Vilsono liga

Bendrumas

Vilsono liga, dar vadinama hepatolentikuline degeneracija, yra reta genetinė liga, kuriai būdingas vario kaupimasis kūno audiniuose ir organuose.

Didžiausias poveikis pastebimas smegenyse ir kepenyse, kurių funkcijos yra sutrikusios.

Tai mirtina liga.Todėl reikalingas terapinis gydymas, kuris pašalina varį iš audinių ir neleidžia jo kauptis.

Taip pat ir Wilsono liga

Vilsono liga, dar vadinama hepatolentikuline degeneracija, yra paveldima genetinė liga, dėl kurios per daug vario kaupiasi tam tikruose organuose ir audiniuose.
Tai reta liga, pasireiškianti 1 iš 30 000 žmonių.
Vario kaupimasis atsiranda dėl jo metabolizmo sutrikimo. Tiesą sakant, su maistu absorbuotas varis nėra tinkamai pašalinamas, todėl jis lieka organizme ir daugiausia nusėda:

• kepenys;
• smegenis.

Ir mažesniu mastu, taip pat:

• ragena;
• inkstai;
• kiti audiniai.

Per didelis vario kiekis šiose vietose pažeidžia ląsteles. Sunkiausias poveikis pastebimas kepenyse ir smegenyse. Smegenyse būtent lęšinis branduolys patiria didžiausias pasekmes: taigi alternatyvus hepatolentikulinės degeneracijos pavadinimas.

Priežastys

Vilsono ligos priežastis yra „ATP7B geno, esančio 13 chromosomoje, pakeitimas, kuris nebeatlieka savo įprastos funkcijos.
ATP7B geno užduotis yra skatinti ląstelėse esančio vario pertekliaus išsiskyrimą su tulžimi. Kai ATP7B nepavyksta, varis kaupiasi tokiomis didžiulėmis dozėmis, kad išbėga iš ląstelių ir patenka į kraują, todėl kraujas varis pasiekia įvairius kūno audinius.

Patogenezė

Varis vartojamas dietoje. Jo absorbcija vyksta žarnyne: čia jis jungiasi prie albumino (plazmos baltymo) ir pasiekia kepenis.

sveikam žmogui:

• ATP7B skatina ryšį tarp vario ir ceruloplazmino. Ceruloplazminas yra plazmos baltymas, naudojamas variui transportuoti ir išskirti.

Tačiau asmeniui, sergančiam Wilsono liga:

• ATP7B neveikia.Todėl tai nepalankiai veikia ryšį tarp vario ir ceruloplazmino.
• Varis lieka surištas su albuminu, neišsiskiria ir kaupiasi kepenų ląstelėse.
• Kepenų ląstelės prisotina bet kokias jose esančias vario talpas.
• Todėl vario-albumino komplekso perteklius. Todėl jis išbėga iš hepatocitų ir patenka į kraują.
• Per kraują varis pasiekia kitus kūno audinius.

Pirmasis organas, sumokėjęs pasekmes, yra kepenys; seka smegenys, inkstai ir ragena.

Kodėl varis plinta į tekstilę?

Žmonėms, sergantiems Vilsono liga, varis cirkuliuoja kraujyje, susietame su albuminu. Vario ir albumino ryšys yra daug labilus nei tarp vario ir ceruloplazmino. Tiesą sakant, tarp pirmųjų dviejų c yra mažai afiniteto. Kai varis, sujungtas su albuminu, pasiekia audinius ir įvairius organus, jis susiduria su medžiagomis, kurioms jis turi didesnį giminingumą, ir jungiasi prie jų. Pasekmės yra dvi:

• Audiniai ir organai yra praturtinti variu.
• Vario (cupremia) koncentracija kraujyje mažėja.

Iš Vikipedijos - motina ir tėvas turi mutavusį alelį. Dėl šio alelio recesyvinio pobūdžio jie nesireiškia jokia liga, tačiau yra sveiki nešiotojai. Abu tėvai gali perduoti vaikui po vieną mutavusį alelį. Tokiu atveju vaikas bus homozigotinis tam tikram aleliui ir pasireikš liga. Visais kitais atvejais vieno ar abiejų sveikų alelių buvimas nesukelia jokių sutrikimų.

Paveldėjimas

Vilsono liga yra autosominė recesyvinė paveldima liga.

