Esama dviejų skirtingų tipų (odos ir plexiform), neurofibroma atsiranda po tam tikros NF1 geno mutacijos; ši mutacija gali atsirasti be aiškios priežasties arba dėl būklės, žinomos kaip 1 tipo neurofibromatozė.
Nežinomų priežasčių neurofibroma paprastai būna viena, o neurofibroma, susijusi su 1 tipo neurofibromatoze, dažniausiai būna daugialypė (t. Y. Pacientui išsivysto kelios neurofibromos).
Neurofibroma yra navikas, gydomas, kai susiję simptomai yra sunkūs arba yra reali komplikacijų rizika.
Bendrosios savybės
Neurofibroma yra nenormalus darinys, apimantis ne tik nervų ląstelių komponentą, iš kurio jis kilęs, bet ir: uždegimines ląsteles (stiebo ląsteles), kraujo ląsteles ir jungiamojo audinio ląsteles.
Neurofibroma, kaip vienas ar keli pažeidimai, yra plačiai matoma už žmogaus kūno ribų, nes ją nešiojantiems žmonėms ji lemia įvairaus dydžio ir kai kuriais atvejais iškraipančias odos ar poodinės iškyšas.
Neurofibroma pagal PSO
Remiantis PSO (Pasaulio sveikatos organizacijos) sistema, skirta nervų sistemos navikams klasifikuoti, neurofibroma yra I laipsnio navikas, t. Y. Gerai diferencijuotas, lėtai augantis, nepiktybinis navikas, susijęs su ilgu išgyvenimu (paciento). .
PSO centrinės ir periferinės nervų sistemos navikų klasifikacija
Naviko laipsnis
Navikų charakteristikos
Gerai diferencijuota
Lėtas augimas
Nepiktybiškas
Susijęs su ilgu išgyvenimuVidutiniškai diferencijuotas
Santykinai lėtas augimas
Piktybinis ar nepiktybinis
Jie gali išsivystyti į aukštesnio laipsnio navikusDiferencijuotas
Staigus augimas
Piktybinis
Jie gali išsivystyti į aukštesnio laipsnio navikus
Susijęs su maža tikimybe išgyventiLabai diferencijuotas
Staigus augimas
Piktybinis
Susijęs su maža tikimybe išgyventiRezervuodami detales kitoms šio skyriaus skiltims, visos neurofibromos, susijusios su vienu paviršiniu periferiniu nervu, priklauso odos tipui, o visos neurofibromos, susijusios su paviršinių periferinių nervų kompleksu, ir visos neurofibromos, susijusios su paviršinių nervų kompleksu. plexiform tipo gilūs periferiniai nervai.
Dermos neurofibroma
Yra du odos neurofibromos potipiai: atskiras odos potipis (arba atskiras odos neurofibroma) ir atskiras poodinis potipis (arba atskiras poodinis neurofibromas).
- Atskiros odos neurofibromos požymiai: tai odos iškilimas (jis yra ant odos paviršiaus); jis gali būti kumpis arba be jo; jis mėsingas; jis nėra švelnus; jis yra kintamo dydžio.
- Atskiros poodinės neurofibromos charakteristikos: ant odos atrodo kaip poodinis iškilimas (jis yra pirmuosiuose odos sluoksniuose); liesti gali būti minkštos tekstūros.
Plexiforminė neurofibroma
Plexiform neurofibroma yra didelė naviko masė; būtent dėl šios priežasties jis veikia paviršutiniškus ar gilius periferinius nervus.
Augant prie gilių periferinių nervų komplekso, pleksiforminė neurofibroma yra žemiau dermos ir gali tapti suspaudimo proceso veikėja ne tik paveiktose nervų struktūrose, bet ir organuose, esančiuose šalia šių nervų struktūrų.
Kaip ir ankstesniu atveju, yra du plexiforminės neurofibromos potipiai: difuzinis potipis (arba difuzinė plexiforminė neurofibroma) ir mazgelinis potipis (arba mazginė plexiforminė neurofibroma).
- Difuzinės plexiforminės neurofibromos požymiai: pasireiškia kaip poodinis minkštos konsistencijos patinimas; ribos yra prastai apibrėžtos.
