Mastocitozė

Bendrumas

Mastocitozė - tai liga, kuriai būdingas stiebinių ląstelių kaupimasis įvairiuose kūno organuose ir audiniuose.Susikaupusios šios imuninės ląstelės išskiria didelį kiekį histamino.

Stiebų ląstelių gaminamas histaminas turi daugybę pasekmių, kartais net labai rimtų. Tačiau ligos simptomai yra įvairūs ir priklauso nuo mastocitozės tipo.

Ligos atsiradimo priežastys dar nėra išaiškintos; vienintelis nustatytas faktas yra tas, kad visko priežastis yra genetinė mutacija.

Diagnozei reikia kruopštaus tyrimo ir specialių tyrimų. Nustačius mastocitozės tipą, galima planuoti tinkamiausią terapinį kelią; terapinis kelias, kuris neleidžia išgydyti ligos, o tik pagerina simptominį vaizdą.

Kas yra mastocitozė?

Mastocitozė yra reta patologinė būklė, kuriai būdingas per didelis putliųjų ląstelių kaupimasis tam tikruose organuose ir audiniuose.

KAS YRA MASTOCYTES?

Stiebo ląstelės arba stiebo ląstelės yra imuninei sistemai priklausančių ląstelių grupė, apsauganti organizmą nuo patogenų ir kitų rūšių grėsmių.
Kai žmogaus organizmą užpuola mikrobai (virusai ar bakterijos), putliosios ląstelės į kraujagysles pradeda išskirti azotą turintį cheminį junginį, vadinamą histaminu, putliųjų ląstelių viduje ši medžiaga kartu su kitais elementais yra uždengta į tarpląstelines granules; Nenuostabu, kad histamino išsiskyrimo procesas vadinamas putliųjų ląstelių degranuliacija.
Histaminas yra kraujagysles plečiantis vaistas, todėl jo išsiskyrimas padidina kraujagyslių, su kuriomis jis liečiasi, pralaidumą. Didesnis kraujagyslių pralaidumas tam tikru momentu skatina kitų imuninių ląstelių antplūdį ir atlieka labai specifinį vaidmenį: atakuoti ir pašalinti užkrėsti patogenus iš organizmo.
Šis procesas yra labai specifinio gynybos mechanizmo, vadinamo uždegimu, dalis.

Kas nutinka, kai stiebo ląstelės neveikia tinkamai?

Paveikslas: stiebo ląstelė, kurioje yra histamino granulių (purpurine spalva).

Kartais putliosios ląstelės gali sukelti didžiulį histamino išsiskyrimą net tada, kai organizmas susiduria su nekenksmingais elementais, tokiais kaip žiedadulkės ir ne visai infekcinės ligos sukėlėjai. Susidaręs uždegiminis procesas neturi tikslo, nes nėra užpuolimo mikrobų, tačiau jis vis tiek turi poveikį ir priežastys: odos paraudimas, odos patinimas, kvėpavimo pasunkėjimas, niežėjimas ir rinitas.
Šis nenormalus mechanizmas yra alerginių reakcijų (arba alergijų) pagrindas, o kai jis tampa ypač intensyvus, jis vadinamas anafilaksija.

MASTOCITOZĖS IR EPIDEMIOLOGIJOS RŪŠIAI

Nustatytos dvi mastocitozės rūšys:

• Odos mastocitozė. Simptomai veikia tik odą, nes čia kaupiasi putliosios ląstelės; jis dažniausiai paveikia vaikus tiek, kad turi alternatyvų vaikų mastocitozės pavadinimą. Tarp dviejų esamų mastocitozės tipų ji yra labiausiai paplitusi forma, nors reikia pažymėti, kad vis dėlto tai gana reta liga. Tiesą sakant, tai pasireiškia vienam iš 1000 žmonių.
• Sisteminė mastocitozė. Stiebų ląstelės gali kauptis bet kurioje kūno vietoje, todėl odoje, bet kuriame organe (kepenyse, blužnyje, kaulų čiulpuose ir kt.) Ir kauluose. Tai labai retas sutrikimas, kuris pageidautina paveikti suaugusiuosius. Pagal saksų statistiką, jis serga sistemine mastocitoze - vienas žmogus iš 150 000.

