Bendrumas
Myasthenia gravis yra lėtinė liga, kuriai būdingas kai kurių raumenų nuovargis ir silpnumas. Tai autoimuninė liga, kai sutrinka normalus susitraukimo signalų, siunčiamų iš nervo į raumenis, perdavimas.
Patogenezėje kai kurie autoantikūnai blokuoja postsinapsinius receptorius neuromuskulinėje jungtyje ir slopina sužadinantį acetilcholino (neuromediatoriaus) poveikį. Sumažindamas signalo efektyvumą, pacientas patiria silpnumą, ypač bandydamas pakartotinai naudoti tą patį raumenį. Pradiniai ligos simptomai yra akių vokų nusileidimas (ptozė), diplopija, sunkumai kalbėti (dizartrija) ir rijimas (disfagija). Laikui bėgant miastenija veikia kitas raumenų sritis; krūtinės raumenų įtraukimas sukelia rimtų pasekmių kvėpavimo mechanikai ir kai kuriais atvejais pacientai turi kreiptis į dirbtinį kvėpavimą. Būklė yra labai varginanti ir kartais net mirtina. Šiuolaikiniai miastenijos gydymo būdai yra skirti imuninės sistemos atsakui silpninti, sumažinant autoantikūnų kiekį kraujyje. Gydymas gali apimti acetilcholinesterazės inhibitorius arba imunosupresantus, o tam tikrais atvejais - ir timektomiją (chirurginį užkrūčio liaukos pašalinimą).
Trumpai: kaip vyksta neuromuskulinė transmisija
Esant sveikai neuromuskulinei jungčiai, nervų generuojami signalai išskiria acetilcholiną (Ach). Šis neuromediatorius jungiasi prie raumenų ląstelių receptorių (AChR) (galinėje plokštelėje), sukeldamas natrio jonų antplūdį, kuris netiesiogiai sukelia raumenų susitraukimą.
Priežastys
Nervų ir raumenų bendravimas Myasthenia gravis yra autoimuninė liga. Tai reiškia, kad jis išsivysto dėl „selektyvaus imuninės sistemos per didelio aktyvumo, kai pacientai gamina nenormalius antikūnus (Ab), nes jie yra nukreipti prieš tam tikrą jų kūno taikinį.
Paprastai abs gaminami imuniniame atsake prieš svetimus agentus, tokius kaip bakterijos ar virusai. Tačiau sergant miastenija, imuninė sistema klaidingai atakuoja įprastus kūno audinių komponentus. Konkrečiai, gaminami autoantikūnai, būdingi organizmo receptoriams. Acetilcholinas (AChR ), kurie jungiasi prie jų ir juos deaktyvuoja. Galutinis rezultatas yra sumažėjęs laisvųjų receptorių, išreikštų raumenų ląstelių paviršiuje, skaičius.Praradus šiuos paviršiaus receptorius, raumenys tampa mažiau jautrūs neuronų stimuliacijai. Vadinasi, „padidėjęs autoantikūnų kiekis sumažina neuromuskulinės jungties efektyvumą, todėl pacientams, sergantiems miastenija, progresuoja raumenų tonuso silpnėjimas“. kad būtų pasiektas potencialus signalo perdavimo slenkstis.) Tai padeda paaiškinti, kodėl žmonėms, sergantiems miastenija, simptomai pablogėja po fizinio krūvio ir jaučiasi geriau po poilsio. šio nenormalaus imuninio atsako priežastis dar nėra visiškai suprantama.
Čiobreliai. Kai kuriems žmonėms, sergantiems miastenija, atrodo, kad užkrūčio liauka, esanti krūtinėje, už krūtinkaulio, dalyvauja ir atlieka svarbų vaidmenį vystant imuninę sistemą ankstyvoje vaikystėje (ji gamina hormonus, būtinus vystymuisi ir palaikymui). normaliai imuninei gynybai). Nuo brendimo prasideda liaukos involiucija ir kadaise funkcionaliai aktyvias užkrūčio ląsteles pakeičia pluoštinis jungiamasis audinys.
Kai kuriems suaugusiems pacientams, sergantiems myasthenia gravis, yra nenormalus užkrūčio liaukos padidėjimas arba timoma (užkrūčio liaukos navikas). Užkrūčio liaukos ir miastenijos ryšys dar nėra visiškai suprantamas, tačiau ši liauka yra aiškiai susijusi su antikūnų, nukreiptų prieš acetilcholino receptorių, gamyba.
Kiti svarstymai. Ligą reikia atskirti nuo įgimto miasteninio sindromo, kuris gali turėti panašių simptomų, tačiau nereaguoja į imunosupresinį gydymą.