- Nodulinės plexiforminės neurofibromos požymiai: jo sėdynė yra žemiau dermos, tačiau nepaisant to, ji nustato iš išorės matomą iškilimą; ji gali būti kiaušinio ar sferos formos; konsistencija kieta; ji gerai apibrėžta.
Plexiforminės neurofibromos niekada nėra „odos neurofibromų evoliucija“, bet yra dariniai, atsirandantys kaip tokie.
1 tipo neurofibromatozė yra autosominės dominuojančios paveldimos ligos pavyzdys.
Kiti 1 tipo neurofibromatozės požymiai ir simptomai
1 tipo neurofibromatozė yra atsakinga už turtingą simptomų vaizdą; Be neurofibromos, tai iš tikrųjų sukelia: kavos ir pieno spalvos odos dėmeles, gerybinius odos navikus, gerybinius rainelės navikus, gerybinius smegenų auglius, fizinius ir skeleto sutrikimus, regos sutrikimus ir hipertenziją.
Kokios yra nepakitusios NF1 funkcijos? Kas atsitiks, kai pasikeis?
Prielaida: žmogaus chromosomose esantys genai yra DNR sekos, kurių užduotis yra gaminti pagrindinius baltymus gyvybiškai svarbiuose biologiniuose procesuose, įskaitant ląstelių augimą ir replikaciją.
Kai sveikas (t. Y. Be mutacijų), NF1 genas gamina baltymą, vadinamą neurofibrominu, kuris yra atsakingas už nervinių ląstelių augimo proceso reguliavimą.
Kita vertus, kai NF1 turi mutaciją, atsakingą už neurofibromas, ji praranda galimybę generuoti neurofibrominą ir dėl to atsiranda visiškai nenormalus nervų ląstelių vystymasis ir augimas.
Ar žinote, kad ...
NF1 genas yra vienas iš labiausiai mutavusių genų žmogaus genome; tačiau jie dažnai būna be pasekmių, nes aptariamas genas yra labai didelis ir apima daugybę DNR dalių, kurios neturi ypatingos reikšmės galutiniam neurofibromino baltymo susidarymui.
Kurias periferinės nervų sistemos ląsteles tai veikia?
Periferinėje nervų sistemoje neurofibroma veikia nemielinizuotas Schwann ląsteles, labiau žinomų mielinuotų Schwann ląstelių versiją be mielino.
Dėl neurofibromų nemielinizuotos Schwann ląstelės yra labai specifiniai taikiniai; iš tikrųjų, nors jos priklauso tam pačiam ląstelių tipui kaip ir mielinizuotos Schwann ląstelės, tik jas veikia NF1 mutacija, atsakinga už neurofibromos susidarymo procesą.
Priežastis, kodėl neurofibroma, turinti tą pačią NF1 mutaciją, kyla tik iš nemielinizuotų Schwann ląstelių, yra visiškai nežinoma ir yra viena iš labiausiai tyrinėtų genetikų ir molekulinės biologijos ekspertų temų.
Epidemiologija
Remiantis statistika, 90% atvejų neurofibromos yra idiopatinės, o tik likusiais 10% atvejų - dėl 1 tipo neurofibromatozės; vis dėlto didžiausią savo žinomumą jie yra skolingi pastarajam.
1 TIPO NEUROFIBROMATOZĖS EPIDEMIOLOGIJA
Statistika rodo, kad vienas iš 3000 naujagimių yra 1 tipo neurofibromatozės nešiotojas; jie taip pat liudija, kad aptariama genetinė liga yra paveldima, 50% atvejų ir įgyta embriono vystymosi metu, likusiais 50% atvejų (todėl paveldimų atvejų skaičius ir nepaveldimas yra lygiaverčiai atvejų).
, deginimas ir niežėjimas. Kita vertus, kai ji yra plexiform, neurofibroma sukelia hipertrofijos, hiperpigmentacijos ir hipertrichozės požymius ant viršutinės odos; be to, jei jis auga arti gilių periferinių nervų, tai gali sukelti neurologinių suspaudimo problemų.Dermos neurofibroma ir 1 tipo neurofibromatozė
Žmonėms, sergantiems 1 tipo neurofibromatoze, odos neurofibroma paprastai pasireiškia daugybinių pažeidimų pavidalu, pradedant nuo paauglystės (brendimas dažnai būna kritinis momentas, nes tai reiškia pirmųjų neurofibromų atsiradimą); todėl bėgant metams skaičius ir šių pažeidimų dydis palaipsniui didėja (NB, c dydis yra riba ta prasme, kad viršijant tam tikrą dydį jie toliau neauga), pasiekdami didelę paciento kūno dalį.
