Pigmentinė Xeroderma

Bendrumas

Xeroderma pigmentosum yra reta paveldima genetinė liga, sukelianti nenormalų ir per didelį jautrumą saulės šviesai.

Sutrikimo priežastys yra susijusios su geno, gaminančio DNR atstatymui būtiną baltymą, mutacija. Asmenys, paveikti pigmentinės kserodermos, kenčia nuo odos, akių ir kai kuriais atvejais nervų sistemos sutrikimų. Kadangi beveik neišvengiama susirgti vėžiu ant odos ar kitų kūno organų, gyvenimo kokybė, kaip ir lūkesčiai, yra smarkiai pažeista.
Pigmentinės kserodermos diagnozė pagrįsta simptomų ir požymių stebėjimu, kurie yra akivaizdūs ir šiek tiek nedviprasmiški.
Deja, vis dar nėra specialaus gydymo, bet vis dar galima gydyti simptomus.