Priežastys

Stiebų ląstelių kaupimasis įvairiose organizmo dalyse sukelia intensyvų histamino ir kitų cheminių mediatorių (taip pat esančių stiebinėse ląstelėse) išsiskyrimą; pastarieji kartu su histaminu yra visų tipiškų mastocitozės simptomų kūrėjai.

KAS tai sukelia?

Priežastis ar priežastys, sukeliančios mastocitozės atsiradimą, dar nėra iki galo išaiškintos. Vienintelis tikras dalykas yra tai, kad sutrikimo pradžioje yra genetinė klaida. Šis tikrumas kyla iš to, kad mastocitoze sergančių žmonių DNR turi mutaciją c-KIT genuose.

„C-KIT“ GENO MUTACIJA: PAVELDOTAS AR SPONTANUS?

Mokslininkai po daugelio metų tyrimų priėjo prie išvados, kad dalis mastocitoze sergančių pacientų paveldi mutavusį c-KIT geną iš savo tėvų, o „kita dalis genetinę mutaciją sukuria spontaniškai ir be (kol kas) paaiškinamos priežasties. .

Simptomai ir komplikacijos

Odos mastocitozės simptomai ir požymiai skiriasi nuo būdingų sisteminei mastocitozei. Todėl simptomai priklauso tik nuo vykstančios mastocitozės tipo.

ODOS MASTOCITOZĖ

Kaip jūs galite atspėti iš paties pavadinimo, būdingiausias odos mastocitozės simptomas yra pažeidimų ir anomalijų atsiradimas ant odos.
Šie odos pažeidimai gali būti:

• Maži skirtingos spalvos odos plotai. Jie taip pat vadinami makulomis.
• Mažos stabilios odos pagalvėlės. Jie taip pat vadinami papulėmis.
• Didelio dydžio ir raudonos spalvos odos reljefai. Tai yra vadinamieji mazgeliai.
• Plačiai pakeltos odos sritys, pastebimos tik liesti. Jie taip pat tapatinami su terminu „plokštelės“.
• Lizdinės plokštelės, kurios yra poodinio skysčio kolekcijos.

Paveikslas: odos mastocitozė paaugliui

Pažeidimai paprastai atsiranda tik ant kamieno ir turi spalvą, kuri gali skirtis nuo šviesiai gelsvai rudos iki giliai raudonai rudos spalvos. Jų matmenys yra labai įvairūs: jie gali būti vieno milimetro skersmens, bet ir kelių centimetrų.
Be to, jų skaičius yra vienodas: kai kurie pacientai rodo tik vieną ar du pažeidimus, kiti - tūkstantį.
Galiausiai paveiktose odos vietose atsiranda patinimas, niežėjimas ir odos paraudimas.

SISTEMINĖ MASTOCITOZĖ

Pernelyg didelis putliųjų ląstelių kiekis įvairiuose kūno organuose ir audiniuose gali sukelti labai daug negalavimų, pavyzdžiui:

• Skrandžio skausmas, kurį sukelia nuolatinės pepsinės opos. Pepsinės opos yra natūrali per didelio histamino išsiskyrimo į skrandį pasekmė.
• Kepenų padidėjimas (hepatomegalija) ir vėlesnė gelta. Visa tai sukelia apatijos jausmą
• Padidėjusi blužnis (splenomegalija) ir vėlesnis pilvo skausmas
• Sąnarių skausmas
• Padidėję limfmazgiai
• Silpnumo jausmas
• Didelis nuovargis, net atliekant mažiau įtemptą veiklą
• Nuotaikos svyravimai, tokie kaip dirglumas ir staigus sumišimas, ir amnezija
• Apetito praradimas
• Svorio metimas
• Osteoporozė ir kaulų skausmas.
• Reikia dažnai šlapintis

Be to, sisteminei mastocitozei taip pat būdinga:

• Pakartotiniai karščio bangos. Tai kitoks pojūtis nei stiprus prakaitavimas.
• Palpitacijos, tai yra nereguliarus širdies plakimas.
• Apsvaiginti. Pacientas jaučia stiprų galvos svaigimą.
• Hipotenzija arba kraujospūdžio sumažėjimas su visomis jo pasekmėmis (neryškus matymas, alpimas, bendras negalavimas ir kt.).
• Galvos skausmas, dusulys, krūtinės skausmas, pykinimas ir viduriavimas.