Plexiforminė neurofibroma ir 1 tipo neurofibromatozė
Pacientams, sergantiems 1 tipo neurofibromatoze, plexiforminė neurofibroma, taip pat ir daugybinių pažeidimų forma, atsiranda labai jauname amžiuje (taigi prieš odos neurofibromą); šiomis aplinkybėmis labiausiai paveiktos anatominės vietos yra akies obuolys, veidas, rankos, kojos ir bagažinė.
Odos neurofibromos komplikacijos
1 tipo neurofibromatozės atveju odos neurofibroma sukelia komplikacijas, kai pasireiškia daugybinių pažeidimų pavidalu; tokiomis aplinkybėmis iš tikrųjų tai gali iš esmės iškraipyti paciento išvaizdą.
AR GALI IŠVYKTI Į PASKIRTĮ VĖŽĮ?
Iki šiol nė vienas medicinos ir mokslo bendruomenės narys niekada neužfiksavo odos neurofibromos atvejų, peraugusių į piktybinio pobūdžio vėžį, atvejų. Tai rodo, kad iš odos neurofibromos neįmanoma atsirasti piktybiniam navikui.
Plexiforminės neurofibromos komplikacijos
Plexiform neurofibroma yra neabejotinai pavojingesnė už odos neurofibromą; Tiesą sakant, įvairios komplikacijos, kai kurios net labai sunkios, gali priklausyti nuo jo buvimo.
Galimos aptariamos komplikacijos apima:
- Galimybė iškraipyti paciento išvaizdą, net jei pateikimo būdas yra vienas;
- Galimybė sukelti sunkius neurologinius sutrikimus suspaudus paveiktus nervus;
- Galimybė išsivystyti į piktybinio pobūdžio naviką.
PLEXIFORM NEUROPHIBROME MALIGNANT evoliucija: DUOMENYS
Plexiform neurofibroma gali išsivystyti į piktybinį naviką, žinomą kaip piktybinis periferinių nervų apvalkalų navikas (MPNST).
Remiantis statistiniais tyrimais, piktybinio vystymosi procesas, kurio pagrindine veikėja gali tapti plexiforminė neurofibroma, paveiktų apie 9–10% klinikinių atvejų.
- Anatominės vietos, kurioje yra navikas (-ai), kompiuterinė tomografija arba branduolinis magnetinis rezonansas, siekiant ištirti navikų vietą ir mastą;
- Naviko biopsija, skirta diagnozuoti neurofibromą;
- Genetinis tyrimas, skirtas nustatyti, ar pacientui yra 1 tipo neurofibromatozė.
Plexiforminės neurofibromos, kuri tapo piktybiniu naviku, gydymas
Dėl piktybinės plexiforminės neurofibromos evoliucijos visada reikia gydyti naviko masę.
Galimi periferinių nervų apvalkalų piktybinio naviko gydymo būdai: chirurgija, radioterapija ir chemoterapija.
Pooperacinė fazė pašalinus plexiforminę neurofibromą
Po plexiforminių neurofibromų ar jų piktybinių formų pašalinimo operacijos pacientas turi atlikti keletą fizioterapinių reabilitacijos procedūrų, kad galėtų atsigauti nuo tam tikrų neurologinių trūkumų, kuriuos sukėlė nervų rezekcija.
Galimi gydymo būdai ateityje
Neseniai ekspertai, užsiimantys naujų neurofibromos gydymo būdų tyrimais, pastebėjo, kad pastarųjų vystymasis sulėtėja veikiant AKF inhibitoriams; AKF inhibitoriai, kaip jau žinoma daugeliui skaitytojų, yra vaistai, skirti hipertenzijai gydyti. ir kitos širdies ir kraujagyslių ligos.
, nuo kurių gali priklausyti metastazės).Tokiame kontekste pateikimo būdas turi santykinę reikšmę ta prasme, kad pavojai, susiję su plexiformine neurofibroma, egzistuoja ir tada, kai pastaroji pasireiškia viena forma, ir kai ji būna keliomis formomis.