• Autosominis, nes ATP7B genas yra 13 chromosomoje, ne lyties chromosomoje.
• Recesinis, nes mutavęs alelis, lemiantis ligą, yra recesyvus, palyginti su sveiku. Norint susirgti, individas turi turėti abu mutavusius alelius. Tiesą sakant, vieno mutavusio alelio nepakanka ligai sukelti. žmonės maždaug turi pakeistą ATP7B alelį. Paveikslėlis aiškiai paaiškina šią sąvoką.

Simptomai

Daugiau informacijos: Vilsono ligos simptomai

Nors tai paveldima genetinė liga, pirmaisiais gyvenimo metais jokių sutrikimų nėra. Pirmieji simptomai, atsirandantys kepenyse, atsiranda maždaug 6 metų amžiaus. Paprastai tai yra minimalus laikas, per kurį varis kaupiasi kenksmingais kiekiais. Kai kuriais atvejais pradžia gali pasireikšti vėlyvoje paauglystėje ar net maždaug 30–40 metų. Laikui bėgant sutrikimai atsiranda ir kituose audiniuose.

Kepenų simptomai

Kepenys yra pirmasis paveiktas organas, nes tai yra pirmasis rajonas, į kurį patenka iš dietos absorbuojamas varis. Kepenų sveikata palaipsniui blogėja. Evoliucija paprastai prasideda paauglystėje ir vyksta tokia eiga:

• Hepatitas.
• Ne sunki cirozė.
• Sunki cirozė.

Gydytojo apibrėžta būklė sukuriama terminu kepenų nepakankamumas: kepenys nebegali atlikti savo funkcijų.

Tipiški kepenų nepakankamumo požymiai:

• Gelta.
• Pilvo skausmas.
• Jis atsitraukė.
• Kepenų padidėjimas (hepatomegalija)
• Blužnies padidėjimas (splenomegalija)

Smegenų simptomatika

Varis pasiekia smegenis tik tada, kai kepenys nebegali jo laikyti tik savo ląstelėse.
Smegenų nuosėdos sukelia kitokio pobūdžio neurologinius pažeidimus:

• Fiziniai negalavimai.
• Galūnių drebulys.
• Judėjimo lėtumas.
• Kalbėjimo sunkumai (dizartrija).
• Sunkumai rašant.
• Sunkus rijimas (disfagija).
• Nestabilumas vaikščiojant.
• Migrena.
• Epilepsija.
• Raumenų silpnumas ir sustingimas.

• Elgesio sutrikimai.
• Nuotaikos pokyčiai.
• Depresija.
• Nesugebėjimas susikaupti.
• Keičiasi asmenybė.
• Demencija.

Jei pacientas negydomas, neurologinė žala vis labiau pablogėja: individas tampa visiškai priklausomas nuo kitų, maitintis ir judėti.

Kiti audiniai

Akies ragena rodo Wilsono ligai būdingą sutrikimą.Tai vadinamasis Kayser-Fleischer žiedas, žalsvai rudas apskritas darinys.
Be to, varis taip pat gali nusėsti inkstuose. Atsiranda inkstų pažeidimas, dėl kurio atsiranda:

• Aminocidurija. Aminorūgščių buvimas šlapime.
• Glikozurija. Gliukozės buvimas šlapime.
• Fosfaturija. Fosforo buvimas šlapime
• Uricosuria. Šlapimo rūgšties buvimas šlapime.
• Kalciurija. Kalcio buvimas šlapime.

Įprastomis sąlygomis visos šios prarastos medžiagos būtų absorbuojamos. Todėl vario kaupimasis inkstuose keičia organizmui vis dar naudingų medžiagų struktūrą ir reabsorbciją.

Kiti galimi Wilsono ligos simptomai yra šie:

• Anemija.
• Pankreatitas.
• Menstruacijų problemos.
• Persileidimas.
• Priešlaikinė osteoporozė.

