Simptomai ir komplikacijos
Pigmentinės kserodermos simptomai:
- Oda, ypač saulės veikiamos dalys
- Akys
- Nervų sistema
Kadangi tai įgimta liga, pirmieji ligos požymiai pradeda ryškėti pirmaisiais gyvenimo metais: vos dvejų metų vaikas yra itin jautrus ultravioletiniams saulės spinduliams.
ODA: Simptomai ir ženklai
Pagrindiniai pigmento kserodermos simptomai atsiranda odoje. Pacientai rodo:
- Jautrumas šviesai (t. Y. Perdėta odos reakcija į saulės šviesą)
- Polinkis įdegti lengvai, net ir po trumpos ekspozicijos
- Daugybė strazdanų jau pirmaisiais gyvenimo metais
- Didelis polinkis į odos vėžį
- Kserodermija
- Poikiloderma
Sveikas vaikas pirmaisiais gyvenimo metais sunkiai įdega ir beveik niekada neturi strazdanų. Kita vertus, vaikas, turintis pigmento kserodermą, yra labai jautrus UV spinduliams (jautrumas šviesai), greitai įdega ir atsiranda daug strazdanų, ypač tose odos vietose, kurias veikia saulė. Jautrumas šviesai ir lengva odos pigmentacija yra savybės, kurios tikrai nelieka nepastebėtos, nes nukentėjusieji net ir trumpai pabuvę saulėje gali smarkiai parausti ir pažeisti odą.
Po kelerių metų pacientui išsivysto kserodermija, ty odos sausumas ir lengvas lupimasis, ir poikiloderma, ty „tam tikrų odos sričių hiperpigmentacija.
Galiausiai, odos vėžys yra dramatiškiausi požymiai, taip pat todėl, kad jie nepagaili nė vieno žmogaus, sergančio pigmentine kserodermija. Jie yra labai anksti ir gali pasirodyti pacientams, kurie nepakankamai apsisaugo nuo saulės, jau 8–10 gyvenimo metais. Labiausiai vėžio paveiktos kūno vietos yra veidas, lūpos, vokai. , galvos odą ir liežuvio galiuką.
Kodėl jis vadinamas pigmentine kserodermija?
Pigmentinės kserodermos terminą lemia du būdingi klinikiniai šios ligos požymiai: kserodermija ir polinkis lengvai įdegti (ty lengva odos pigmentacija).
AKYS: Simptomai ir ženklai
Pigmentinės kserodermos paciento akys yra labai jautrios ultravioletiniams saulės spinduliams; taip yra todėl, kad jiems, kaip ir odai, trūksta apsaugos. Dėl tos pačios priežasties jie pasireiškia fotofobija ir junginės uždegimu (konjunktyvitu) ir ragena (keratitu). Jie taip pat yra raudoni, labai sudirgę ir linkę į akių navikus (piktybinius ar ne).
Akių vokai, be odos vėžio išsivystymo, tampa neįprastai pigmentuoti, visiškai praranda blakstienas, tampa atrofiški ir paveikti ektropiono ar entropiono.
Apibendrinant, simptomai ir požymiai akių lygyje yra šie:
- Fotofobija
- Konjunktyvo uždegimai
- Keratitas (ragenos uždegimas)
- Akių paraudimas ir dirginimas
- Akių navikai (piktybiniai ir nepiktybiniai)
- Akių vokų odos navikai
- Blakstienų netekimas
- Akių vokų atrofija su ektropiono ar entropiono reiškiniais
Nervų sistema: simptomai ir požymiai
Apie 30% žmonių, sergančių pigmentine kserodermija, patiria neurologinių sutrikimų. Tai labai skirtingi simptomai, pradedant mikrocefalija ir baigiant sensorineuraliniu klausos praradimu, nuo koordinacijos trūkumo iki judėjimo sunkumų ir kt.
Toliau pateiktoje lentelėje apibendrinti tipiniai neurologiniai Xeroderma pigmentosum požymiai.