ženklai ir simptomai
Daugiau informacijos: Myasthenia gravis simptomai
Būdingas myasthenia gravis požymis yra savanoriškų raumenų nuovargis, kuris blogėja pakartotinai ar nuolat vartojant. Veiklos laikotarpiais raumenys palaipsniui silpnėja, o po poilsio jie gerėja (simptomai gali būti protarpiniai).
Raumenys, kontroliuojantys akių ir vokų judesius, mimiką, kramtymą ir rijimą, yra ypač jautrūs.
Liga gali prasidėti staiga, o simptomai dažnai būna protarpiniai. Raumenų silpnumo laipsnis labai skiriasi tarp pacientų. Kartais jis gali pasireikšti lokalizuota forma, pavyzdžiui, apsiriboti akių raumenimis (akių miastenija). gali pasireikšti kaip sunkūs ir apibendrinti simptomai, paveikiantys daugelį raumenų grupių, įskaitant tas, kurios kontroliuoja kvėpavimą ir kaklo bei galūnių judesius.
Myasthenia gravis simptomai, kurie skiriasi pagal tipą ir sunkumą, gali būti:
- Ptozė (vokų nusileidimas): gali būti asimetriška arba paveikti abi akis;
- Dvigubas regėjimas (diplopija): kartais jis atsiranda tik žiūrint tam tikra kryptimi;
- Neryškus matymas: gali būti su pertrūkiais.
- Nestabili ir svyruojanti eisena;
- Silpnumas rankose, rankose, pirštuose, kojose ir kakle
- Kramtymo problemos ir rijimo sutrikimas (disfagija) dėl ryklės raumenų įtraukimo;
- Veido išraiškos pasikeitimas dėl veido raumenų įsitraukimo;
- Dusulys
- Disartrija (kalbos sutrikimas, dažnai tampa nosinė).
Akių miastenija
Bendrieji simptomai
Skausmas paprastai nėra būdingas myasthenia gravis simptomas, tačiau jei pažeidžiami kaklo raumenys, pacientai gali patirti nugaros skausmą dėl pastangų išlaikyti pakeltą galvą.
Miasteninė krizė
Miasteninė krizė ištinka, kai dalyvauja viršutiniai krūtinės raumenys; tai reiškia „neatidėliotiną medicinos pagalbą, dėl kurios reikia hospitalizuoti ir nedelsiant suteikti medicininę pagalbą“. Sunki miastenija gali sukelti kvėpavimo paralyžių, todėl reikia vėdinimo. Kai kurie miasteninės krizės veiksniai yra fizinis ar emocinis stresas, nėštumas, infekcijos, karščiavimas ir nepageidaujamos reakcijos į vaistus.
Kaip liga progresuoja
Myasthenia gravis eiga laikui bėgant labai kinta ir gali paveikti visus kūno raumenis. Tačiau daugeliu atvejų liga NĖRA progresuojanti iki galutinės stadijos. Pavyzdžiui, kai kuriems pacientams pasireiškia tik akių problemos. Paryškinimo laikotarpiai Simptomai keičiasi su remisijomis. Kartais miastenija gali savaime išnykti, tačiau daugeliu atvejų tai yra visą gyvenimą trunkanti būklė. Tačiau naudojant šiuolaikinius gydymo būdus simptomai gali būti gerai kontroliuojami.
Susijusios sąlygos
Myasthenia gravis yra susijusi su keliomis ligomis, įskaitant:
- Skydliaukės sutrikimai, įskaitant Hashimoto tiroiditą ir Graveso ligą
- 1 tipo cukrinis diabetas;
- Reumatoidinis artritas;
- Sisteminė raudonoji vilkligė;
- Centrinės nervų sistemos demielinizuojančios ligos (pvz., Išsėtinė sklerozė).
Diagnozė
Miastenijos diagnozė gali būti sudėtinga, nes simptomus gali būti sunku atskirti nuo kitų neurologinių sutrikimų. Išsamus fizinis tyrimas gali atskleisti lengvą nuovargį, silpnumas pagerėja po poilsio ir pablogėja kartojant testą nepalankiausiomis sąlygomis.
Myasthenia gravis diagnozuojama naudojant kelis tyrimus, įskaitant:
- Kraujo tyrimas. Kraujo tyrimai padeda nustatyti specifinius antikūnus (Ab), įskaitant:
- Acetilcholino Abanti receptoriai;
- Ab prieš raumenims būdingą receptorių kinazę (MuSK yra raumenims būdinga tirozinkinazė, esanti kai kuriems pacientams, neturintiems antikūnų prieš AChR);
- Ab nukreiptas prieš kalcio kanalus (siekiant atmesti Lamberto Eatono miasteno sindromą).
Daugumai žmonių, sergančių šia liga, diagnozei patvirtinti pakanka identifikuoti šiuos specifinius autoantikūnus, tačiau gali prireikti tolesnio tyrimo.
