Bendrumas
Koloboma yra akies ar akies voko vystymosi defektas. Ši įgimta anomalija, atsiradusi nuo gimimo, reiškia, kad vienoje ar daugiau akių struktūrų, pvz., Ragenos, rainelės, ciliarinio kūno, lęšio, tinklainės, gyslainės ir disko, nėra audinių. Koloboma gali atsirasti atskirai arba kaip įvairių genetinių ligų ir neurologinių sindromų dalis.
Priežastys
Akies kolobomą sukelia netinkamas gyslainės plyšio uždarymas ankstyvosiose prenatalinės raidos stadijose, maždaug 5–7 nėštumo savaitę. Šis įvykis sukelia vienos ar kelių akių struktūrų audinių apsigimimus, kurie gali būti vienpusiai arba dvišalis (t. y. krenta į vieną ar abi akis).
Akių vokų kolobomą gali sukelti kelios priežastys, nesusijusios su akies rutulio anomalijomis.
Keletas genetinių ir (arba) aplinkos veiksnių gali padėti nustatyti jo atsiradimą.
- Aplinkos veiksniai apima:
- Alkoholis (esant vaisiaus alkoholio sindromui);
- Vitamino A trūkumas;
- Teratogeniniai vaistai (pvz., Talidomidas, mikofenolato mofetilas ir kt.);
- Infekcijos (toksoplazmozė, citomegalovirusas ir kt.).
- Genetiniai veiksniai yra akivaizdžiai susiję, kai laikomasi konkrečios chromosomų anomalijos Mendelio paveldėjimo modelio (pavyzdys: PAX2 geno mutacija, 13, 18 arba 22 chromosomos trisomija ir kt.). Kitais atvejais perdavimo būdai nėra tokie aiškūs.
Susijusios sąlygos
Bet kurios akies struktūros koloboma gali būti „izoliuota anomalija, paveikianti kitaip normalius asmenis, arba atsirasti kaip genetinių sindromų, kurie taip pat veikia kitas kūno dalis ir sukelia įvairių sistemų apsigimimus, dalis. Kaip izoliuota būklė, koloboma paprastai būna atsitiktinė (ne paveldima) Tačiau kai kuriose šeimose nustatytas autosominis dominuojantis paveldėjimo modelis: sutrikimui atsirasti pakanka vienos nenormalaus geno kopijos.
Žemiau pateikiamas kai kurių daugiasisteminių sindromų, susijusių su koloboma, sąrašas:
- CHARGE sindromas: koloboma, širdies defektai, choanalinė (nosies) atrezija, vystymosi sulėtėjimas, ausų apsigimimai, lytinių organų ar šlapimo takų anomalijos.
- Epidermio nevus sindromas (ENS);
- Katės akies sindromas (katės akies sindromas);
- Velo-kardio-veido sindromas ir DiGeorg sindromas;
- Kabuki sindromas (KS).
Akių vokų koloboma gali būti siejama su kitais sindromais, dėl kurių atsiranda nenormalus veido vystymasis, įskaitant Treacher Collins sindromą.
Simptomai
Kolobomos poveikis regėjimui gali būti silpnas arba sunkesnis, atsižvelgiant į apsigimimo paveiktą mastą ir struktūrą. Pavyzdžiui, jei koloboma pažeidžia priekinę akies dalį, regos funkcija gali būti normali, o apsigimimas, apimantis tinklainę arba dėl regos nervo gali sumažėti regėjimo aštrumas ir sutrikti regėjimo laukas (centrinis ar periferinis) .Kitos sąlygos gali būti susijusios su koloboma.
Kartais akis gali būti mažo dydžio (mikroftalmija) arba gali atsirasti kitų akių sutrikimų, tokių kaip: katarakta (akies lęšio drumstimas), glaukoma (padidėjęs slėgis akies viduje), nistagmas (nevalingi akių judesiai), fotofobija arba strabizmas. Rainelės koloboma gali būti akivaizdi dėl nedidelės trūkstamos dalies, kuri suteikia vyzdžiui ovalią išvaizdą.
Kita vertus, mažas ar didelis vienos ar abiejų akių gilesnių struktūrų vystymosi defektas gali būti diagnozuotas tik tada, kai atliekant įprastą akių egzaminą tiriamas dugnas.
Chorioretinalinė koloboma gali pasireikšti suaugus, o regėjimo praradimas yra susijęs su tinklainės atsiskyrimu.
Akies voko koloboma
Akies voko koloboma yra defektas, kuris skiriasi nuo mažos dalies trūkumo iki beveik visiško audinio nebuvimo. Dažniausiai ši būklė veikia viršutinį voką.
Gydymas
Šiuo metu nėra universalaus kolobomos sukelto regėjimo sutrikimo gydymo.
Prietaisai refrakcijos klaidoms ištaisyti gali padėti pagerinti regėjimo aštrumą. Be to, oftalmologas gali rekomenduoti specialias gydymo priemones, skirtas valdyti kitas problemas, susijusias su apsigimimais, pvz., Kataraktą, naujų kraujagyslių augimą akies gale, strabizmą ir ambliopiją (jei koloboma yra vienpusė).
Esant sunkiai mikroftalmijai (vienas ar abu akies obuoliai yra neįprastai maži), gali būti taikomas protezas, padedantis simetriškai vystytis veidui.
Kitos galimos intervencijos apima:
- Rainelės koloboma: norėdami ištaisyti rainelės išvaizdą, pacientai, sergantys koloboma, gali nešioti spalvotus kontaktinius lęšius arba ieškoti chirurginio gydymo.
- Chorioretinalinė koloboma: gali prireikti chirurgijos, kad būtų galima gydyti ar užkirsti kelią tinklainės atsiskyrimui.
- Akių vokų koloboma: defektas palieka dalį ragenos neuždengtą. Dėl ašarų išgaravimo tai gali sukelti pernelyg sausą akį.
