Hemochromatozė

Bendrumas

Hemochromatozė yra liga, paprastai paveldima, kuriai būdingas nenormalus geležies susikaupimas organizmo audiniuose. Jei ji nebus laiku diagnozuota ir gydoma, ji gali rimtai pakenkti organams, tokiems kaip kepenys, kasa, širdis, bet ir liaukoms seksualinės sferos ir sąnarių.

Priežastys

Geležies perteklius, būdingas hemochromatozei, gali būti padidėjusios absorbcijos žarnyne (genetinė ar paveldima hemochromatozė) arba ligų, tokių kaip sideroblastinė anemija, talasemija, alkoholinė kepenų liga, per didelis geležies vartojimas ir vitaminas C, pasekmė. antrinė hemochromatozė).

Paveldima forma, kuri dažniausiai pasitaiko, pasireiškia maždaug vienam iš trijų šimtų asmenų, o tam tikra paplitusi vyriška lytis; vidutinis ligos pradžios amžius yra apie 50 metų.

Kaip ir buvo galima tikėtis, nors normalus žmogus paprastai sugeria 1–2 gramus geležies per dieną, pacientams, sergantiems hemochromatoze, šis kiekis padidėja iki dvigubai ar net trigubai; todėl geležies nuosėdos organizme taip pat padidėja, o tai nuo kanonų 1–3 padidėja. gramų, padidinkite iki 20-30 ar daugiau gramų.

Simptomai

Daugiau informacijos: Hemochromatozės simptomai

Būdingiausias hemochromatozės simptomas yra odos spalva, įgaunanti atspalvius, panašius į bronzos (kadaise liga buvo žinoma kaip bronzino diabetas) ir šiferio pilka spalva, o chromatiniai pokyčiai daugiausia lokalizuoti neuždengtose dalyse.

Simptomai bet kuriuo atveju yra susiję su geležies kaupimosi įvairiuose audiniuose apimtimi ir apima: letargiją ir nuovargį, sąnarių skausmą, lytinio potraukio praradimą, pilvo skausmą, hipogonadizmą ir kepenų apimties padidėjimą (hepatomegaliją), kuris gali viršyti 2 kg.

Tačiau reikia pasakyti, kad šie simptomai pasireiškia labai lėtai ir progresuoja tiek, kad klinikinė pradžia paprastai atsiranda po 40 metų ir iš pradžių niuansuotai; simptomų atsiradimas dažnai numatomas atsitiktine ir atsitiktine hemochromatozės diagnoze, pavyzdžiui, atliekant įprastinius hematologinius tyrimus.

Diagnozė

Iš tikrųjų galima diagnozuoti ligą atliekant paprastą kraujo tyrimą; Visų pirma ieškosime tų „šnipinėjimo“ elementų, kurie atspindi geležies nuosėdų kiekį organizme, pavyzdžiui, feritino ir transferino prisotinimo (sideremija). Transferino prisotinimas, didesnis nei 60% vyrų ir 50% moterų, yra labai specifinis besimptomių asmenų hemochromatozės indeksas

. Diagnostinį patvirtinimą taip pat galima gauti atliekant nedidelę kepenų biopsiją, kuri leidžia tuo pačiu metu įvertinti organo sveikatą, arba atliekant kitus tyrimus, įskaitant genetinius, kurie dabar gali aptikti mažas mutacijas, susijusias su ligos pradžia. (su atrankiniu valentingumu). Bet kokiu atveju svarbus dalykas yra pratęsti tyrimą šeimos nariams, siekiant patikrinti, ar nėra geležies pertekliaus; iš tikrųjų žinoma, kad hemochromatozės komplikacijos ir prognozės yra tuo nepalankesnės, kuo anksčiau jos prasideda. liga ir vėlyva diagnozė.

Komplikacijos

Labiausiai nuo geležies kaupimosi kenčia kepenys, todėl esant hemochromatozei rizika susirgti kepenų ligomis, tokiomis kaip cirozė, fibrozė ir karcinomos, yra žymiai didesnė nei įprastos populiacijos. Rizika, kuri dar labiau padidėja nuolat vartojantiems alkoholį, tiems, kurie laikosi dietos, kurioje yra daug geležies (tame pačiame raudoname vyne jo yra daug), po menopauzės (dėl menstruacinio kraujavimo nutraukimo) arba esant „virusiniam hepatitui“ .

Kartu su ciroze arba dažniau po jos pacientui taip pat gali išsivystyti cukrinis diabetas, kuris atspindi kasos pokyčius.

Priežiūra ir gydymas

Daugiau informacijos: Vaistai hemochromatozei gydyti

Gydant hemochromatozę siekiama pašalinti geležies perteklių, kol jis nesukelia negrįžtamų organų pažeidimų, ypatingą dėmesį skiriant kepenų komplikacijoms (fibrozei ir cirozei); šiuo požiūriu periodinio kraujo nuleidimo (flebotomijos) praktika išlieka kertiniu akmeniu. Tiesą sakant, kas 500 ml pašalinamas 250 mg elementinės geležies, tuo pačiu stimuliuojant kaulų čiulpus, kad jie iš nuosėdų (būtinų eritropoezei, ty naujų raudonųjų kraujo kūnelių sintezei) atsimintų panašius mineralų kiekius. Kraujo praliejimo dažnis, didesnis pradžioje (1–2 mėginiai per savaitę), vėliau retėja (3–4 per metus), o tai leidžia išvengti geležies kaupimosi.

Tiems, kurie kenčia nuo hemochromatozės, taip pat yra galimybė atlikti chelato terapiją, vartojant vaistus (garsiausias yra desferroksaminas), galinčius kompleksuoti geležį ir palengvinti jo pašalinimą iš šlapimo; jų veiksmingumas skatinant geležies mobilizaciją iš nuosėdų yra mažesnis nei kraujo praliejimo, tačiau jie yra viena iš nedaugelio naudingų alternatyvų esant anemijai (tai akivaizdi kontraindikacija flebotomijai). Esant hemochromatozei, mitybos metodas numato drastiškai sumažinti geležies turinčių maisto produktų (raudona mėsa, subproduktai, vėžiagyviai) ir susilaikyti nuo alkoholio (svarbus draudimas užkirsti kelią kepenų pažeidimui arba jį sulėtinti); tuo pat metu bus skatinamas visaverčio maisto ir daržovių vartojimas, o tai dėl didelio ląstelienos ir fitatų kiekio sumažina geležies absorbciją žarnyne.