Pigmentinės kserodermos apraiškos neurologiniu lygiu:
- Sumažėjęs arba praleistas gilus sausgyslių refleksas
- Sensorineuralinis kurtumas (t. Y. Dėl to, kad trūksta garsinio nervinio signalo perdavimo tarp ausies ir smegenų)
- Kognityvinių funkcijų sumažėjimas
- Epilepsija
- Mikrocefalija
- Koordinacijos praradimas
- Sunkumai judėti, net tiesiog vaikščioti
- Sunku kalbėti ir nuryti
KOMPLIKACIJOS
Mes jau kalbėjome apie odos ir akių vėžį. Tačiau tai nėra vienintelės pigmento kserodermos komplikacijos. Tiesą sakant, pacientas paprastai yra linkęs į daugelį kitų vėžio formų: pavyzdžiui, žandikaulio, plaučių ir vidaus organų lygyje.
Priežastis, kaip odos ir akių pažeidimas, yra susijusi su nesugebėjimu atkurti pažeistą DNR, kuri pažeidžia visas organizmo ląsteles, o ne tik tas, kurios yra veikiamos UV spindulių.
Prie viso to reikia pridurti, kad yra didesnis jautrumas cigarečių dūmams (net ir pasyviems) ir cheminiams, net ir įprastiems, mutagenams.
Dėl šių priežasčių sergančių asmenų gyvenimo trukmė nėra ilga ir jie turi atidžiai stebėti laiką, kurį praleidžia saulėje ir tam tikroje užterštoje aplinkoje.
Diagnozė
Pigmentinės kserodermos diagnozė grindžiama „klinikiniu paciento rodomų požymių tyrimu. D“, kita vertus, kitaip būti negali, nes, kaip minėta, odos apraiškos (paraudimas, pažeidimai, išvaizda) strazdanų ankstyvame amžiuje, kserodermija ir kt.) ir akių (keratitas, blakstienų nebuvimas ir kt.) yra gana akivaizdūs ir nedviprasmiški.
ANKSTYVOJI DIAGNOZĖ
Ankstyva diagnozė yra labai svarbi, nes laiku atpažįstama pigmentinė kseroderma gali kiek įmanoma atitolinti odos vėžio ir kitų komplikacijų atsiradimą.
Gana lengva nustatyti vaiko ligą, nes strazdanų atsiradimas 2 metų amžiaus yra gana neįprastas.
Tokiais atvejais ir esant menkiausiam įtarimui patartina nedelsiant kreiptis į dermatologą.
LABORATORIJOS egzaminai
Laboratorinis tyrimas, kuris dažniausiai praktikuojamas įtarus pigmentinę kserodermą, yra odos biopsija. Tiesą sakant, odos mėginyje gali būti atliekami molekulinės biologijos tyrimai, kurie parodo odos ląstelių gebėjimą atstatyti pažeidimus.
AR GENETINIAI TESTAI?
Šiuo metu galimi genetiniai tyrimai yra susiję tik su dviejų tipų pigmentine kserodermija: „XPA“ ir „XPC“. Molekuliniai testai naudojami atpažinti kitų tipų pigmentinę kserodermą, kurie nėra tinkamai klasifikuojami kaip genetiniai tyrimai.
PRENATALINĖ DIAGNOZĖ
Jei nėščia moteris mano, kad tai yra tinkama, taip pat galima atlikti prenatalinį tyrimą (paėmus vaisiaus vandenų mėginius), siekiant išsiaiškinti, ar vaiką paveikė pigmentinė kserodermija, ar ne. Tačiau, atsižvelgiant į ligos retumą ir riziką, susijusią su amniono skysčio mėginio paėmimu, gydytojas nerekomenduoja šio diagnostinio tyrimo.
Gydymas
Deja, nėra pigmentinės kserodermos gydymo būdų. Tiesą sakant, vieninteliai galimi terapiniai gydymo būdai turi būti laikomi daugiau nei atsakomosiomis priemonėmis simptomams slopinti, o ne tikrais specifiniais gydymo būdais.
