Redagavo daktarė Sarah Beggiato
Apibrėžimas
Retto sindromas yra retas genetinis sutrikimas, turintis įtakos smegenų vystymuisi ir beveik vien tik mergaitėms. Po gimimo daugelis mergaičių, sergančių Retto sindromu, vystosi normaliai, tačiau paviršiniai simptomai pasireiškia jau 6 mėnesių amžiaus.
Priežastys
Retto sindromas yra genetinis sutrikimas, paveldimas tik keliais atvejais. Tiesą sakant, genetinė mutacija, sukelianti ligą, dažniausiai atsiranda spontaniškai ir atsitiktinai.
Kadangi berniukai turi kitokį chromosomų derinį nei mergaitės, vaikai, paveikti genetinės mutacijos, sukeliančios Retto sindromą, yra paveikiami pražūtingai: daugelis jų miršta prieš gimdymą arba ankstyvoje vaikystėje; labai mažas jų skaičius miršta. Šie berniukai vystosi mažiau sunkus Retto sindromas. Panašiai kaip ir nukentėjusios merginos, šie berniukai tikriausiai išgyvena pilnametystę, tačiau vis tiek rizikuoja susidaryti elgesį ir sveikatos problemas.
Simptomai
Kūdikiai, turintys Retto sindromą, dažniausiai gimsta po įprasto nėštumo laikotarpio. Per pirmuosius šešis gyvenimo mėnesius daugelis jų auga ir elgiasi normaliai; tačiau praėjus šiam laikui pradeda ryškėti Retto sindromo simptomai ir požymiai.
Labiausiai pastebimi pokyčiai paprastai atsiranda maždaug 12-18 mėnesių amžiaus, per kelias savaites ar mėnesius. Retto sindromo simptomai yra šie:
- Smegenų vystymosi sulėtėjimas po gimimo. Paprastai kūdikiai, turintys Retto sindromą, turi mažesnę galvą, kuri tampa pastebima po 6 mėnesių amžiaus. Kūdikiui augant, pastebimas ir kitų kūno dalių vystymosi vėlavimas.
- Normalių judesių ir koordinacijos praradimas: dažniausiai prarandami judesio įgūdžiai (motoriniai įgūdžiai) dažniausiai atsiranda nuo 12 iki 18 mėnesių amžiaus. Ankstyvieji požymiai dažnai yra sumažėjęs rankų valdymas ir sumažėjęs gebėjimas nuskaityti ar vaikščioti normaliai. Iš pradžių šių gebėjimų praradimas įvyksta greitai, paskui tęsiasi palaipsniui.
- Gebėjimo bendrauti ir mąstyti praradimas: vaikai, sergantys Retto sindromu, paprastai pradeda prarasti gebėjimą kalbėti ir bendrauti kitais būdais. Jie gali nebesidomėti kitais, žaislais ir savo aplinka. Kai kurie vaikai patiria greitus pokyčius, pavyzdžiui, staiga praranda kalbą.Laikui bėgant dauguma vaikų palaipsniui atgauna akių kontaktą ir ugdo neverbalinio bendravimo įgūdžius.
- Nenormalūs rankų judesiai: Ligai progresuojant, vaikams, sergantiems Retto sindromu, atsiranda tam tikras rankų judėjimo būdas, įskaitant rankų sukimąsi, suspaudimą, plojimą ar trynimą.
- Nenormalus akių judesys: vaikai, sergantys Rett sindromu, linkę nenormaliai judinti akis. Pavyzdžiui, jie gali ilgai žiūrėti, mirksėti arba užmerkti vieną akį.
- Kvėpavimo sutrikimai: apnėja, hiperventiliacija, priverstinis oro ar seilių iškvėpimas. Šios problemos dažniausiai atsiranda pabudimo valandomis, bet ne miego metu.
- Dirglumas: vaikai, sergantys Rett sindromu, augant tampa ypač susijaudinę ir sudirgę. Staiga gali atsirasti verksmo ar rėkimo laikotarpių, kurie gali trukti valandas.
- Nenormalus elgesys: tai gali būti staigios, keistos veido išraiškos ir ilgi juoko priepuoliai, riksmai, kurie atsiranda be aiškios priežasties, arba vaikai laižo rankas, arba griebia už plaukų ar drabužių.
- Traukuliai: Dauguma vaikų, sergančių Retto sindromu, visą gyvenimą patiria traukulių. Simptomai skiriasi nuo žmogaus iki žmogaus ir gali svyruoti nuo periodinių raumenų spazmų iki pilnos epilepsijos.
- Nenormalus stuburo lenkimas (skoliozė).
- Nereguliarus širdies plakimas: tai yra rimta problema daugeliui vaikų ir suaugusiųjų, sergančių Retto sindromu, nes tai kelia pavojų gyvybei.