- Elektromiografija (EMG). Gydytojas į raumenis įkiša labai ploną adatą, kad išmatuotų elektrinį atsaką į nervų stimuliaciją. Sergant miastenija, reakcija į pakartotinę stimuliaciją yra netipiška.
- Edrofonio testas.Edrofonio chlorido (Tensilon) injekcija blokuoja fermentą, kuris suskaido acetilcholiną neuromuskulinėje jungtyje. Pacientams, sergantiems myasthenia gravis, vaistas gali sukelti staigų ir laikiną simptomų pagerėjimą.
- Vaizdo diagnostika. Krūtinės ląstos rentgenograma dažniausiai atliekama siekiant atmesti kitas ligas, tokias kaip Lamberto-Eatono sindromas, dažnai susijęs su smulkialąsteliniu plaučių vėžiu. Kompiuterinė tomografija ir magnetinio rezonanso tomografija yra geriausias būdas nustatyti timomą (užkrūčio liaukos naviką).
Gydymas
Nėra specifinio miastenijos gydymo, tačiau keletas gydymo būdų gali padėti veiksmingai valdyti simptomus.
Kai kurios gydymo galimybės apima:
- Gyvenimo būdo pokyčiai: pakankamas poilsis ir fizinio krūvio sumažinimas.
- Cholinesterazės inhibitoriai: pasirinktas myasthenia gravis gydymas yra cholinesterazės inhibitoriaus (fermento, kuris skaido acetilcholiną) vartojimas. Visų pirma piridostigminas kišasi, padidindamas acetilcholino gebėjimą konkuruoti su autoantikūnais dėl receptorių, esančių galinėse nervų ir raumenų motorinėse plokštelėse sankryžos. Vaistas gali laikinai pagerinti raumenų jėgą. Paprastai poveikis išnyksta per 3–4 valandas, todėl tabletes turėsite gerti reguliariai visą dieną. Galimas šalutinis gydymo poveikis yra alergija, vaistų sąveika ir perdozavimo simptomai, tokie kaip viduriavimas, pykinimas ir vėmimas. skiriami vaistai, padedantys sumažinti šalutinį poveikį.
- Kortikosteroidai: Šie vaistai slopina imuninės sistemos veiklą ir mažina antikūnų prieš acetilcholino receptorius gamybą. Manoma, kad kortikosteroidai skatina didesnio skaičiaus AChR sintezę raumenų ląstelėse. Nepaisant gerų rezultatų, kortikosteroidai gali sukelti daugiau šalutinių poveikių nei kiti gydymo būdai.
- Imunosupresantai: tokie vaistai kaip azatioprinas, metotreksatas ir ciklosporinas slopina autoantikūnų gamybą. Tai padeda sumažinti miastenijos simptomus. Imunosupresantai gali sukelti keletą šalutinių poveikių.
- Plazmos mainai - procedūra sumažina organizme cirkuliuojančių autoantikūnų kiekį. Plazmaferezės metu plazma atskiriama nuo kraujo ir pašalinama iš Abanti-acetilcholino receptorių. Tada kraujas vėl suleidžiamas pacientui. Simptomai turėtų pagerėti per dvi dienas, tačiau poveikis išlieka tik kelias savaites (imuninė sistema tęsiasi todėl plazmaferezė dažnai naudojama tais atvejais, kai reikia greitai kontroliuoti simptomus, pavyzdžiui, padėti išspręsti miasteninę krizę, ir jie nėra tinkami ilgalaikiam gydymui.
- Intraveniniai imunoglobulinai: trumpalaikė gydymo strategija, apimanti imunoglobulinų (išgrynintų antikūnų, gautų iš kraujo donorų plazmos) įvedimą į veną. Šis gydymas yra labai brangus, tačiau jis gali būti naudingas miasteninės krizės metu, dėl kurios sutrinka gebėjimas kvėpuoti ar ryti.
- Chirurginis metodas (chirurginė chirurgija): chirurginiu būdu pašalinus užkrūčio liauką, pacientas gali pranešti, kad simptomai šiek tiek pagerėjo. Neaišku, kaip timektomija sukelia myasthenia gravis remisiją, tačiau tyrimai rodo, kad po operacijos sumažėja anti-acetilcholino receptorių antikūnų kiekis. Tačiau chirurginis užkrūčio pašalinimas nėra tinkama procedūra visiems pacientams.
Daugiau informacijos: Vaistai miastenijai gydyti “
Prognozė
Įdiegus imunosupresinį gydymą, myasthenia gravis prognozė labai pagerėja. Dėl šių ir kitų gydymo būdų mirtingumas labai sumažėjo, todėl pacientai galėjo gyventi beveik įprastomis sąlygomis. Tačiau žmonėms, sergantiems miastenija, dažnai tenka laikytis šios procedūros. gydymo režimas neribotam laikui, nes nutraukus gydymą simptomai paprastai linkę kartotis.
