Šlapimo pūslės ekstrofiją sukelia vaisiaus vystymosi procesų klaida, dėl kurios teisingai formuojasi apatinė pilvo siena.Pacientams, kuriems yra šlapimo pūslės ekstrofija, iš tikrųjų nepavyksta uždaryti apatinės pilvo dalies.
Prieš gimdymą diagnozuota šlapimo pūslės ekstrofija visada reikalauja chirurginės terapijos, skirtos reparaciniams / rekonstrukciniams tikslams.
Šlapimo pūslės eksstrofija yra labai retas įgimtas defektas; iš tikrųjų vienas žmogus iš 20 000–50 000 gimsta su šlapimo pūslės eksstrofija.
Dėl dar nežinomų priežasčių šlapimo pūslės eksstrofija yra daug dažnesnė vyrų populiacijoje nei moterų; šiuo atžvilgiu statistika sako, kad kiekviena moteris, serganti šlapimo pūslės eksstrofija, turi nuo 3 iki 6 vyrų, turinčių tą pačią įgimtą anomaliją (santykis) 3-6: 1 vyrų naudai).
Vis dar dėl priežasčių, kurias dar reikia išsiaiškinti, šlapimo pūslės eksstrofija turi polinkį žmonėms, turintiems baltą odą.
Tarp įgimtų defektų, patenkančių į vadinamąjį šlapimo pūslės ir epispadijų kompleksą, šlapimo pūslės ekstrofija yra dažniausia ir vidutinio sunkumo.
Sinonimai
Šlapimo pūslės eksstrofija turi keletą sinonimų, įskaitant: šlapimo pūslės ektopiją, atvirą šlapimo pūslę ir šlapimo pūslės ekstrofiją.
, apie apatinės pilvo sienelės susidarymo ir uždarymo procesą.Vaisiui iš tikrųjų yra būtinas teisingas apatinės pilvo sienelės susidarymo ir uždarymo procesas, siekiant užbaigti vidaus organų anatomiją.
Hipotezė apie šlapimo pūslės ekstrofijos priežastis
Remiantis iki šiol atliktais moksliniais tyrimais, atrodo, kad apatinės pilvo sienelės vaisiaus nepakankamumas atsirado dėl kloakos membranos evoliucijos proceso klaidos, praėjus 4–6 savaitėms po pastojimo.
Jei taip būtų, tada šlapimo pūslės eksstrofija būtų labai ankstyvas įgimtas defektas, tai yra, ji atsiranda labai ankstyvose žmogaus embriogenezės stadijose.
Smalsumas
Naujausi tyrimai, kurie dar neįrodyti, rodo, kad:
- ISL1 genas būtų jautrumo genas šlapimo pūslės eksstrofijai. Genetikoje jautrumo genas yra genas, kuris, kaip įtariama, turi lemiamą vaidmenį tam tikrų ligų ar būklių atsiradime.
- Šlapimo pūslės eksstrofija būtų susijusi su aplinkos veiksniais, tokiais kaip: vyresnis motinos amžius, pagalbinis apvaisinimas, motinos vartojamas progesteronas nėštumo metu ir rūkymas nėštumo metu.
Šlapimo pūslės ekstrofija ir paveldėjimas
Šiuo metu nėra pakankamai įrodymų, patvirtinančių tezę, kad „šlapimo pūslės eksstrofija yra paveldima“.
Tačiau faktas, kad dažnai žmonės, gimę su šlapimo pūslės eksstrofija:
- Jie priklauso šeimoms, kuriose pasikartoja defektai, priklausantys šlapimo pūslės eksstrofijos-epispadijų kompleksui;
- Jie dažniau nei sveiki žmonės turi vaikų, turinčių panašių apsigimimų kaip ir jie.
Rizikos veiksniai
Šlapimo pūslės eksstrofijos rizikos veiksniai yra šie:
- Šeimos istorija. Kaip minėta aukščiau, šlapimo pūslės eksstrofija yra paveldimas defektas;
- Kaukazo gyventojų narystė;
- Vyrų lytis.
Smalsumas
Šlapimo pūslės eksstrofijos atveju negalėjimas šlapintis atsiranda dėl netinkamo šlapimo pūslės kaklo ir veiksmingo šlapimo pūslės sfinkterio trūkumo (NB: šlapimo pūslės sfinkteris yra raumenys, naudojami šlapimui iš šlapimo pūslės išleisti).
