, Ehlers-Danlos sindromas, Duchenne raumenų distrofija, raupai, amiotrofinė šoninė sklerozė ir Morgellons sindromas.Iki šiol žinomų retų ligų skaičius svyruoja tarp 7000 ir 8000; tačiau reikėtų pažymėti, kad tai vis didėjantis skaičius, nes gydytojai turi vis veiksmingesnių diagnostikos metodų atpažindami dar nežinomas sąlygas; Paprastai retos ligos yra sekinančios būklės, turinčios lėtinį / nuolatinį pobūdį arba turinčios mirtinų pasekmių;
Žymos:
toksiškumas ir toksikologija diabetas
) ir proliferacinės ligos, geriau žinomos kaip navikai;
Todėl retos ligos dažniausiai yra patologijos, atsirandančios dėl vieno ar kelių genų mutacijos;
- Kadangi tinkamų gydymo būdų prieinamumas yra mažai pacientų interesas, medicinos ir mokslo bendruomenė skiria mažai laiko ir finansinių išteklių naujų, iki šiol žinomų retų ligų gydymo būdų paieškai.
Tai yra pagrindinė priežastis, kodėl tie, kurie kenčia nuo retos ligos, vargu ar gali pasikliauti terapija, kurios tikslas yra ne tik simptomų „valdymas“; - Kai retos ligos nėra mokslinių tyrimų objektas ir joms nėra tinkamo gydymo, ekspertai apibrėžia šias sąlygas retųjų ligų terminu.
Liga vadinama našlaite, kai ji yra reta, kai ji nesukelia ypatingų mokslinių interesų ir, galiausiai, kai nukentėjusieji negali tikėtis tinkamo gydymo.