- Vidurių užkietėjimas
Retto sindromo stadijos
Ligą galima suskirstyti į 4 etapus:
- I etapas: Simptomai yra subtilūs ir per šį pirmąjį etapą, kuris prasideda nuo 6 iki 18 mėnesių amžiaus, jie dažnai nepastebimi. Vaikai gali rodyti mažiau akių ir pradėti prarasti susidomėjimą žaislais; jie taip pat gali vėluoti sėdėdami ar ropodami.
- II etapas: nuo 12 mėnesių iki 4 metų vaikai, sergantys Retto sindromu, palaipsniui praranda gebėjimą kalbėti ir tikslingai naudotis rankomis. Šiame etape pradeda atsirasti pasikartojantys rankų judesiai be tikslo. Kai kurie Reto liga sergantys vaikai sulaiko kvėpavimą arba hiperventiliuoja. Jie gali verkti ar rėkti be aiškios priežasties. Dažnai jiems tampa sunku judėti savarankiškai.
- III etapas: trečiasis etapas reiškia ligos plynaukštę. Šis etapas paprastai įvyksta nuo 2 iki 10 metų ir gali trukti metus. Nors judėjimo problemos tęsiasi, elgesys gali pagerėti. Dažnai šiame etape kūdikiai mažiau verkia ir taip pat yra irzlesni. Padidėja akių kontaktas, taip pat rankų ir akių naudojimas bendravimui paprastai pagerėja šiame etape.
- IV etapas: Paskutiniam Rett sindromo etapui būdingas judėjimo sutrikimas, raumenų silpnumas ir skoliozės pradžia.Gebėjimas suprasti ir bendrauti bei rankų įgūdžiai paprastai šiame etape nebesilpnėja.Tiesą sakant, pasikartojantys rankų judesiai gali sumažėti. Nors mirtis gali įvykti anksti, vidutinis žmonių, sergančių Retto sindromu, amžius yra 50 metų. Paprastai pacientams reikia priežiūros ir pagalbos visą gyvenimą.
Kai reikia eiti pas gydytoją
Kadangi šios ligos simptomai yra subtilūs ankstyvosiose stadijose, būtina parodyti vaiką gydytojui, kai tik pastebėsite fizines problemas ar elgesio pokyčius, tokius kaip:
- Lėtas kūdikio galvos ar kitų kūno dalių augimas
- Susilpnėjusi koordinacija ar sutrikęs judėjimas tokie kaip pasikartojantys galvos judesiai;
- Sumažėjęs akių kontaktas arba prarastas susidomėjimas įprasta žaidimo veikla;
- Kalbos vėlavimas arba ankstyvas kalbos įgūdžių praradimas
- Elgesio problemos ar ryškūs nuotaikos svyravimai;
- Akivaizdžiai prarasti motoriniai įgūdžiai.
Tyrimas ir diagnozė
Rett sindromo diagnozė apima daugybę kruopščių stebėjimų, pradedant vaiko augimo ir vystymosi įvertinimu ir baigiant jo medicinine bei šeimos istorija. Vaikui taip pat atliekami kai kurie tyrimai, siekiant patikrinti kitas sąlygas, galinčias sukelti kai kuriuos ligos simptomus (diferencinė diagnozė). Kai kurios iš šių sąlygų apima:
- kiti genetiniai sutrikimai
- autizmas
- cerebrinis paralyžius
- regos ar klausos problemos
- epilepsija
- degeneraciniai sutrikimai
- centrinės nervų sistemos sutrikimai, kuriuos sukelia trauma ar infekcija
- prenatalinis smegenų pažeidimas
Kai kurie Rett sindromo diagnozavimo testai yra šie:
- kraujo ir šlapimo tyrimai
- bandymas išmatuoti impulsų tarp nervų greitį
- vaizdavimo testai, tokie kaip MRT arba kompiuterinė tomografija
- klausos testas
- testai regėjimui patikrinti
- smegenų veiklos tyrimas (elektroencefalograma).
Gydantis gydytojas taip pat gali pasiūlyti DNR tyrimą, kad patvirtintų Retto sindromą. Paprastai, jei gydytojas įtaria, kad tai yra Rett sindromas, jis naudos oficialių diagnostinių kriterijų rinkinį.
Retto sindromo gydymas
Ligos gydymas apima komandinį požiūrį, kurį sudaro reguliari medicininė pagalba, fizinė terapija, profesinė terapija ir kalbos mokymas, taip pat socialinės paslaugos.
Gydymas, kuris gali padėti vaikams ir suaugusiems, sergantiems Rett sindromu, yra:
- tvarsčiai: jie negydo ligos, tačiau padeda kontroliuoti kai kuriuos su liga susijusius simptomus ir požymius, tokius kaip traukuliai ir raumenų sustingimas;
- kineziterapija ir logopedas;
- Mitybos palaikymas: Tinkama mityba yra labai svarbi tiek normaliam augimui, tiek psichiniams ir socialiniams įgūdžiams gerinti. Kai kuriems vaikams, sergantiems Retto sindromu, reikia daug kalorijų ir subalansuotos mitybos. Kiti turi maitintis per nazogastrinį vamzdelį arba tiesiai į skrandį (gastrostomija).
