Kombinuotas testas apjungia „nuchalinio skaidrumo ultragarsinį tyrimą su motinos kraujo tyrimu“.
Todėl kombinuoto testo atsakymas yra skaičius, išreiškiantis tikimybę. Jei skaičius yra nuo 1/1 iki 1/350, tikimybė, kad vaiką paveikia 21 -oji trisomija, laikoma didele. Nors paskutinis kraštutinumas (viena tikimybė iš 350) rodo riziką, kuri yra visiškai apribota, ji vis tiek laikoma verta tolesnio tyrimo. Todėl saugokitės nereikalingo nerimo; nepagrįstas nerimas nėra geras nėštumo palydovas.
Didelės tikimybės rezultatas nereiškia, kad vaikas turi 21 -ąją trisomiją ar apsigimimus. Norint patvirtinti ar paneigti įtarimą, kad taip yra, būtina atlikti invazinį tyrimą (amniocentezę arba CVS), kuris daugeliu atvejų rodo, kad vaisius visiškai neturi chromosomų ligų.
Kai rizikos indeksas yra mažesnis nei 1: 350 (pvz., 1: 500), tikimybė laikoma maža; tačiau, deja, negalima visiškai atmesti 21 -os trisomijos ar kitų vaisiaus apsigimimų buvimo. Kombinuotas testas iš tikrųjų statistiškai gali nustatyti devynis 21 -os trisomijos atvejus iš 10, o dešimtasis išvengia diagnozės. Tai reiškia, kad pastaruoju atveju - nors vaisius iš tikrųjų yra paveiktas Dowmo sindromo - kombinuotas testas to nelaiko.
Kombinuotas testas: kada ir kaip tai padaryti
Kombinuotas testas atliekamas pirmąjį nėštumo trimestrą (11–13 nėštumo savaitę) ir, kaip minėta, yra pagrįstas kombinuotos technikos naudojimu: viena vertus, matuojamas permatomas permatomumas ir, kita vertus, dviejų biocheminių medžiagų dozė. žymenys kraujyje. šie žymenys vadinami atitinkamai nemokama beta hCG (laisva chorioninio gonadotropino β subvieneto dalis) e PAPP-A (plazmos baltymas A, susijęs su nėštumu).
Kuo didesnis permatomumo storis, tuo didesnė Dauno sindromo ar kitų chromosomų sutrikimų, tokių kaip 18 trisomija, rizika.
21-os trisomijos (dar vienas Dauno sindromo pavadinimas) atvejais pirmąjį trimestrą β-hCG frakcijos koncentracija serume yra didesnė nei nėštumo metu, kai vaisius yra euploidinis (Dauno sindromas neturi įtakos), o PAPP-A yra mažesnis nei norma. Todėl kuo daugiau PAPP-A mažėja ir kuo daugiau laisvo beta hCG didėja, tuo didesnė minėtų chromosomų ligų rizika.
Abu testai neįtraukia jokios rizikos motinos ar vaisiaus sveikatai.
Remiantis tyrimo vertėmis, statistinę riziką apskaičiuoja programinė įranga, kuri taip pat atsižvelgia į kitus veiksnius, tokius kaip subjektyvus kintamumas pagal nėštumo amžių, motinos amžių, kūno svorį, įpročius rūkyti, polinkis grėsti abortui. ir ankstesniems vaikams, turintiems chromosomų anomalijų.Moterys, turinčios didesnę riziką (> 1: 350), nemokamai siunčiamos į invazinę prenatalinę diagnozę, kad būtų galima kontroliuoti vaisiaus kariotipą (CVS arba amniocentezę). Deja, abi procedūros yra labai mažos, tačiau vis dar kelia persileidimo riziką (0,5–1%), todėl prieš jas paprastai atliekamas atrankos testas.
Kombinuotam tyrimui atlikti pakanka atlikti paprastą motinos kraujo mėginį, prieš kurį pasninkauti nereikia. Ultragarsinis nuchalinio permatomumo matavimas gali būti atliekamas transabdominaliai arba transvaginiškai; pastaruoju atveju tyrimas suteikia geresnę vaizdo skiriamąją gebą ir teisingesnį nuskaitymą; tačiau tai taip pat gali sukelti diskomfortą nėščiai moteriai.
Amžiaus faktorius
1) Rizika susilaukti vaiko, turinčio „chromosomų anomaliją“, didėja didėjant motinos amžiui ir tampa pastovi po 35 metų.
2) Vienintelis būdas neabejotinai atmesti chromosomų anomaliją yra atlikti invazinius tyrimus, tokius kaip CVS ar amniocentezė, dėl kurių aborto rizika yra lygi maždaug 1%.
Remiantis šiais svarstymais, iš pradžių visoms vyresnėms nei 35 metų moterims buvo pasiūlytas vaisiaus kariotipo tyrimas. Iš tikrųjų iš statistinių duomenų paaiškėjo, kad apie 70% Dauno paveiktų vaisių gimė iš „jaunesnių“ "moterys, todėl manoma, kad joms gresia maža rizika. Kaip paaiškinti šį reiškinį? Tiesiog su tuo, kad jaunos moterys pastos daug daugiau nei vyresnės nei 35 metų; iš tikrųjų, ypač tais laikais, nedaugelis nusprendė moterys turėti vaiką po šio amžiaus (šiandien procentai keičiasi dėl socialinės ir ekonominės struktūros pokyčių).
Iš esmės, vaikai su Dauno sindromu dažniau gimsta palyginti jaunoms motinoms, nes jos pastoja daugiau nei vyresnės moterys, kurios pagimdo didesnį procentą vaikų, turinčių Dauno sindromą, tik santykinai.
Remiantis šiais tolesniais svarstymais, buvo bandoma atlikti neinvazinius tyrimus, siekiant nustatyti didelės rizikos nėštumą jaunoms moterims. Šių testų neinvaziškumas buvo labai svarbus, nes, taip pat atsižvelgiant į dideles tyrimo išlaidas, buvo neįsivaizduojama visų nėščių moterų amniocentezės ar CVS atlikimas; verčiau šiuos tyrimus reikėjo skirti nėščioms moterims, kurių rizika yra pakankamai didelė, kad pateisintų vaisiaus ir didelės išlaidos nacionalinei sveikatos sistemai. Taigi, kaip kiekybiškai įvertinti šią riziką? Atsakymas pateiktas dabartiniuose atrankos testuose, pvz., kombinuotame, trijų ar keturių testų tyrime, į kurį VISOS akušerijos populiacija; šio filtro dėka galima nugriebti nėščią „rizikos grupę“, todėl nusipelno nuodugnaus tyrimo su invazine diagnoze (amniocentezė ir CVS).
Kam tinka kombinuotas testas?
Visoms nėščioms moterims, jaunesnėms nei 35 metų, kurios nori anksti įvertinti vaisiaus, sergančio Dauno sindromu (21 -oji trisomija) riziką, ir tada nuspręsti, ar atlikti daugiau invazinių tyrimų, pvz., Amniocentezę ar chorioninių vilnų mėginius.
Vyresnėms nei 35 metų nėščioms moterims, norinčioms tiksliau įvertinti riziką, nuspręsti, ar taikyti invazinius prenatalinės diagnostikos metodus. Tačiau apskritai moterims, vyresnėms nei 35 metų, atliekama tiesioginė amniocentezė arba chorioninės vilnos mėginiai, apeinant atrankinius testus, tokius kaip kombinuotas tyrimas.
