ATAKSIJA: DIAGNOZĖ IR GYDYMAS

Ataksija istorijoje

Nuo devyniolikto amžiaus ataksija buvo laikoma dažnu daugelio neurologinių patologijų simptomu; tik maždaug dvidešimtojo amžiaus viduryje jis buvo pripažintas kaip kinetinis sutrikimas. Nuo tų metų vystėsi mokslas ir tyrimai, taip pat tobulinamos diagnostikos strategijos, kuriomis siekiama nustatyti ataksinį sindromą ir jo priežastis; Deja, nėra tikslingos terapijos, galinčios visiškai išspręsti ataksiją, nes tai yra sutrikimas, kuris negrįžtamai pažeidžia smegenų neuronų centrus. Tačiau yra naudingų gydymo būdų, skirtų degeneracinių ataksijų simptomams ir neuromotorinės reabilitacijos metodams stebėti.

Diagnozė

Ataksijos diagnozė daugiausia yra klinikinė ir simptominė: gydytojas lanko pacientą, stebi simptomus ir tiria tos pačios šeimos istoriją. Tokiu būdu specialistas gali sudaryti pirmąją bendrą ataksinio paciento diagnozę.
Diagnozė susideda iš vadinamojo Rombergo manevro: pacientas, užmerktomis akimis ir stačia laikysena, turi prisijungti prie kojų galiukų ir likti nejudrus. Gydytojas stebi galimus paciento judesius: jei pacientas yra linkęs nedelsdamas atmerkti akis ir nukristi, galima įsivaizduoti smegenėlių ataksiją. Tikėtina, kad tiriamasis serga ausies labirinto ligomis arba yra nuolatinis pažeidimas. užpakalinių virvelių lygis [paimta iš www.atassia.it].
Kitas paprastas diagnostinis tyrimas, kurį atlieka gydytojas, yra toks: pacientas, stovėdamas vertikaliai, pirmiausia turi ištiesti ranką, tada rodomuoju pirštu paliesti nosies galiuką. Pacientas, sergantis ataksija, negali atlikti šio paprasto veiksmo: paprastai paciento pirštas atsitrenkia į skruostą ar kitą veido dalį. Kai kuriais atvejais veiksmas būna sėkmingas, tačiau ataksinis pacientas akivaizdžiai stengiasi ir žino nežinomybę. judėjimas.
Klinikinę diagnozę (ypač Friedreicho ataksijos) galima patvirtinti atliekant „galimą molekulinį testą: apskritai nervų signalų perdavimas yra normalus arba, kitais atvejais, tik šiek tiek sulėtėjęs, skirtingai nuo jutimo tipo veikimo potencialo“. , kurioje žala yra labai akivaizdi (jų kiek sumažėjo arba jų išvis nėra) Vėlgi, smegenų kamienas ir klausos potencialas išsigimsta ir tampa pažeisti progresuojant ataksinei ligai.
Kitos naudingos diagnostikos priemonės yra:

KT (kompiuterinė tomografija);

MRT (arba magnetinis rezonansas, sagitalinis tyrimas su vaizdais), naudingas tiriant galimą gimdos kaklelio ir stuburo tūrio sumažėjimą;

SPECT (vieno fotono emisijos kompiuterinė tomografija: diagnostinė strategija, naudojama tiriant vėlyvą idiopatinę smegenėlių ataksiją, kad būtų galima nustatyti galimą ligos progresavimą).

[pritaikytas iš Vaikų neurologija, Di Lorenzo Pavone, Martino Ruggieri]

Priežiūra

Šiuo metu nėra veiksmingos farmakologinės terapijos gydant neurologines ir raumenų ataksijas: šiuo atžvilgiu, užuot kalbėję apie tikrą terapiją, turėtume suprasti reabilitaciją, kuria siekiama atkurti motorinius pokyčius, stebėti patologinius kinetinius judesius ir, svarbiausia, padidinti paciento savarankiškumą ir savigarbą. Neurologai, psichiatrai ir ortopedai yra trys orientaciniai skaičiai ataksiniams pacientams, kurie nenori nustoti kovoti ir kuriuos skatina noras įveikti ligą arba kurie bent jau nori trukdyti jo degeneracinei raidai.Naudojant fizinius pratimus ir valią, ataksinio paciento gyvenimo kokybė gali būti pagerinta, nes pagerėja variklio našumas ir judesių koordinacija.

Ateities lūkesčiai

Friedreicho ataksija yra ataksinė forma, kurią sukelia frataksino (mitochondrijų baltymo) trūkumas, kurio priežastis slypi geno mutacijoje. Frataksino trūkumas sukelia neišvengiamą neuronų degeneraciją (spino-ląstelių ataksiją). Be to, šio svarbaus baltymo trūkumas sukelia „padidėjusį jautrumą oksidaciniam stresui, kurį savo ruožtu sukelia mitochondrijų geležies kaupimasis, ypač širdyje.
Ši trumpa įžanga būtina norint suprasti, kodėl buvo keliama hipotezė dėl kai kurių novatoriškų terapinių strategijų, pagrįstų geležies chelatorių ir antioksidantų vartojimu. Reikėtų pažymėti, kad tokie gydymo būdai gali būti naudingi moduliuojant simptomus, todėl hipotetiškai galėtų net ir akivaizdžiai pagerinti paciento gyvenimo sąlygas; tačiau nei antioksidantų vartojimas, nei geležies chelatinių medžiagų vartojimas negali galutinai išgydyti ataksijos paciento.