimo datą) kartu su nėščiomis moterimis, turinčiomis „nacionaliniame protokole numatytą indikaciją, po genetinės konsultacijos gali būti atliktas nemokamas CVS.
CVS yra pasirinktas testas atpažinti chromosomų ar genų ligas per pirmuosius 3 nėštumo mėnesius.Todėl patartina, jei porai yra didelė tokių ligų rizika (ankstesni vaikai ar paveikti šeimos nariai, vyresnis motinos amžius ir kt.). ) arba jei vaisius po ultragarso (permatomas permatomumas) ir bi-testas atrankos metu yra teigiamas (todėl yra „didelė“ chromosomų anomalijų rizika).
Kiek laiko užtruks gauti CVS rezultatus? Kiek jie patikimi?
Preliminari informacija pateikiama praėjus dviem ar trims dienoms po vilocentezės, o galutinės ataskaitos reikia laukti 10–15 dienų. Skirtingas laukimo laikas atspindi du skirtingus placentos mėginio analizės metodus, kurie, jei įmanoma, visada atliekami kartu.
Chromosomų analizė turi būti atliekama dalijamosioms ląstelėms, o chorioninių burbuliukų atveju naudojami du tyrimo metodai: tiesioginis ankstyvos diagnostikos metodas ir ląstelių kultūra, siekiant optimizuoti diagnostinį patikimumą. Po mėginių ėmimo naudojant CVS, mėginys padalijamas į dvi alikvotines dalis; viena dalis naudojama tiesioginei analizei, kita-po kultūros analizei.
Taikant tiesioginį metodą, išnaudojamas spontaniškas paimtų ląstelių dalijimasis; kiekviena iš šių ląstelių, dalijantis kelis kartus, sukuria dukterines ląsteles, turinčias tą pačią chromosomų sudėtį.
Kita vertus, naudojant kultivavimo metodą, ląstelės sėjamos ant specialios skaidrės ir inkubuojamos, kad būtų skatinamas jų dauginimasis ir atsirastų santykinės kolonijos (ląstelių agregatai, turintys tą patį pradinės ląstelės chromosomų rinkinį). Po kelių dienų, kai kolonijų yra pakankamai daug, chromosomų tyrimas bus atliktas.
Jei nėra pakankamo kiekio chorioninių villi, neįmanoma paruošti abiejų preparatų. Visa tai sumažina CVS diagnostinį patikimumą, nes mėginys gali būti užterštas motinos kilmės ląstelėmis; todėl kultūra turi pašalinti rizika analizuoti motinos, o ne vaisiaus ląsteles, ir dėl to kyla klaidingų neigiamų rezultatų. Tik daugelio ląstelių tyrimas iš tikrųjų gali padėti išvengti diagnostinės klaidos.
Dar kartą remdamiesi statistiniais duomenimis, dviem atvejais iš tūkstančio mėginių gali atsitikti taip, kad ląstelių kultūra nepakankamai išsivysto, kad būtų galima nustatyti galutinę diagnozę. Tokiu atveju po 2–4 savaičių gali tekti pakartoti CVS, nors daugeliu atvejų pasirenkamas vaisiaus vandenų mėginių ėmimas. Šie ir kiti tyrimai taip pat gali būti reikalingi, kai analizė palieka abejonių dėl aiškinimo (3 atvejai iš 100).
Nors jie yra ypač maži (mes kalbame apie vieną atvejį kas 500–1000 egzaminų), negalima atmesti klaidingų teigiamų rezultatų galimybės, tai yra rizika, kad bus nustatytas sveikų vaisių anomalijos diagnozė. Kita vertus, nepaisant to, kad akivaizdžiai nėra anomalijų, gimęs vaikas gali parodyti genetinius defektus, kurių negalima aptikti tiriant chorioninius burbulus. Daugelis apsigimimų iš tikrųjų nėra susiję su chromosomų anomalijomis ir galiausiai gali būti pastebėti tik su tikslus ultragarsinis tyrimas nuo 19 iki 22 nėštumo savaitės. Tada gali kilti problemų, susijusių su anatomija ar kitomis organizmo funkcijomis, kurių negalima atpažinti iki gimimo.
Villocentesis: kada laikyti egzaminą?
Villocentezė atliekama po 10 -osios nėštumo savaitės, nes ankstesniais laikotarpiais yra vaisiaus pažeidimų pavojus; iš tikrųjų buvo išryškintas ryšys tarp CVS, atlikto iki 9 -osios savaitės, ir vaisiaus įgimtų defektų, pvz., Galūnių anomalijų, atsiradimo. 1,6 % 6-7 savaites, 0,1 % 8-9 savaites).
Todėl paprastai CVS atliekama nuo 11 iki 13 nėštumo savaitės; prireikus tai bet kuriuo atveju gali būti atlikta vėlesniais laikotarpiais.
Villocentezė ar amniocentezė?
Pagrindinis CVS pranašumas, palyginti su amniocenteze, yra galimybė atlikti tyrimą ankstyvoje stadijoje, nepaisant to, kad dabar amniono skystį galima išgerti nuo 11 iki 13 savaitės (paprastai jis atliekamas nuo 15 iki 18 d. trečiojo nėštumo trimestro pradžioje). Villocentezė taip pat suteikia galimybę sutrumpinti diagnostinių rezultatų laukimo laiką. Todėl, esant sunkiai vaisiaus patologijai, dėl vilocentezės pora gali nuspręsti nutraukti ankstyvas nėštumas, mažesnis fizinis ir psichinis stresas.
CVS labiau tinka bet kokių genetinių ligų tyrimui, o amniocentezė labiau tinka poroms, kurioms gresia chromosomų ligos, arba vaisiaus infekcijoms diagnozuoti.
Kaip ir tikėtasi, abortų rizika, susijusi su CVS (1%), yra labai panaši į tą, kuri paveikia amniocentezę (0,5–1%).Tarp sąlygų, dėl kurių galima anksti diagnozuoti naudojant CVS, minime teigiamą pirmojo trimestro atranką (dueto testas, nuchal fold), pažengusį motinos amžių ir palankią placentos padėtį.
Reikėtų prisiminti, kad skirtingai nei amniocentezė, CVS nepateikia informacijos apie nervinio vamzdelio ir pilvo sienelės uždarymo defektų riziką (nes neleidžiama dozuoti alfa-fetoproteinų). Todėl bus svarbu rekomenduoti 20–22 savaičių pacientui atlikti ultragarsinį vaisiaus anatomijos tyrimą, ypatingą dėmesį skiriant stuburo ir pilvo morfologijai.
Jei CVS rodo vaisiaus anomalijas, koks yra nėštumo nutraukimo terminas?
Pagal įstatymą, reglamentuojantį savanorišką nėštumo nutraukimą (Įstatymas 194/78), prašymas nutraukti nėščią moterį, kuriai diagnozuota sunki vaisiaus anomalija po pirmųjų 90 dienų ir bet kuriuo atveju iki 22 -osios nėštumo savaitės , turi būti mediciniškai įvertintas rimtos grėsmės nėščios moters psichinei sveikatai būklė, kurią sukelia tęstinis nėštumas.