Diagnozė

Jei įtariama Wilsono liga, naudingi diagnostiniai tyrimai:

• Kraujo tyrimai, norint ištirti:
• Ceruloplazmino koncentracija. Mažas kiekis, mažesnis nei 20 mg / 100 ml, rodo ligą. Įprasta vertė yra 30 mg / 100 ml.
• Vario koncentracija (cupremia). Jei jis yra mažesnis nei normalus, tai rodo ligą.
• Galima hemolizinė anemija.
• Kepenų ir inkstų funkcijos per atitinkamus žymenis (transaminazės, azotemija ir kt.)
• Šlapimo tyrimas, siekiant įvertinti esančio vario kiekį (kuprurija). Virš normos rodikliai rodo ligą. Paprastai žmonės, sergantys šia liga, kas 24 valandas išskiria apie 100 μg vario su šlapimu.
• Optometrinis tyrimas, siekiant nustatyti Kaiserio-Fleischerio žiedą.
• Kepenų biopsija, skirta vario kiekiui kepenų ląstelėse matuoti. Patologinis vario kiekis yra didesnis nei 100 μg vienam gramui kepenų. Tai taip pat naudinga vertinant cirozės būklę.
• Smegenų MRT, siekiant įvertinti lęšinio branduolio sveikatą, kurią prisimename, yra smegenų sritis, paveikta vario kaupimosi.
• Genetinis DNR tyrimas.

Vienalaikis buvimas:

• Kaiser-Fleischer žiedas.
• Kepenų cirozės požymiai.
• Lęšinio branduolio pažeidimas.

nepalikite jokių abejonių dėl diagnozės.

Išmatuotas parametras

Suma sveikiems asmenims Suma sergantiems asmenims

Kupremija

110 μg / ml

<100 μg / ml

Kupururija

100 μg / 24 val

>> 100 μg / 24 val

Ceruloplazminas

30 mg / ml

<20 mg / ml

Terapija

Taip pat žiūrėkite: Vaistai nuo antinksčių nepakankamumo

Negydoma Wilsono liga yra mirtina. Mirtis gali įvykti net po poros metų nuo pirmųjų simptomų atsiradimo. Paciento būklė vis blogėja, jis tampa vis labiau priklausomas nuo kitų, o jei nėra specialaus gydymo, kepenų ir smegenų pažeidimas gali būti negrįžtamas.

Terapiją sudaro:

• Sumažinkite vario nuosėdas kepenyse.
• Kontroliuokite vario absorbciją žarnyne.
• Sumažinkite vario, vartojamo su maistu, įvedimą.
• Kepenų transplantacija.

Sumažinkite vario nuosėdas

Tai yra svarbiausias žingsnis gelbstint paciento gyvybę. Jis pagrįstas administravimu:

• Penicilaminas.
• Trientina.

Penicilaminas yra pasirinktas vaistas. Jis vartojamas per burną ir turi būti vartojamas visą gyvenimą. Tai yra chelatinė medžiaga, galinti sulaikyti vario perteklių ir nukreipti jį į inkstus išsiskyrimui. Tačiau tai gali sukelti nepageidaujamą poveikį pačiam inkstui. Tokiais atvejais patartina nutraukti gydymą, kad būtų išspręstos iškilusios problemos, ir pasirinkti alternatyvą, pagrįstą trientinu.

Trientinas taip pat yra chelatas. Jis vartojamas per burną ir veikia kaip penicilaminas. Jis nėra toks veiksmingas, tačiau šalutinis poveikis taip pat yra mažesnis.

Patikrinkite vario absorbciją žarnyne

Vartojant cinką, vario absorbciją galima sumažinti.Tai neleidžia variui kauptis kepenyse. Rekomenduojama skirti cinko, kai Vilsono liga yra ankstyvoje stadijoje. Kitaip tariant, kai varis dar nėra įsiveržęs į kitus audinius. Terapija yra veiksminga kartu su gydymu penicilaminu.

Sumažinkite vario įvedimą

Turėtų būti ribojamas tam tikrų maisto produktų, kuriuose gausu vario, vartojimas, pavyzdžiui:

• Graikiniai riešutai.
• Kepenys.
• Grybai.
• Šokoladas.
• Jūros gėrybės.

Apskritai vario paros norma neturi viršyti 2 mg.

Kepenų transplantacija

Ši terapija reikalinga, jei:

• Kepenų pažeidimas yra negrįžtamas. Šiuo atveju mes kalbame apie sunkią cirozę.
• Ankstesni gydymo būdai buvo neveiksmingi.

Prognozė

Kuo anksčiau bus pradėtas gydymas, tuo geresnė bus prognozė ir gyvenimo kokybė.
Vėlyvas įsikišimas reiškia apriboti ir tik iš dalies pagerinti kepenų ir smegenų pažeidimus dėl vario pertekliaus. Tiesą sakant, kai kurios funkcijos išlieka nepataisomai pažeistos.
Sunkiais atvejais vienintelė išeitis geresnei prognozei yra kepenų transplantacija.