Šie simptomai, ypač karščio bangos, širdies plakimas ir sumišimas, staiga atsiranda 15–30 minučių trukusių priepuolių forma. Praėjus šiam laikui, jie palaipsniui išnyksta, tik vėliau vėl atsiranda.

Priepuoliai dažnai būna po fizinio krūvio, tam tikrų vaistų (aspirino ar antibiotikų) vartojimo, emocinio streso, tam tikrų maisto produktų ir prieskonių nurijimo, alkoholio vartojimo ir infekcinių ligų, tokių kaip gripas ir peršalimas.

Sisteminės mastocitozės potipiai
Atsižvelgiant į sunkumą ir paveiktus organus bei audinius, galima išskirti tris skirtingus sisteminės mastocitozės potipius. Tai yra nenugalima sisteminė mastocitozė, agresyvi sisteminė mastocitozė ir sisteminė mastocitozė, susijusi su kraujo sutrikimu. 90% atvejų kenčiantiems nuo sisteminės mastocitozės kenčia nuo neramios formos, kuriai būdingi vidutinio sunkumo ir kintantys simptomai.

ANAFILAKSA

Asmenys, sergantys sistemine ir odos mastocitoze, yra anafilaksijos epizodų veikėjai, daugiau nei sveiki žmonės. Anafilaksija, kaip matėme, yra alerginė reakcija, kurią sukelia neapgalvotas ir nepagrįstas histamino išsiskyrimas iš stiebinių ląstelių.
Šio didesnio polinkio priežastis greičiausiai yra dėl masinio stiebo ląstelių buvimo įvairiuose audiniuose ir organuose.

Tipiški anafilaksijos simptomai

• Kvėpavimo sutrikimai
• Akių, lūpų, rankų ir kitų kūno vietų patinimas
• Odos niežėjimas ir niežtintis bėrimas
• Keistas metalo skonis burnoje
• Raudonos, niežtinčios ir uždegusios akys
• Širdies plakimo pokyčiai
• Staigus nerimo jausmas
• Hipotenzija
• Vėmimo ir viduriavimo pojūtis
• Karščiavimas

Diagnozė

Odos mastocitozė ir sisteminė mastocitozė turi savo simptomus, todėl jiems diagnozuojami skirtingi tyrimai ir tyrimai.

ODOS MASTOCITOZĖ

Kaip matyti, odos mastocitozė sukelia akivaizdžius odos požymius (ty pažeidimus).
Todėl pirmiausia pradedame nuo objektyvaus tyrimo, kurio metu gydytojas (dažniausiai dermatologas) analizuoja pažeidimų išvaizdą ir dydį. Tai yra svarbios savybės, nes jos būdingos odos mastocitozei: paraudusi odos išvaizda. kamieno ir niežėjimo pojūtis paveiktoje zonoje.
Antrasis žingsnis - biopsija, kuri galutinai nustato, dėl kokių priežasčių atsiranda fizinio patikrinimo metu aptiktų odos žymių. Biopsija apima mažo patologinio odos audinio mėginio paėmimą ir mikroskopinę analizę (ty kenčia nuo papulių, mazgelių, ir tt). Jei stebint mikroskopu paaiškėja, kad mėginyje yra labai daug stiebinių ląstelių, tai yra odos mastocitozė.

SISTEMINĖ MASTOCITOZĖ

Norint nustatyti teisingą sisteminės mastocitozės diagnozę, reikia iš eilės atlikti šiuos 5 tyrimus:

• Kraujo tyrimas baigtas. Tai yra visų kraujo ląstelių ir kitų elementų skaičius. Tam reikia paimti kraujo mėginį iš rankos venos ir kruopščiai ištirti. Jei atlikus tyrimus paaiškėja keistai mažas kraujo ląstelių kiekis, tai gali reikšti, kad kaulų čiulpuose yra per daug stiebinių ląstelių (N.B. kaulų čiulpai yra organas, gaminantis kraujo ląsteles).
• Kraujo triptazės lygio analizė. Triptazė yra fermentas, esantis tik putliųjų ląstelių viduje, būtent granulėse. Todėl, jei žmogaus kraujyje yra „didelis triptazės kiekis, tai reiškia, kad beveik neabejotinai yra daug cirkuliuojančių putliųjų ląstelių. „Triptazės kiekio nustatymas atliekamas specialiu kraujo tyrimu.
• Pilvo echoskopija. Tai neinvazinis radiologinis tyrimas, kurio metu gaunami aiškūs kūno vidaus organų vaizdai. Pacientams, kuriems įtariama sisteminė mastocitozė (išsamus kraujo tyrimas ir teigiama triptazės lygio analizė), tai daroma siekiant išsiaiškinti, ar padidėjo kepenys ir blužnis.
• DEXA (dvigubos energijos rentgeno spindulių absorptiometrija). Tai rentgeno tyrimas, leidžiantis išmatuoti kalcio kiekį žmogaus kauluose. Sisteminės mastocitozės atveju kauluose trūksta kalcio ir jie kenčia nuo osteoporozės, nes juos „apninka“ per daug stiebinių ląstelių, gaminančių ėsdinančias medžiagas.
• Kaulų čiulpų surinkimas ir analizė. Kaulų čiulpai randami kai kurių kaulų viduje. Todėl norint paimti mėginį, reikia švirkšto su labai ilga adata ir nedidelės vietinės nejautros, kurią reikia atlikti ten, kur ketinate įkišti adatą.

  

  Paveikslas: kaulų čiulpų derlius Pašalinus reikiamą kiekį kaulų čiulpų, analizuojamos juose esančios ląstelės, o žmogaus, sergančio sistemine mastocitoze, kaulų čiulpuose pastebimas didelis putliųjų ląstelių kiekis.

Gydymas

Nors mastocitozės išgydyti nėra, galima kreiptis į terapiją, kuria siekiama pagerinti simptomus.
Ši terapija priklauso nuo dviejų veiksnių: nuo odos ar sisteminės mastocitozės tipo ir simptomų sunkumo.
Jis pagrįstas beveik vien tik įvairių rūšių vaistų vartojimu, kai kurie veiksmingesni ir galingesni už kitus.

KORTIKOSTEROIDAI VARTOTI

Vietiniai kortikosteroidai yra kremų, tepalų ir tepalų pavidalu. Juos vartoja žmonės, sergantys vidutinio sunkumo odos mastocitoze. Jų veiksmai yra užkirsti kelią histamino išsiskyrimui, iš tikrųjų numatant vėlesnį uždegiminį procesą.
Šalutinis poveikis, kurį sukelia vietiniai kortikosteroidai, yra:

• Odos plonėjimas ir strijos ant odos
• Odos spalvos pasikeitimas
• Apdorotos srities palengvėjimas, kad išsivystytų hematomos

Siekiant geriausiai sumažinti šalutinį poveikį, rekomenduojama vaistą vartoti tik ten, kur yra odos pažeidimų.

ANTIHISTAMINAI

Antihistamininiai vaistai, kaip rodo jų pavadinimas, blokuoja histamino poveikį.
Jie skiriami tiek esant odos mastocitozei, tiek esant neramiai sisteminei mastocitozei ir naudojami odos niežėjimui ir paraudimui gydyti.
Galimas šalutinis poveikis: galvos skausmas, burnos džiūvimas ir nosies sausumas. Visi trys praeina labai greitai.

NATRIO CHROMOGLIKATAS

Natrio kromoglikatas yra vaistas, paprastai vartojamas alerginėms reakcijoms, kurias sukelia tam tikri maisto produktai, sukeliančioms niežtinčias akis ir rinitą, gydyti. Jo terapinis poveikis yra susijęs su gebėjimu sumažinti putliųjų ląstelių išskiriamų medžiagų kiekį.
Simptomai, kuriems atrodo didžiausias poveikis, yra šie: sąnarių skausmas, silpnumo jausmas, galvos skausmas ir niežėjimas.

PUVA

PUVA susideda iš tam tikro vaisto, vadinamo psoralenu, ir tolesnio paciento poveikio A tipo ultravioletiniams spinduliams (UVA šviesa). Psoralen padidina odos jautrumą UVA šviesos poveikiui, kuris padeda pašalinti odos pažeidimus.
PUVA yra gydymas, kuris, jei naudojamas ilgą laiką, gali sukelti odos vėžį. Dėl šios priežasties jis praktikuojamas tik esant sunkiai odos mastocitozei ir ribotam seansų skaičiui.