Papildomos funkcijos
Beveik visada prie šlapimo pūslės apsigimimų šlapimo pūslės ekstrofija prideda kitų anatominių anomalijų, tokių kaip:
- Nenormali šlapimtakių sąsaja su šlapimo pūsle .. Asmenims, sergantiems šlapimo pūslės eksstrofija, šlapimtakiai dažnai jungiami prie šlapimo pūslės kitame nei įprasta taške;
- Dubens gaktos kaulų atskyrimas. Sveikiems asmenims dešinė gaktos susilieja su kairiąja, todėl susidaro „sąnarys, vadinamas gaktos simfize;
- Bamba žemesnėje padėtyje nei įprasta;
- Išangė yra labiau pažengusi nei įprasta;
- Kirkšnies ar bambos išvaržų buvimas;
- Vyrams sėklidžių nusileidimas į kapšelį (kriptorchidizmas);
- Moterims blogai išdėstyta ir siauresnė nei įprasta makšties anga, vadinamasis bifidinis klitoris ir skirtingos didelės ir mažos lytinės lūpos.
Pacientams, sergantiems šlapimo pūslės ekstrofija, gali pasireikšti vienas, kai kurie arba visi šie papildomi sutrikimai; com “yra suprantama, kuo daugiau anomalijų yra be šlapimo pūslės ir tuo didesnis šlapimo pūslės eksstrofijos sunkumas.
Susijusios sąlygos
Vyrams beveik visada, o moterims - tik kai kuriais atvejais, šlapimo pūslės eksstrofija yra susijusi su epispadijomis. Vadinamojo šlapimo pūslės eksstrofijos ir epispadijų komplekso būklė yra mažiau rimta, epispadijos yra įgimtas šlaplės apsigimimas, dėl kurio pastarasis dėl nepakankamo vystymosi baigiasi kitoje vietoje nei įprasta.
Komplikacijos
Epidemiologiniai tyrimai parodė, kad gimusieji su šlapimo pūslės eksstrofija suaugę turi didesnę šlapimo pūslės vėžio riziką ir kenčia nuo seksualinės funkcijos sutrikimo.
?Vaisiaus ultragarsu būdingi šlapimo pūslės eksstrofijos požymiai:
- Šlapimo pūslės nesugebėjimas tinkamai užpildyti ir (arba) ištuštinti;
- Virkštelė yra žemiau nei įprasta;
- Dubens gaktos kaulų atskyrimas;
- Mažesnių nei įprastų lytinių organų buvimas.
Įvertinimai gimimo metu tiriamiesiems, sergantiems šlapimo pūslės ekstrofija
Norėdami nustatyti šlapimo pūslės ekstrofijos ypatybes, gydytojai naujagimiams vertina:
- Šlapimo pūslės atidarymo laipsnis ir išsikišimo laipsnis apatiniame pilvo paviršiuje;
- Sėklidžių padėtis;
- „Kirkšnies išvaržos buvimas ar nebuvimas;
- Srities aplink bambą anatomija;
- Išangės anatomija;
- Koks yra dviejų gaktos dubens kaulų atskyrimo laipsnis.
Medicinos pažangos dėka šiandien yra labai veiksminga technika, padedanti geriau valdyti skausmą, atsirandantį dėl šlapimo pūslės ekstrofijos operacijų.
Aptariama technika apima specialaus kateterio įvedimą nugaros smegenų lygyje ir šios priemonės naudojimą analgetikams ir anestetikams skirti iki 30 dienų.
Todėl ši nauja skausmo malšinimo technika garantuoja ilgalaikį skausmą malšinantį poveikį, siekiant veiksmingai palengvinti mažų pacientų kančias.
Ypatingi atvejai
Kai kuriais šlapimo pūslės ekstrofijos atvejais minėti terapiniai metodai yra netinkami arba gali šiek tiek skirtis, atsižvelgiant į sunkumus, kurie gali kilti dėl tam tikros operacijos.
Pavyzdžiui, tam tikromis aplinkybėmis neįmanoma rekonstruoti šlapimo pūslės kaklo ir šlapimo pūslės sfinkterio, todėl reikia kateterizuoti šlapimo pūslę.
Chirurgija vėlesniame gyvenime: kada jos reikia?
Kartais šlapimo pūslės ekstrofijos gydymas tęsiamas net ir suaugus, visada atliekant rekonstrukcinę chirurgiją ir visada siekiant pagerinti šlapimo pūslės ir kitų organų, kurie gimimo metu buvo netinkamai suformuoti, funkcionalumą.