Pagrindiniai terapijos punktai yra šie:
- Venkite ultravioletinių saulės spindulių poveikio
- Nuolatinis paciento sveikatos būklės stebėjimas
- Vaistai simptomams sulaikyti
- Chirurginės intervencijos prieš didžiausius ir sunkiausius navikus
- Psichologinė parama
Vengti ultravioletinių spindulių poveikio
Siekiant kiek įmanoma išvengti saulės spindulių poveikio, pacientui patariama neiti dienos metu, o tik vakare, saulei nusileidus;
dėvėti visiškai uždengiančius drabužius, skrybėles ir akinius nuo saulės; kirpimą išlaikyti vidutinio ilgio; reguliariai tepkite kremą nuo saulės ant odos; ant namų langų uždėti specialų stiklą nuo UV spindulių; pakeisti namuose tas lemputes, kurios skleidžia UV spinduliuotę, specialiomis lemputėmis, kurios jų neišskiria ir pan.
Pigmento kserodermos pacientui, kuris laikosi šių nurodymų, gali išsivystyti vitamino D trūkumas, kurio žmogaus organizme yra būtent dėl saulės spindulių.
Tęstinis stebėjimas
Rekomenduojama periodiškai tikrintis pas įvairius specialistus, kad būtų galima stebėti ligos eigą.Kas maždaug kas 3 mėnesius pacientui patartina kreiptis į dermatologą, kad jis patikrintų odą.
Taip pat patartina bent kartą per metus atlikti oftalmologinį tyrimą, kad būtų galima stebėti akių būklę.
Galiausiai nereikėtų pamiršti neurologinio, klausos ir vitamino D lygio.
FARMAKOLOGINIS GYDYMAS
Farmakologinis gydymas pacientams, sergantiems pigmentine kserodermija, apima:
- Vitamino D papildų vartojimas
Jie naudojami kovojant su neišvengiamais šio vitamino trūkumais, kuriuos mūsų kūnas sintezuoja saulės spindulių dėka. - Minkštinantys kremai
Jie naudojami kovojant su kserodermija. - Dirbtinės ašaros
Jie tarnauja nuo sausų akių. - Geriamasis izotretinoinas
Tai vaistas nuo jaunatvinių spuogų. Sumažina jautrumą šviesai ir apsaugo nuo paraudimo ir odos sudirginimo. Tačiau dėl šalutinio poveikio jo naudojimas turėtų būti ribojamas.
CHIRURGIJA
Odos navikai ir kserodermija labai dažnai reikalauja chirurginės / estetinės intervencijos į pacientų odą. Šios intervencijos susideda iš odos persodinimo, naudojant dermatomą, ir dermabrazijos intervencijų. Tinkamiausią momentą įsikišti pasirenka dermatologas, kuris teisingai įvertins operacijos riziką ir naudą.
Tas pats atsargumas taip pat taikomas keratitui. Tiesą sakant, ragenos transplantacija atliekama, kai ragenos uždegimas yra labai sunkus.
PSICHOLOGINĖ PARAMA
Asmenys, sergantys pigmentine kserodermija, dažnai kenčia nuo depresijos. Tarp psichologinių kančių priežasčių tikrai yra elgesio apribojimų, kurių pacientai turi griežtai laikytis, estetinio aspekto ir kai kuriais atvejais neurologinių sutrikimų.
Tokiose situacijose būtina psichologinė pagalba ir artimiausių šeimos narių bei draugų artumas.
Prognozė
Pigmentinės kserodermos prognozė niekada nėra teigiama. Iš tikrųjų nukentėjusiesiems anksčiau ar vėliau lemta susirgti tam tikra vėžio forma, ypač odai ir akims.
Be to, kruopštus tam tikrų elgesio apribojimų laikymasis, pvz., Niekada neišeinant per dieną, ir estetinė išvaizda, pakeista jautrumo šviesai ir akių sutrikimų, daro didelę įtaką gyvenimo kokybei.
Deja, šiuo metu taikomi gydymo būdai nesuteikia rezultatų, kurie išgydytų pacientus, o tik palengvintų simptomus. Patarimas, kuris šiais atvejais dažniausiai duodamas šeimos nariams, yra likti šalia paciento, suteikti jam psichologinę paramą ir padėti jam pasirūpinti savimi.