KORTIKOSTEROIDAI TABLETĖSE

Kortikosteroidai tabletėse skiriami pacientams, sergantiems mastocitoze, kuriuos vargina labai stiprus niežėjimas ir (arba) stiprus kaulų skausmas.
Šalutinis poveikis yra skirtingas ir kai kuriais atvejais netgi labai sunkus; todėl gerai tuo nepiktnaudžiauti.

Kai kurie kortikosteroidų šalutiniai poveikiai tabletėse:

• Svorio priaugimas
• Vandens susilaikymas
• Padidėjęs apetitas
• Hipertenzija
• Dirglumas

BIFOSFONATAI IR Futbolo priedai

Bisfosfonatai, susiję su kalcio papildais, skiriami pacientams, sergantiems mastocitoze, kenčiančioms nuo osteoporozės. Jų poveikis iš tikrųjų yra sulėtinti kaulinio audinio sunaikinimą ir palankiai vertinti priešingą procesą, būtent statybos procesą.

H2 RECEPTORIO ANTAGONISTAI

H2 receptorių antagonistai skirti skrandžio skausmams dėl pepsinės opos gydyti. Tiesą sakant, jie veikia blokuodami pernelyg didelį histamino išsiskyrimą skrandyje, kurį sukelia daugybė putliųjų ląstelių organizme.

Narkotikai sunkių sisteminių mastocitozės gydymui

Agresyvi sisteminė mastocitozė ir vadinamoji sisteminė mastocitozė, susijusi su kraujo liga, gydomos daugybe vaistų, turinčių daugiau ar mažiau teigiamą poveikį.
Išsamiai visi galimi vaistai yra šie:

• Alfa interferonas. Sukurtas navikams gydyti, taip pat nustatyta, kad jis teigiamai veikia sunkią mastocitozę. Jis suleidžiamas injekcijomis ir pirmą kartą vartojant, nes organizmas dar nėra pripratęs, jis gali sukelti į gripą panašius simptomus, pakelti karščiavimą ir sąnarių skausmą.
• Imatinibas. Vartojamas kaip tabletės, jis blokuoja stiebo ląstelių gamybos mechanizmą. Tai ne visada duoda norimų rezultatų, todėl pacientas, kuris jį naudoja, tampa jautresnis infekcijoms.
• Nilotinibas ir dasatinibas. Jie skiriami pacientams, kurie nereaguoja į "imatinibą. Kaip ir pastarasis", jie blokuoja stiebo ląstelių gamybą ir padidina paciento jautrumą infekcijoms.
• Kladribinas. Iš pradžių buvo sukurtas leukemijos gydymui, buvo nustatyta, kad jis turi teigiamą poveikį net ir pacientams, sergantiems mastocitoze. Jis skiriamas infuzijos būdu ir slopina imuninę sistemą. Tai padidina paciento jautrumą infekcijoms.

„Vykdomos infekcijos simptomai:

• Aukšta kūno temperatūra
  
• Galvos skausmas
  
• Skauda raumenis
  
• Viduriavimas
  
• Nuovargio jausmas

Be šių priemonių, sisteminės mastocitozės, susijusios su kraujo liga, atveju taip pat turi būti gydoma susijusi kraujo liga. Pastaroji gali būti ūminė leukemija, lėtinė leukemija, limfoma ar daugybinė mieloma.

Daugiau informacijos: Vaistai mastocitozei gydyti "

Prognozė

Odos mastocitozė laikui bėgant linkusi gerėti, todėl daugelis pacientų iki brendimo visiškai pasveiksta.
Kita vertus, sisteminė mastocitozė yra nepagydoma liga, kuri ne tokiais sunkiais atvejais (neskausminga mastocitozė) turi įtakos tik sergančiųjų gyvenimo kokybei, o sunkesniais atvejais (agresyvi mastocitozė ir mastocitozė, susijusi su kraujo liga). tai taip pat gali turėti įtakos paciento gyvenimo trukmei.